Συγγραφέας Ελευθέριος Γεωργακόπουλος Γράφτηκε στις ,
Ο μεταβολισμός είναι άρρηκτα συνδεδεμένος με την υγεία και με τις ανθρώπινες ασθένειες.
Η υψηλής ποιότητας αναπαράσταση του μεταβολισμού σε κλίμακα γονιδιώματος, δηλαδή με τρόπο που καταγράφει την αλληλεπίδραση μεταξύ των μεταβολιτών, είναι για τη συστημική βιολογία το κλειδί για την κατανόηση όλου του δίκτυου των μεταβολικών αντιδράσεων που παρουσιάζει ένας οργανισμός.
Συγγραφέας Ελευθέριος Γεωργακόπουλος Γράφτηκε στις ,
Οι άνθρωποι μοιράζονται κατά 99,5% την ίδια ταυτότητα στο επίπεδο της γονιδιωματικής αλληλουχίας που υποδηλώνει ότι η προκύπτουσα φαινοτυπική ποικιλομορφία προέρχεται από την υπόλοιπη διαφορά του 0,5% καθώς και από τις επιγενετικές τροποποιήσεις [1-3].
Οξεία Βρογχίτιδα
Η βρογχίτιδα είναι μια αναπνευστική ασθένεια που προκαλεί φλεγμονή και οίδημα του βλεννογόνου του βρογχικού δέντρου. Μπορεί να εκδηλωθεί με δύο μορφές, [...]
Πρωτεΐνη αρακά vs πρωτεΐνη ορού γάλακτος
Αρχικά, η πρωτεΐνη αποτελεί ένα από τα τρία απαραίτητα μακροθρεπτικά συστατικά για το ανθρώπινο οργανισμό. Ειδικότερα, αποτελεί κύριο δομικό συστατικό [...]
Κάπνισμα & γονιμότητα
Το αν το κάπνισμα είναι ή δεν είναι η αιτία της γυναικείας υπογονιμότητας, δεν μπορεί να υπολογιστεί σε μετρήσιμο βαθμό. Όσον αφορά το ζήτημα αυτό, [...]
Συγγραφέας Ελένη Κοντογιάννη Γράφτηκε στις ,
Σήμερα θα εξετάσουμε τη σχέση ανάμεσα στο σπερμοδιάγραμμα και την ανδρική γονιμότητα, αποκαλύπτοντας τη σημασία του κατακερματισμού του DNA στην διαδικασία της σύλληψης.
Αν και το σπερμοδιάγραμμα είναι η κύρια εξέταση για την αξιολόγηση της ανδρικής γονιμότητας, το 30% των ανδρών με φυσιολογικό σπερμοδιάγραμμα αντιμετωπίζει ανεξήγητη υπογονιμότητα, με αποτέλεσμα να πρέπει να ληφθούν υπόψη τα παρακάτω δεδομένα .
Συγγραφέας Ανδρούλλα Ελευθερίου Γράφτηκε στις ,
Η Μ. Βρετανία ενέκρινε την πρώτη στον κόσμο θεραπεία γονιδιακής επεξεργασίας CRISPR
Με μια ανακοίνωση-ορόσημο οι ρυθμιστικές αρχές του Ηνωμένου Βασιλείου ενέκριναν χθες Πέμπτη το προϊόν Casgevy για τη θεραπεία τόσο της β-θαλασσαιμίας όσο και της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας, καθιστώντας το την πρώτη θεραπεία στον κόσμο που βασίζεται στην επαναστατική τεχνολογία γονιδιακής επεξεργασίας CRISPR-Cas9 και εγκαινιάζοντας μια νέα εποχή στη γενετική ιατρική και επιστήμη.
Η β-θαλασσαιμία και η δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι χρόνιες γενετικές παθήσεις που προκαλούνται από ανωμαλίες στο γονίδιο παραγωγής της αιμοσφαιρίνης, την οποία χρησιμοποιούν τα ερυθρά αιμοσφαίρια προκειμένου να μεταφέρουν το απαραίτητο οξυγόνο σε όλο τον οργανισμό.
