Πληροφορίες: Καθηγητής Γενετικής
Διευθυντής Εργαστηρίου Ιατρικής Γενετικής
ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟΥ ΑΘΗΝΩΝ
ΝΟΣΟΚΟΜΕΙΟ ΠΑΙΔΩΝ «ΑΓΙΑ ΣΟΦΙΑ»
ΧΩΡΕΜΕΙΟ
Τηλ. 210-7467468Προβολή άρθρων του συγγραφέα Γράφτηκε στις ,
Είναι η τρίτη πιο συχνή κληρονομούμενη αυτοσωμική και επικρατής νόσος του νευρομυϊκού συστήματος με συχνότητα 1:20000. Εμφανίζεται στο τέλος της πρώτης ή δεύτερης δεκαετίας και εμφανίζει αξιοσημείωτη ετερογένεια. Τα άτομα εμφανίζουν εξελικτική αδυναμία και ατροφία των μυών του προσώπου , της ωμικής ζώνης, των άνω άκρων και σε ορισμένες περιπτώσεις των κοιλιακών, των εκτεινόντων των κάτω άκρων και της πυελικής ζώνης.
Η υπεύθυνη για το νόσημα γενετική θέση έχει χαρτογραφηθεί στη θέση 4q35 και παρότι
Πληροφορίες: Καθηγητής Γενετικής
Διευθυντής Εργαστηρίου Ιατρικής Γενετικής
ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟΥ ΑΘΗΝΩΝ
ΝΟΣΟΚΟΜΕΙΟ ΠΑΙΔΩΝ «ΑΓΙΑ ΣΟΦΙΑ»
ΧΩΡΕΜΕΙΟ
Τηλ. 210-7467468Προβολή άρθρων του συγγραφέα Γράφτηκε στις ,
Η μυϊκή δυστροφία Duchenne είναι η πιο συχνή κληρονομική νόσος του νευρομυϊκού νοσήματος. Μεταβιβάζεται με φυλοσύνδετο υπολειπόμενο τρόπο προσβάλλοντας 1:3500 άρρενα άτομα. Η τύπου Becker μυϊκή δυστροφία οφείλεται στην ίδια γενετική ανωμαλία όπως η Duchenne αλλά κλινικά ακολουθεί ηπιότερη και πιο μακρά πορεία. Και οι δύο τύποι οφείλονται σε μεταλλάξεις του γονιδίου της δυστροφίνης (δυστροφινοπάθειες).
Στην πλειονότητα των ασθενών (65%) ανιχνεύονται ελλείψεις εξονίων του γονιδίου της δυστροφίνης που εντοπίζονται κυρίως σε δύο περιοχές του γονιδίου (hot spots) και ανιχνεύονται εύκολα
H κατανάλωση τροφών πλούσιων σε ωμέγα-3 λιπαρά οξέα συμβάλλει στην διατήρηση της υγείας. Ποιες τροφές αποτελούν πηγές ωμέγα-3 λιπαρών οξέων και σε τι [...]
Δύο πολυαγαπημένα Ελληνικά λευκά τυριά είναι το ανθότυρο και η φέτα. Μάλιστα, είναι τόσο λατρευτά από μικρούς και μεγάλους που δεν λείπουν από κανένα [...]
Τα άτομα με υψηλότερη διατροφική πρόσληψη ψευδαργύρου έχουν σχεδόν 30% χαμηλότερο κίνδυνο ημικρανίας από εκείνους που παίρνουν λίγο ψευδάργυρο στη [...]
Πληροφορίες: Ιάτωρ
"ο γιατρός, θεραπευτής"
Διαδικτυακό Περιοδικό ΥγείαςΠροβολή άρθρων του συγγραφέα Γράφτηκε στις ,
Πολλοί άνθρωποι νιώθουν σαν “ζόμπι” αν δεν κοιμηθούν τουλάχιστον οκτώ ώρες και άλλοι είναι φρέσκοι-φρέσκοι με πέντε ώρες ύπνο το πολύ. Τώρα, για πρώτη φορά, οι γενετιστές εντόπισαν ένα γονίδιο στο γενικό πληθυσμό, το οποίο φαίνεται να επηρεάζει το γιατί μερικοί πρέπει να κοιμούνται περισσότερο από άλλους.
Ο ύπνος, που ως διαδικασία ενδιαφέρει εδώ και χρόνια τους επιστήμονες, επηρεάζεται από πολλούς παράγοντες, όπως, για παράδειγμα, από το βάρος του σώματος: όσο μεγαλύτερος είναι ο δείκτης σωματικής μάζας ενός ανθρώπου, τόσο λιγότερο γενικά κοιμάται.
