ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ
Συγγραφέας Εμμανουήλ Καναβάκης Γράφτηκε στις ,
Ο προγεννητικός έλεγχος προσφέρει στους γονείς και τους ιατρούς τη δυνατότητα έγκαιρης ενημέρωσης για την κατάσταση υγείας του εμβρύου, οικογενειακού προγραμματισμού και αποφυγής της απόκτησης παιδιού με γενετικό νόσημα ή συγγενή ανωμαλία.
Τα κριτήρια για προγεννητικό έλεγχο είναι:
1. Η σοβαρότητα του νοσήματος
2. Η δυσκολία ριζικής ή ουσιαστικής θεραπευτικής αντιμετώπισης του νοσήματος μετά τη γέννηση
3. Η διαθεσιμότητα τεχνικής και μεθόδου αξιόπιστης, χαμηλού κόστους και χαμηλού κινδύνου τόσο για τη μητέρα όσο και για το έμβρυο
Οι ενδείξεις του προγεννητικού ελέγχου είναι:
1. Ηλικία εγκύου > 35 ετών
2. Προηγούμενο παιδί με χρωμοσωμική ανωμαλία
3. Γονέας-φορέας δομικής ισοζυγισμένης χρωμοσωμικής μετάθεσης ή άλλης χρωμοσωμικής ανωμαλίας
4. Παθολογική βιοχημικοί/υπερηχογραφικοί δείκτες
5. Οικογένεια υψηλού κινδύνου για μονογονιδιακό νόσημα, ανιχνεύσιμο με βιοχημικό έλεγχο/DNA ανάλυση
6. Οικογενειακό ιστορικό Χ-φυλοσύνδετου νοσήματος, με σκοπό την εντόπιση του φύλου του εμβρύου
7. Οικογένεια υψηλού κινδύνου για ανοικτές βλάβες του νευρικού σωλήνα / παθολογική α-εμβρυϊκή σφαιρίνη στον ορό της μητέρας
8. Πολλαπλές συγγενείς ανωμαλίες
Οι τεχνικές προγεννητικού ελέγχου διακρίνονται σε επεμβατικές και μη επεμβατικές:
αμνιοπαρακέντηση, λήψη τροφοβλάστης ή χοριακών λαχνών (Chorionic villi biopsy, CVS), λήψη εμβρυϊκού αίματος από τον ομφάλιο λώρο ή ομφαλιδοκέντηση (periumbilical fetal blood sampling – PFBSήcordocentesis), υπερηχογραφία και η ανάλυση ορού της εγκύου για εντόπιση ανοικτών βλαβών του νευρικού σωλήνα και χρωμοσωμικών ανωμαλιών (βιοχημικοί δείκτες).
Πριν τον προγεννητικό έλεγχο είναι απαραίτητη η γενετική συμβουλευτική κατά τη διαδικασία της οποίας: α) Αναλύονται στους μελλοντικούς γονείς η προτεινόμενη τεχνική για την περίπτωσή τους, η ειδική ένδειξη και τα αναμενόμενα οφέλη. β) Αναφέρονται οι τυχόν κίνδυνοι αποβολής του εμβρύου. γ) Εξηγούνται η αξιοπιστία και η ευαισθησία της εργαστηριακής μεθόδου καθώς και οι αναμενόμενες πιθανότητες λάθους. Τέλος τονίζεται με έμφαση το γεγονός, ότι επί φυσιολογικού αποτελέσματος του προτεινόμενου προγεννητικού ελέγχου, δεν θα πρέπει να θεωρήσουν αυτό ως ισοδύναμο με τη διαβεβαίωση ότι θα έχουν φυσιολογικό παιδί για οποιαδήποτε νόσο. Για παράδειγμα, ο φυσιολογικός καρυότυπος του εμβρύου εγγυάται ότι το παιδί δεν θα έχει συγγενείς ανωμαλίες που οφείλονται σε χρωμοσωμικό σύνδρομο, αλλά δεν αποκλείει οποιαδήποτε γενετική διαταραχή ή συγγενή ανωμαλία άλλης αιτιολογίας.
Πηγή: http://iatriki-genetiki.med.uoa.gr