Συγγραφέας iator Γράφτηκε στις ,
4ο Διεθνές Συνέδριο
Ιατρική ακριβείας στη διάγνωση και θεραπεία ασθενειών
Η Ελληνική Εταιρεία Φαρμακογονιδιωματικής και Εξατομικευμένης Διάγνωσης και Θεραπείας (ΕΕΦΑΡΜ) και το Τμήμα Φαρμακευτικής της Σχολής Επιστημών Υγείας του Εθνικού και Καποδιστριακού Πανεπιστημίου Αθηνών (ΕΚΠΑ) διοργανώνουν το 4ο Διεθνές Συνέδριο Φαρμακογονιδιωματικής – Εξατομικευμένης Διάγνωσης & Θεραπείας που θα πραγματοποιηθεί στην Αθήνα, Πανεπιστημιούπολη Ζωγράφου στις 1, 2 και 3 Δεκεμβρίου 2023
Συγγραφέας Ρωξάνη Αγγελοπούλου Γράφτηκε στις ,
Feminizing testis syndrome
Το σύνδρομο των θηλεοποιητικών όρχεων είναι μια σχετικά σπάνια διαταραχή της ανάπτυξης των γεννητικών οργάνων. Οι πάσχοντες είναι χρωμοσωμικά αρσενικοί, αλλά εμφανίζουν γυναικείο φαινότυπο, διαθέτοντας όρχεις και βραχύ κολεό(κόλπο), χωρίς μήτρα ή φαλλοπιανούς πόρους.
Συγγραφέας iator Γράφτηκε στις ,
1oΠΑΝΕΛΛΗΝΙΟ ΣΥΝΕΔΡΙΟ ΙΑΤΡΙΚΗΣ ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ
Την έμφαση στην διεπιστημονική συνεργασία, η οποία απαιτείται και πρέπει να υπάρχει ούτως ώστε οι ασθενείς με γενετικά προβλήματα να αποκομίζουν το μεγαλύτερο δυνατό όφελος, ήταν το βασικό συμπέρασμα του 1ου Πανελλήνιου Συνεδρίου Ιατρικής Γενετικής, που πραγματοποιήθηκε πρόσφατα από την Ελληνική Εταιρεία Ιατρικής Γενετικής, Γενετικής με εξαιρετικά μεγάλο αριθμό συμμετεχόντων από όλες τις ιατρικές Ειδικότητες αποδεικνύοντας την συμβολή της Ιατρικής Γενετικής στην καθημερινή ιατρική πράξη.
Συγγραφέας iator Γράφτηκε στις ,
Το 1ο Πανελλήνιο Συνέδριο της Ελληνικής Εταιρείας Ιατρικής Γενετική μετά από την αναγνώριση της ειδικότητας της Ιατρικής Γενετικής, θα λάβει χώρα στις 14-16 Οκτωβρίου 2022 στην Αθήνα όπου θα πραγματοποιηθεί με υβριδική μορφή (διαδικτυακά και με φυσική παρουσία) στο Αμφιθέατρο της Φυσιολογίας “Γ. Κοτζιάς”, στην Ιατρική Σχολή, του Εθνικού Καποδιστριακού Πανεπιστημίου Αθηνών και χαρακτηρίζεται από υψηλό επιστημονικό επίπεδο θεματολογίας και συμμετεχόντων.
Συγγραφέας Ελευθέριος Γεωργακόπουλος Γράφτηκε στις ,
Πρόσληψη υπερεπεξεργασμένων τροφίμων μεταξύ των ανησυχιών και των ευκαιριών για έρευνα και πολιτική των νέων των ΗΠΑ.
Οι τεχνολογικές εξελίξεις στην παραγωγή, την προετοιμασία και τη μεταποίηση τροφίμων έχουν αποφέρει βελτιώσεις στην ποιότητα ζωής, την ασφάλεια των τροφίμων και την υγεία.
Ωστόσο, ο πολλαπλασιασμός των εξαιρετικά επεξεργασμένων, έτοιμων προς κατανάλωση ή έτοιμων προς θέρμανση προϊόντων, που συνήθως αναφέρονται ως υπερεπεξεργασμένα τρόφιμα, έχει προκαλέσει ανησυχία επειδή τείνουν να έχουν φτωχότερα θρεπτικά προφίλ και μπορούν να αντικαταστήσουν τις πιο θρεπτικές, αλλά και ολόκληρες επιλογές τροφίμων στη διατροφή.