Πληροφορίες: Καθηγητής Γενετικής
Διευθυντής Εργαστηρίου Ιατρικής Γενετικής
ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟΥ ΑΘΗΝΩΝ
ΝΟΣΟΚΟΜΕΙΟ ΠΑΙΔΩΝ «ΑΓΙΑ ΣΟΦΙΑ»
ΧΩΡΕΜΕΙΟ
Τηλ. 210-7467468Προβολή άρθρων του συγγραφέα Γράφτηκε στις ,
Ο προγεννητικός έλεγχος προσφέρει στους γονείς και τους ιατρούς τη δυνατότητα έγκαιρης ενημέρωσης για την κατάσταση υγείας του εμβρύου, οικογενειακού προγραμματισμού και αποφυγής της απόκτησης παιδιού με γενετικό νόσημα ή συγγενή ανωμαλία.
Τα κριτήρια για προγεννητικό έλεγχο είναι:
1. Η σοβαρότητα του νοσήματος
2. Η δυσκολία ριζικής ή ουσιαστικής θεραπευτικής αντιμετώπισης του νοσήματος μετά τη γέννηση
3. Η διαθεσιμότητα τεχνικής και μεθόδου αξιόπιστης, χαμηλού κόστους και χαμηλού κινδύνου τόσο για τη μητέρα όσο και για το έμβρυο
Οι ενδείξεις του προγεννητικού ελέγχου είναι:
1. Ηλικία εγκύου > 35 ετών
Πληροφορίες: Ιάτωρ
"ο γιατρός, θεραπευτής"
Διαδικτυακό Περιοδικό ΥγείαςΠροβολή άρθρων του συγγραφέα Γράφτηκε στις ,
Αποτελέσματα μιας εκτεταμένης γενετικής μελέτης που είδαν το φως της δημοσιότητας έρχονται να εξηγήσουν για ποιον λόγο το ανοσοποιητικό σύστημα ορισμένων ανθρώπων μπορεί να καταπολεμήσει τον ιό HIV χωρίς θεραπεία.
«Από τα 3 δισεκατομμύρια νουκλεοτίδια του ανθρώπινου γονιδιώματος, μόνο μια χούφτα από αυτά κάνει τη διαφορά μεταξύ των ανθρώπων που έχουν προσβληθεί από τον ιό της ανθρώπινης ανοσοανεπάρκειας, αλλά δεν θα παρουσιάσουν ποτέ τα συμπτώματα» εξηγεί ο ο Bruce Walker στο περιοδικό Science…
Πληροφορίες: Καθηγητής Γενετικής
Διευθυντής Εργαστηρίου Ιατρικής Γενετικής
ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟΥ ΑΘΗΝΩΝ
ΝΟΣΟΚΟΜΕΙΟ ΠΑΙΔΩΝ «ΑΓΙΑ ΣΟΦΙΑ»
ΧΩΡΕΜΕΙΟ
Τηλ. 210-7467468Προβολή άρθρων του συγγραφέα Γράφτηκε στις ,
Το σύνδρομο Prader Willi (PWS) μια πολυσυστηματική διαταραχή που οφείλεται σε υποθαλαμική δυσλειτουργία αποτελεί τη συχνότερη γενετική αιτία παχυσαρκίας. Το PWS εμφανίζεται με συχνότητα 1:10-15000 γεννήσεις χαρακτηρίζεται από νεογνική υποτονία που προκαλεί διαταραχές στη σίτιση και την πρόσληψη βάρους ενώ μετά το 3ο-5ο έτος, εμφανίζεται βουλιμία και παχυσαρκία. Παράλληλα σε ασθενείς με PWS παρατηρούνται υπογοναδισμός, μικρά άκρα, χαρακτηριστικό προσωπείο με μεγάλα αμυγδαλωτά μάτια μεγάλο φίλτρο και μικρό στόμα και ψυχοκινητική καθυστέρηση με συχνά προβλήματα συμπεριφοράς. Η μοριακή διαταραχή αφορά την απουσία αλληλομόρφων πατρικής προέλευσης στη περιοχή q11-13 του χρωμοσώματος 15.
Πληροφορίες: Διδάκτωρ Γενετιστής,
Μοριακός Βιολόγος
Πραγματογνώμων των Ελληνικών Δικαστικών Αρχών σε θέματα Ταυτοποίησης Βιολογικού Υλικού και Ανάλυσης DNA
Τηλ.: 210 9650370Προβολή άρθρων του συγγραφέα Γράφτηκε στις ,
Εξέλιξη: Με τη πάροδο του χρόνου, οι τεχνικές ανάλυσης DNA βελτιώνονται συνεχώς…
Παραδόξως, γι’ αυτόν ακριβώς το λόγο ο ρόλος του ανακριτή γίνεται όλο και πιο σημαντικός.
