Προσωποωμοβραχιόνιος Μυϊκή Δυστροφία
Συγγραφέας Εμμανουήλ Καναβάκης Γράφτηκε στις ,
Είναι η τρίτη πιο συχνή κληρονομούμενη αυτοσωμική και επικρατής νόσος του νευρομυϊκού συστήματος με συχνότητα 1:20000. Εμφανίζεται στο τέλος της πρώτης ή δεύτερης δεκαετίας και εμφανίζει αξιοσημείωτη ετερογένεια. Τα άτομα εμφανίζουν εξελικτική αδυναμία και ατροφία των μυών του προσώπου , της ωμικής ζώνης, των άνω άκρων και σε ορισμένες περιπτώσεις των κοιλιακών, των εκτεινόντων των κάτω άκρων και της πυελικής ζώνης.
Η υπεύθυνη για το νόσημα γενετική θέση έχει χαρτογραφηθεί στη θέση 4q35 και παρότι δεν έχει ταυτοποιηθεί μέχρι σήμερα γονίδιο του οποίου οι μεταλλάξεις να συνδέονται με τον παθολογικό φαινότυπο έχει βρεθεί ότι στο 95% των περιπτώσεων παρατηρείται έλλειψη των επαναλαμβανόμενων αλληλουχιών μήκους 3.3 kb(D4Z4) στην περιοχή 4q35. Ο μόνος τρόπος εργαστηριακής επιβεβαίωσης της κλινικής διάγνωσης είναι με ανάλυση DNA που δίνει πληροφορία στο 90% των περιπτώσεων με την εφαρμογή της τεχνικής Southern blotting.
Πηγή: http://iatriki-genetiki.med.uoa.gr
