Γεννετική

Κληρονομικές παθήσεις στην Ελλάδα:Η νόσος της Μεσογείου

Συγγραφέας Εμμανουήλ Καναβάκης Γράφτηκε στις 17 Δεκεμβρίου 2011,

Η νόσος της Μεσογείου
Η μεσογειακή αναιμία ή θαλασσαιμία είναι ένα κληρονομικό νόσημα του αίματος με μεγάλη συχνότητα στη χώρα μας, αλλά και σε άλλες μεσογειακές χώρες. Oι ασθενείς δεν μπορούν να συνθέσουν τη φυσιολογική μορφή της αιμοσφαιρίνης (κύριο συστατικό των ερυθρών αιμοσφαιρίων), με αποτέλεσμα να σχηματίζονται ανώμαλα ερυθρά κύτταρα με μικρή διάρκεια ζωής. Η συχνότητα των φορέων για την Α και Β μεσογειακή αναιμία στην Ελλάδα είναι 8%.
Τι συμβαίνει: Η νόσος χαρακτηρίζεται από βαριά αναιμία που εκδηλώνεται από τη βρεφική ηλικία, αλλά οι ασθενείς αντιμετωπίζουν και άλλα προβλήματα, όπως χρόνια κόπωση, δυσκολία στην αναπνοή, οστικές αλλοιώσεις,

Συνεχίστε το διάβασμα

Κληρονομικές παθήσεις στην Ελλάδα: αιμορροφιλία

Συγγραφέας iator Γράφτηκε στις 17 Δεκεμβρίου 2011,

Όταν μια μικρή πληγή προκαλεί προβλήματα
Η αιμορροφιλία είναι ένα νόσημα φυλοσύνδετο, δηλαδή μεταβιβάζεται από τις γυναίκες που είναι φορείς στα αγόρια της οικογένειας. Στα αγόρια αρκεί να υπάρχει ένα από αυτά τα γονίδια για να είναι αιμορροφιλικά και επομένως έχουν 50% πιθανότητες να νοσήσουν, ενώ στα κορίτσια πρέπει να υπάρχουν δύο. Η συχνότητα εμφάνισης της νόσου είναι 1 στις 30.000 γεννήσεις για την αιμορροφιλία Α και 1 στις 50.000 για την αιμορροφιλία Β.

Συνεχίστε το διάβασμα

Ενδοσκοπική Αντικατάσταση Αορτικής Βαλβίδας

Η αορτική βαλβίδα συνδέει την αριστερή κοιλία με την αορτή. Στένωση της βαλβίδας οδηγεί σε μειωμένη ροή αίματος προς την αορτή ενώ η ανεπάρκεια της [...]

Φυτικά υποκατάστατα: πως να τα επιλέξεις

Τα φυτικά υποκατάστατα αποτελούν μια πολύ διαδεδομένη επιλογή στο σύγχρονο δυτικό κόσμο. Είτε για λόγους υγείας, νηστείας ή ακόμα και περιβαλλοντικούς [...]

Βιταμίνη D μια βιώσιμη στρατηγική για την πρόληψη της άνοιας

Η συμπλήρωση βιταμίνης D έχει τη δυνατότητα να είναι μια βιώσιμη στρατηγική πρόληψης της άνοιας, ειδικά όταν ξεκινά νωρίς, σύμφωνα με νέα έρευνα. Σε μια [...]

Κληρονομικές παθήσεις στην Ελλάδα:Η νόσος των λευκών

Συγγραφέας Εμμανουήλ Καναβάκης Γράφτηκε στις 17 Δεκεμβρίου 2011,

Κληρονομικές παθήσεις στην Ελλάδα:Η νόσος των λευκων

Η νόσος των λευκών
Πρόκειται για την κυστική ίνωση, ένα νόσημα που εμφανίζεται αρκετά συχνά στη λευκή φυλή. Χαρακτηρίζεται από δυσλειτουργία των εξωκρινών αδένων και επηρεάζει το αναπνευστικό και το πεπτικό σύστημα, καθώς και τους ιδρωτοποιούς αδένες. Η συχνότητα των φορέων στη χώρα μας φτάνει το 5%, δηλαδή κάθε 2.000-2.500 γεννήσεις έχουμε ένα παιδί που νοσεί (30 – 40 παιδιά το χρόνο). Η πιθανότητα και εδώ για ένα ζευγάρι φορέων να αποκτήσει παιδί με το ίδιο πρόβλημα είναι 25%.