Για να αποκτήσουμε ένα καλό γενετικό αποτύπωμα από το πυρηνικό DNA, πρέπει πρώτα να εξασφαλίσουμε από τα πειστήρια ένα ικανοποιητικό αριθμό «στόχων DNA». Δηλαδή: μία επαρκή ποσότητα μικρών τμημάτων DNA που θα επιτρέπουν τον πολλαπλασιασμό του. Αυτή η τελευταία διαδικασία θα επιτρέψει αργότερα τον προσδιορισμό των γενετικών χαρακτηριστικών του δείγματος.
Όλο και πιο δυνατά
Πράγματι, η απόκτηση ενός γενετικού αποτυπώματος εξαρτάται κυρίως από την ποσότητα και την ποιότητα του DNA που μπόρεσε να απομονωθεί από ένα πειστήριο. Η έννοια της ποσότητας απορρέει γενικώς απευθείας από τη φύση της δειγματοληψίας. Θεωρούμε έτσι ότι χρειάζονται το λιγότερο έξι «στόχοι DNA»
Πληροφορίες: Διδάκτωρ Γενετιστής,
Μοριακός Βιολόγος
Πραγματογνώμων των Ελληνικών Δικαστικών Αρχών σε θέματα Ταυτοποίησης Βιολογικού Υλικού και Ανάλυσης DNA
Τηλ.: 210 9650370Προβολή άρθρων του συγγραφέα Γράφτηκε στις ,
Η DNAlogy (Ευρωπαϊκό Κέντρο Γενετικής και Ταυτοποίησης DNA), το πρώτο ελληνικό, διεθνών προδιαγραφών εργαστήριο ανάλυσης DNA παρέχει πλέον και στην Ελλάδα όλες τις σύγχρονες επιστημονικές τεχνικές ανάλυσης DNA.
Ιδρυθέν από την σημαντικότερη επιστημονική ευρωπαϊκή ομάδα (Institut Génétique Nantes Atlantique), την πρώτη που πραγματοποίησε ταυτοποιήσεις DNA στην Ευρώπη, η DNAlogy προσφέρει νέες καινοτόμες υπηρεσίες στην ελληνική κοινωνία καλύπτοντας τις νέες ανάγκες στο τομέα των αναλύσεων DNA και συμβάλλοντας στην εναρμόνιση της ελληνικής πρακτικής με τα ευρωπαϊκά και διεθνή πρότυπα.
Πληροφορίες: Καθηγητής Γενετικής
Διευθυντής Εργαστηρίου Ιατρικής Γενετικής
ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟΥ ΑΘΗΝΩΝ
ΝΟΣΟΚΟΜΕΙΟ ΠΑΙΔΩΝ «ΑΓΙΑ ΣΟΦΙΑ»
ΧΩΡΕΜΕΙΟ
Τηλ. 210-7467468Προβολή άρθρων του συγγραφέα Γράφτηκε στις ,
(WILSON DISEASE-ATP7B)
H ηπατοφακοειδής εκφύλιση ή νόσος του Wilson (WND-ATP7B) είναι μια κληρονομική νόσος που μεταβιβάζεται με υπολειπόμενο σωματικό χαρακτήρα και οφείλεται στη μείωση της απέκκρισης χαλκού από τα ηπατικά κύτταρα καθώς και τη μειωμένη ενσωμάτωση του στη σερουλοπλασμίνη. Aυτό έχει ως συνέπεια την αύξηση των επιπέδων του χαλκού και την συσσώρευση του στον ηπατικό ιστό, και στη συνέχεια στον εγκέφαλο, νεφρό και κερατοειδή χιτώνα. Η νόσος περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1912.
Πληροφορίες: Ιάτωρ
"ο γιατρός, θεραπευτής"
Διαδικτυακό Περιοδικό ΥγείαςΠροβολή άρθρων του συγγραφέα Γράφτηκε στις ,
Ένα γενετικό μηχανισμό ανακάλυψαν Βρετανοί επιστήμονες, που εμπλέκεται στην ανάπτυξη του νευρικού συστήματος, ένα επίτευγμα που μπορεί στο μέλλον να βοηθήσει στην ανάπτυξη θεραπειών για διάφορες παθήσεις του εγκεφάλου, όπως τα εγκεφαλικά, η νόσος Αλτσχάιμερ και οι καρκινικοί όγκοι. Η ανακάλυψη, υπό τον Τζέημς Μπρίσκοου του Τμήματος Αναπτυξιακής Νευροβιολογίας του Συμβουλίου Ιατρικής Έρευνας της Βρετανίας, που παρουσιάστηκε στο περιοδικό νευροεπιστήμης «Nature Neuroscience», αφορά το γονίδιο Sox9, που αποτελεί το «κλειδί» για την ανάπτυξη των νευρικών βλαστικών κυττάρων στο ανθρώπινο έμβρυο (τα κύτταρα αυτά εξελίσσονται σταδιακά σε εξειδικευμένα κύτταρα του εγκεφάλου ή του νωτιαίου μυελού).
