Πληροφορίες: Ιάτωρ
"ο γιατρός, θεραπευτής"
Διαδικτυακό Περιοδικό ΥγείαςΠροβολή άρθρων του συγγραφέα Γράφτηκε στις ,
Ο προεμφυτευτικός έλεγχος επιτρέπει την επιλογή εμβρύων που δεν φέρουν το γονίδιο για την ανάπτυξη μιας πολύ σοβαρής νόσου.
Η γιαγιά, η μητέρα και η αδελφή του συζύγου της είχαν νοσήσει από καρκίνο του μαστού και η πιθανότητα να γεννήσει ένα κορίτσι με το γονίδιο που προδιαθέτει για τη νόσο ήταν μεγάλη. Η 27χρονη Βρετανίδα δεν ήθελε με κανένα τρόπο να συμβεί κάτι τέτοιο και στο δικό της παιδί. Γι’ αυτό και επέλεξε τη λύση που της πρότειναν οι γιατροί του University College Hospital του Λονδίνου. Υποβλήθηκε σε εξωσωματική γονιμοποίηση, σε συνδυασμό με τη μέθοδο του προεμφυτευτικού ελέγχου, η οποία επιτρέπει την επιλογή εμβρύων που δεν φέρουν το μεταλλαγμένο γονίδιο.
με αποτέλεσμα οι ασθενείς αυτοί να μην μπορούν να ζήσουν μία φυσιολογική ζωή και να οδηγούνται ακόμη και σε θάνατο. Η αντιμετώπιση αυτών των νοσημάτων, που είναι μεν σπάνια αλλά πολλά σε αριθμό, είναι εφικτή με ειδική διατροφή, χορήγηση ενζυμικών υποκαταστάτων ή μεταμόσχευση ιστών.
Ωστόσο, τα άτομα, στα οποία έχουν διαγνωστεί τέτοιες παθήσεις, αδυνατούν τις περισσότερες φορές να καλύψουν το κόστος των φαρμάκων τους, που μπορεί να φτάσει και τα 1.000 ευρώ το μήνα, διότι τα φάρμακα αυτά είναι συνήθως χαρακτηρισμένα ως “συμπληρώματα διατροφής” και δεν καλύπτονται από τα ασφαλιστικά ταμεία. Εξάλλου, ακόμη και όταν τα φάρμακα καλύπτονται από τα ταμεία, οι ασθενείς είναι υποχρεωμένοι να πληρώνουν συμμετοχή 25%, επειδή τα κληρονομικά μεταβολικά νοσήματα δεν έχουν χαρακτηριστεί ως χρόνια.
Ο μεταβολισμός είναι άρρηκτα συνδεδεμένος με την υγεία και με τις ανθρώπινες ασθένειες. Η υψηλής ποιότητας αναπαράσταση του μεταβολισμού σε κλίμακα [...]
Πληροφορίες: Ιάτωρ
"ο γιατρός, θεραπευτής"
Διαδικτυακό Περιοδικό ΥγείαςΠροβολή άρθρων του συγγραφέα Γράφτηκε στις ,
Η οικογενής υπερχοληστερολαιμία (F.Η.) είναι το συχνότερο κληρονομικό νόσημα παγκοσμίως. Αποτελεί την πρώτη αιτία θανάτου στον δυτικό κόσμο καθώς προκαλεί πρώιμη αθηρωματική και καρδιαγγειακή νόσο. Στην Ελλάδα κάθε χρόνο γεννιούνται 400 παιδιά με τη νόσο, με κίνδυνο να εμφανίσουν πρώιμα καρδιακά και εγκεφαλικά νοσήματα, εάν δεν διαγνωσθεί και αντιμετωπισθεί εγκαίρως.
Υπολογίζεται ότι στα επόμενα 18 χρόνια θα γεννηθούν 7.200 παιδιά με την οικογενή υπερχοληστερολαιμία, που θα αντιμετωπίζουν 100 φορές μεγαλύτερο κίνδυνο εμφράγματος στην παραγωγική ηλικία από 30 έως 50 χρόνων.
Στην Α’ Παιδιατρική Κλινική του Πανεπιστημίου Αθηνών στο Νοσοκομείο Παίδων «Αγ. Σοφία», λειτουργεί ιατρείο Μεταβολικών-Κληρονομικών Λιπιδολογικών Νοσημάτων,
Πληροφορίες: ΟΙΚΟΓΕΝΕΙΑΚΟΣ ΙΑΤΡΟΣ,
ΠΤΥΧ. ΘΕΟΛΟΓΙΚΗΣ & ΙΑΤΡΙΚΗΣ ΣΧΟΛΗΣ
ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟΥ ΑΘΗΝΩΝΠροβολή άρθρων του συγγραφέα Γράφτηκε στις ,
Η κλωνοποίηση αποτελεί το τελευταίο σύγχρονο επίτευγμα της μοριακής και Βιοτεχνολογικής επιστήμης, στο θέμα της αναπαραγωγής των έμβιων όντων.