Συγγραφέας Ελευθέριος Γεωργακόπουλος Γράφτηκε στις ,
Βασικά αμινοξέα, μιτοχονδριακή ομοιόσταση και πρόληψη της ευθραστότητας στους ηλικιωμένους.
Agnese Segala (Τμήμα Μοριακής και Μεταφραστικής Ιατρικής, Πανεπιστήμιο της Μπρέσια), Enzo Nisoli (Τμήμα Ιατρικής Βιοτεχνολογίας και Μεταφραστικής Ιατρικής, Πανεπιστήμιο του Μιλάνου) Alessandra Valerio (Τμήμα Μοριακής και Μεταφραστικής Ιατρικής, Πανεπιστήμιο της Μπρέσια)
Γήρανση: μια λεπτή γραμμή μεταξύ φυσιολογίας και παθολογίας
Συγγραφέας iator Γράφτηκε στις ,
Η νόσος Fabry ανήκει στα λυσοσωμικά αθροιστικά νοσήματα (Lysosomal Storage Disorders, LSD’s) που περιλαμβάνουν πάνω από 50 σπάνια, γενετικά κληρονομούμενα μεταβολικά νοσήματα με συνολική επίπτωση περίπου 1:7700 γεννήσεις στο γενικό πληθυσμό. Στα λυσοσωμικά αθροιστικά νοσήματα συμβαίνουν διαταραχές στη λειτουργία ενός λυσοσωμικού ενζύμου που έχουν σαν αποτέλεσμα τη συσσώρευση ουσιών (υποστρωμάτων-στόχων) με επακόλουθο τη χρόνια και προοδευτική φθορά των κυττάρων, ιστών και οργάνων που επηρεάζονται.
Συγγραφέας Μάριος Ιωαννίδης Γράφτηκε στις ,
Στην Κύπρο το ποσοστό γεννήσεων ατόμων με κυστική ίνωση είναι περίπου 1:8000
Η κυστική ίνωση ή αλλιώς ινοκυστική νόσος είναι μια ιδιαίτερα απειλητική για τη ζωή, γενετική κληρονομική πάθηση. Η νόσος είναι χρόνια και προοδευτική, προκαλώντας σοβαρή βλάβη κυρίως στα όργανα του αναπνευστικού και του πεπτικού συστήματος των νοσούντων. Εκτιμάται ότι περισσότερα από 70.000 άτομα παγκοσμίως πάσχουν από κυστική ίνωση.
Συγγραφέας Ελευθέριος Γεωργακόπουλος Γράφτηκε στις ,
Η επίδραση της διατροφής στην υγεία κάθε οργανισμού είναι τόσο καταλυτική σε όλη τη διάρκεια της ζωής του, ώστε απαιτείται προσοχή στις διατροφικές επιλογές ήδη από την πρώτη παιδική ηλικία.
Είναι σημαντικό να τονισθεί πως οι διατροφικές επιλογές επηρεάζουν την υγεία ενός παιδιού ήδη από την περίοδο που κυοφορείται, καθώς έχει αποδειχθεί ότι η κακή διατροφή της μητέρας στη διάρκεια της εγκυμοσύνης προδιαθέτει για νοσήματα του παιδιού που σχετίζονται με την μετέπειτα ηλικία του.
Συγγραφέας Ελευθέριος Γεωργακόπουλος Γράφτηκε στις ,
Σοβαρούς κινδύνους για την υγεία εγκυμονεί το οξειδωτικό στρες, για την εκδήλωση του οποίου ευθύνονται ο σύγχρονος τρόπος ζωής και η κακή διατροφή. Πρόκειται ουσιαστικά για μία κατάσταση κατά την οποία τα κύτταρα του οργανισμού σταδιακά “σκουριάζουν.
Το οξειδωτικό στρες αντιπροσωπεύει μια διαταραχή της ισορροπίας μεταξύ της παραγωγής δραστικών μορφών οξυγόνου (Reactive Oxygen Species ή ROS) επίσης γνωστές ως ελεύθερες ρίζες οξυγόνου και της ικανότητας ενός βιολογικού συστήματος να αδρανοποιεί τα τοξικά αυτά μόρια με τη χρήση αντιοξειδωτικών ουσιών που είτε παράγονται ενδογενώς είτε λαμβάνονται από τις τροφές και να επισκευάζει τις βλάβες που προκαλούν.