Πληροφορίες: Διδάκτωρ Γενετιστής,
Μοριακός Βιολόγος
Πραγματογνώμων των Ελληνικών Δικαστικών Αρχών σε θέματα Ταυτοποίησης Βιολογικού Υλικού και Ανάλυσης DNA
Τηλ.: 210 9650370Προβολή άρθρων του συγγραφέα Γράφτηκε στις ,
Διανύοντας έναν αιώνα μεγάλων ανακαλύψεων και επιστημονικών/ιατρικών επιτευγμάτων, καθημερινά απαντώνται ολοένα και περισσότερα ερωτήματα σχετικά με την ανθρώπινη βιολογική ύπαρξη τα οποία προσφέρουν στον άνθρωπο πολύτιμες γνώσεις για τη ζωή του. Η βάση της ανθρώπινης ζωής είναι ο γενετικός κώδικας ή αλλιώς, το DNA. Ο κώδικας αυτός είναι μοναδικός για κάθε άνθρωπο και είναι αυτός που καθορίζει τα χαρακτηριστικά του γνωρίσματα.
Το DNA κάθε ατόμου προέρχεται από τους βιολογικούς του γονείς και κληρονομείται κατά 50% από τον πατέρα και κατά 50% από τη μητέρα. Ομοίως κάθε άτομο, θα μεταφέρει το 50% του γενετικού του υλικού στους απογόνους του. Η ισοζυγισμένη και πιστή αυτή μεταφορά της γενετικής πληροφορίας στους απογόνους, μας έχει δώσει πλέον τη δυνατότητα εξακρίβωσης των γονέων ενός ατόμου
Πληροφορίες: Ιάτωρ
"ο γιατρός, θεραπευτής"
Διαδικτυακό Περιοδικό ΥγείαςΠροβολή άρθρων του συγγραφέα Γράφτηκε στις ,
Είναι η πρώτη φορά που μια διεθνής ομάδα ερευνητών ανακοίνωσε ότι εντόπισε μια κληρονομική γενετική αιτία για τις κοινές μορφές του πονοκεφάλου και της ημικρανίας, μια πάθηση που ταλαιπωρεί εκατομμύρια ανθρώπους σε όλο τον κόσμο. Επιστήμονες από 40 ερευνητικά κέντρα διαφόρων χωρών, με επικεφαλής τον Άαρνο Παλότι του βρετανικού Ινστιτούτου Wellcome Trust Sanger, παρουσίασαν τη σχετική μελέτη στο περιοδικό “Nature Genetics”, σύμφωνα με τα πρακτορεία Reuters και Γαλλικό.
Πληροφορίες: Ιάτωρ
"ο γιατρός, θεραπευτής"
Διαδικτυακό Περιοδικό ΥγείαςΠροβολή άρθρων του συγγραφέα Γράφτηκε στις ,
ΔΕΛΤΙΟ ΤΥΠΟΥ
Η Cryo Save βασικός χορηγός στο Συνέδριο «Αναγεννητική Ιατρική» της Ελληνικής Επιτροπής Διεθνών Σχέσεων& Ανταλλαγών Φοιτητών Ιατρικής
Η Cryo-Save, στα πλαίσια του προγράμματος εταιρικής κοινωνικής ευθύνης, που έχει υιοθετήσει, ήταν ο χρυσός χορηγός στο ετήσιο συνέδριο του Ευρωπαϊκού Συλλόγου Φοιτητών Ιατρικής (EMSA) και του Θερινού Σχολείου (Summer School) με θέμα «Αναγεννητική Ιατρική», που
O Αριστείδης Πατρινός είναι ο Έλληνας ομογενής γενετιστής πίσω από τη δημιουργία των πρώτων συνθετικών βακτηριδιακών κυττάρων στο J. Craig Venter Institute. Όποια πετρα κι αν σηκώσεις έναν Έλληνα απο κάτω ,θα τον βρείς! Ο ομογενής επιστήμονας είναι σήμερα ο Πρόεδρος του Synthetic Genomics Inc,της εταιρείας που κατά το μεγαλύτερο μέρος της απορροφά την χρηματοδότηση απο το J. Craig Venter institute.
Πριν υπήρξε ο διευθυντής του Γραφείου Βιολογικής και Περιβαλλοντικής Έρευνας με ειδικέυση στην έρευνα του ανθρώπινου μικροβιακού γονιδιώματος, στην δομική μοριακή βιολογία, στην πυρηνική ιατρική,αλλά και στις επιπτώσεις στην υγεία απο την παγκόσμια αλλαγή του κλίματος.