Στις 27 Φεβρουαρίου 1998, ανακοινώθηκε η συγκλονιστική είδηση της γέννησης της Dolly, πρόβατου ηλικίας 6 μηνών τότε, στο Ινστιτούτο Rostin του Εδιμβούργου της Σκωτίας.
Το DNA της νέας προβατίνας την κάνει 8,5 ετών σήμερα, αφού το DNA του κυττάρου ήταν προβατίνας 6 ετών. Το πρωτόπλασμα με τα μιτοχόνδρια και το DNA αντιστοιχούν στην χρονολογική ηλικία της, που είναι 42 μηνών σήμερα.
Για πρώτη φορά αποδείχτηκε από Βρετανούς και Ιάπωνες επιστήμονες ότι μια μητέρα είναι δυνατό να μεταδώσει τον καρκίνο στο έμβρυο που βρίσκεται στην μήτρα της. Η απόδειξη έρχεται από μια Γιαπωνέζα μητέρα, η οποία ήταν 28 ετών όταν γέννησε ένα κοριτσάκι και αποδεδειγμένα πέρασε τα καρκινικά της κύτταρα (έπασχε από λευχαιμία) στο αγέννητο παιδί της.
Πληροφορίες: Ιάτωρ
"ο γιατρός, θεραπευτής"
Διαδικτυακό Περιοδικό ΥγείαςΠροβολή άρθρων του συγγραφέα Γράφτηκε στις ,
Η Cord Blood Europe (Ένωση Ευρωπαϊκών Τραπεζών Ομφαλοπλακουντιακού Αίματος) τονίζει την ανάγκη για καλύτερη ενημέρωση των μελλοντικών γονιών Βρυξέλλες. Η CORD BLOOD EUROPE ( Ένωση Ευρωπαϊκών Τραπεζών Ομφαλοπλακουντιακού Αίματος) τονίζει την ανάγκη για πληρέστερη ενημέρωση και γνώση των μελλοντικών γονιών αναφορικά με την αξία των βλαστικών κυττάρων ομφαλοπλακουντιακού αίματος. «Η λήψη των βλαστικών κυττάρων κατά τον τοκετό και η μακροχρόνια αποθήκευσή τους εξακολουθεί να βρίσκεται αρκετά κάτω του 5% του συνόλου των ετήσιων γεννήσεων
Πληροφορίες: Ιάτωρ
"ο γιατρός, θεραπευτής"
Διαδικτυακό Περιοδικό ΥγείαςΠροβολή άρθρων του συγγραφέα Γράφτηκε στις ,
Η Ατελής Οστεογένεση (Osteogenesis Imperfecta, Ο.Ι.) είναι μία σπάνια κληρονομήσιμη διαταραχή του συνδετικού ιστού. Κυριολεκτικά, Α.Ο. σημαίνει “μη τέλεια δομή – κατασκευή των οστών”. Αυτή η ετυμολογική ερμηνεία παραπέμπει στο πιο σημαντικό χαρακτηριστικό της Α.Ο.: την ευθραυστότητα των οστών (τα κόκαλα σπάνε εύκολα).
Πληροφορίες: Αθλητίατρος,
Προέδρος της Αθλητιατρικής Εταιρείας Ιατρών Αγώνων (ΑΘΛΕΤΙΑ)Προβολή άρθρων του συγγραφέα Γράφτηκε στις ,
Κατά 30% αυξήθηκαν οι αιφνίδιοι θάνατοι στους αγωνιστικούς χώρους τα τελευταία δύο χρόνια. Δεκαεννιά επίσημα καταγεγραμμένοι θάνατοι στη διάρκεια άθλησης στο βωμό του αθλήματος και του μεταλλίου. Το φαινόμενο καταγράφεται στην Ελλάδα και στην Ευρώπη.
Μόλις πριν από μερικές μέρες, άφησαν την τελευταία τους πνοή στους αγωνιστικούς χώρους, η 26χρονη Πολωνίδα πρωταθλήτρια σφυροβολίας Καμίλα Σκολιμόβσκα και ο 20χρονος διεθνή Γερμανός χαντμπολίστας Σεμπάστιαν Φαϊστ.
Πληροφορίες: Ιάτωρ
"ο γιατρός, θεραπευτής"
Διαδικτυακό Περιοδικό ΥγείαςΠροβολή άρθρων του συγγραφέα Γράφτηκε στις ,
Την ανησυχία του για τις συνέπειες που θα έχει στον παγκόσμιο αθλητισμό η εφαρμογή του γονιδιακού ντόπινγκ, διότι δεν θα είναι ανιχνεύσιμο στους αθλητές, εξέφρασε στο ΑΠΕ–ΜΠΕ ο Βρετανός καθηγητής, Γκρεγκ Σαρπ. Με μακρά σταδιοδρομία στα πανεπιστήμια της Γλασκώβης, του Μπέρμιγχαμ και του Μπρουνέλ, στον τομέα της ανθρώπινης φυσιολογίας, θεωρείται ένας από τους κορυφαίους ειδικούς παγκοσμίως στη φαρμακοδιέγερση και έχει διατελέσει υπεύθυνος
Πληροφορίες: Ιάτωρ
"ο γιατρός, θεραπευτής"
Διαδικτυακό Περιοδικό ΥγείαςΠροβολή άρθρων του συγγραφέα Γράφτηκε στις ,
Νέα Υόρκη: Αμερικανοί επιστήμονες αναγνώρισαν μια μικρή απάλειψη και μια αμοιβαία μετατόπιση μικρό-διπλασιασμού στο χρωμόσωμα 16 που αυξάνει αξιοσημείωτα τον κίνδυνο του αυτισμού και μπορεί να αναλογεί στο 1% των περιπτώσεων.
Ο Δρ Μαρκ Ντέιλι και οι συνεργάτες του στο Γενικό Νοσοκομείο της Μασαχουσέτης εξηγούν ότι «εντοπίσαμε μεταξύ τριών διαφορετικών δειγμάτων, ότι το 1% του αυτισμού προκύπτει από την απάλειψη ή τον διπλασιασμό ενός συγκεκριμένου, μικρού κλάσματος του χρωμοσώματος 16 (600 kb μήκος ή περίπου 2/10.0000 ολόκληρου του ανθρώπινου γονιδιώματος). Αυτό είναι προφανώς μόνο ένα κομμάτι από ένα πολύπλοκο παζλ, αλλά έχουμε ελάχιστα ξεκάθαρα στοιχεία όπως αυτό μέχρι σήμερα».
Πληροφορίες: Ιάτωρ
"ο γιατρός, θεραπευτής"
Διαδικτυακό Περιοδικό ΥγείαςΠροβολή άρθρων του συγγραφέα Γράφτηκε στις ,
Οι επιστήμονες για πρώτη φορά κατόρθωσαν να αποκωδικοποιήσουν το πλήρες γονιδίωμα ενός καρκινοπαθούς, εντοπίζοντας έτσι μια σειρά γονιδίων που ποτέ πριν δεν είχαν συσχετιστεί με το είδος της λευχαιμίας, η οποία τελικά οδήγησε την ασθενή στο θάνατο. Η μελέτη, που δημοσιεύτηκε στο περιοδικό “Nature”,
Αποδείξεις για την ευρέως αποδεκτή τα τελευταία χρόνια ύπαρξη γονιδιακού υποστρώματος στην εξέλιξη των καρδιαγγειακών νοσημάτων παρέχει μια σημαντική έρευνα που πραγματοποιούν από κοινού η Β’ Πανεπιστημιακή Καρδιολογική Κλινική του Αττικού Νοσοκομείου σε συνεργασία με το τμήμα Μοριακής Βιολογίας του Ιδρύματος Ιατροβιολογικών Ερευνών της Ακαδημίας Αθηνών και το τμήμα Μοριακής Βιολογίας του Πανεπιστημίου Cincinnati των ΗΠΑ.
Πληροφορίες: Ιάτωρ
"ο γιατρός, θεραπευτής"
Διαδικτυακό Περιοδικό ΥγείαςΠροβολή άρθρων του συγγραφέα Γράφτηκε στις ,
Στη κατηγορία αυτή διακρίνουμε 3 ενότητες: Αυτές με οικογενειακό ιστορικό, αυτές που κατ’εξοχή εντοπιζονται στη χώρα προέλευσης του νεογνού και αυτές που σπανίως εντοπίζονται, αλλά θέτουν σε κίνδυνο το νεογνό.
Πληροφορίες: Ιάτωρ
"ο γιατρός, θεραπευτής"
Διαδικτυακό Περιοδικό ΥγείαςΠροβολή άρθρων του συγγραφέα Γράφτηκε στις ,
Η αιμοχρωμάτωση Hemochromatosis είναι η πιο κοινή γενετική ηπατική νόσος. Προκαλείται από υπερβολική εναποθήκευση σιδήρου και η διάγνωση της συνήθως γίνεται σε ενήλικες. Υπάρχουν πολλές γενετικές ηπατικές νόσοι που επηρεάζουν παιδιά. Η πιο κοινή είναι έλλειψη α-εμβρυϊκής σφαιρίνης. Οι περισσότερες γενετικές ηπατικές νόσοι αφορούν έλλειψη κάποιου ενζύμου ή πρωτεΐνης, που οδηγεί σε καταστρεπτική συσσώρευση ουσιών στο ήπαρ