Συνεχίστε το διάβασμα

Κληρονομικές παθήσεις στην Ελλάδα:Το γονίδιο των θρομβώσεων

Συγγραφέας Παύλος Τούτουζας Γράφτηκε στις 17 Δεκεμβρίου 2011,

Το γονίδιο των θρομβώσεων
Στην περίπτωση αυτή, το προβληματικό γονίδιο του παράγοντα «V Leiden» διαταράσσει την παραγωγή μιας πρωτεΐνης που συμμετέχει στην πήξη του αίματος. Σε όλη την Ευρώπη τα ποσοστά εμφάνισης της νόσου κυμαίνονται μεταξύ 4-5%. Είναι δε εντυπωσιακό ότι το 20% των ατόμων που εκδήλωσαν φλεβικές θρομβώσεις ξαφνικά, χωρίς κάποια γνωστή αιτιολογία, και το 50-60% των γυναικών που εκδήλωσαν θρόμβωση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης έπειτα από έλεγχο φάνηκε ότι έχουν το παθολογικό αυτό γονίδιο.

Συνεχίστε το διάβασμα

Αυτοάνοσα Νοσήματα: Μπορεί η Λύση να Βρίσκεται σε Αλλαγές στον Τρόπο Ζωής & Διατροφής;

7+1 διατροφικά tips για το Πάσχα

Απολαύστε το γιορτινό τραπέζι του Πάσχα χωρίς καούρα και δυσπεψία

Κληρονομικές παθήσεις στην Ελλάδα:Το γονίδιο της Καλύμνου

Συγγραφέας Εμμανουήλ Καναβάκης Γράφτηκε στις 17 Δεκεμβρίου 2011,

Το γονίδιο της Καλύμνου
Oνομάζεται νόσος Wilson ή ηπατοφακοειδής εκφύλιση και προσβάλλει το ήπαρ και το κεντρικό νευρικό σύστημα. Αφορά τη βλάβη ενός συγκεκριμένου γονιδίου, το οποίο ρυθμίζει τη σύνθεση και τη λειτουργία της πρωτεΐνης που μεταβολίζει το χαλκό. Και εδώ η πιθανότητα να κληρονομηθεί από ένα ζευγάρι που και οι δύο γονείς είναι φορείς στο παιδί είναι 25%. Η νόσος ενδημεί στην Κάλυμνο και σε μερικές περιοχές της Κρήτης και η συχνότητα των φορέων στα νησιά αυτά φτάνει περίπου το 5-6%, ενώ στην υπόλοιπη Ελλάδα το 1-1,2%.

Συνεχίστε το διάβασμα

Νέα εποχή στον τομέα της πρόληψης για πολλές ασθένειες ανοίγουν τα γενετικά τεστ

Συγγραφέας iator Γράφτηκε στις 16 Νοεμβρίου 2011,

Πιο κοντά στην πρόληψη αλλά και την αντιμετώπιση πολλών ασθενειών, όπως αυτές της καρδιάς, υπόσχεται να μας φέρει η απλή και αναίμακτη εξέταση γονιδιακού υλικού (DNA).

Συνεχίστε το διάβασμα

Γονιδιακή διατροφή: Εξερευνώντας τις αποδείξεις

Συγγραφείς: Ανδρέας Ζουρδός & Παντελής Κωνσταντουλάκης Γράφτηκε στις 23 Οκτωβρίου 2011,

Οφείλω να ομολογήσω ότι μόλις είχα ακούσει τον όρο “γονιδιακή διατροφή“ είχα ενθουσιαστεί γι’ αυτό και αποφάσισα να κάνω την δική μου έρευνα στο θέμα. Τα γονιδιακά τεστ γίνονται από κλινικούς γενετιστές και συνήθως έχουν αντικείμενο σπάνιες και ανίατες ασθένειες. Παρόλα αυτά πολλοί προχώρησαν παραπέρα.

Είναι η γονιδιακή διατροφή μία μέθοδος που βασίζεται σε επιστημονικές αποδείξεις;

Συνεχίστε το διάβασμα

Ελληνίδα γενετίστρια αποκαλύπτει

Συγγραφέας Έλλη Παπαεμμανουήλ Γράφτηκε στις 30 Σεπτεμβρίου 2011,

Ερευνητές του Sanger Institute, του Τμήματος Αιματολογίας του Πανεπιστημίου του Cambridge και του Τμήματος Αιματολογίας του Νοσοκομείου Addenbrooke αποκάλυψαν τη σχέση γονιδίου με τον καρκίνο του αίματος και την παρουσίασαν στο Πανευρωπαϊκο Συνέδριο της Στοκχόλμης.

Συνεχίστε το διάβασμα

Ελέγξτε τον θυμό σας

Ο προδιαβήτης

Εξέταση αίματος εντοπίζει τον καρκίνο του παγκρέατος σε πρώιμο στάδιο με ακρίβεια έως και 97%

Οι πολυβιταμίνες, αλλά όχι το κακάο, συνδέεται με την επιβράδυνση της γήρανσης του εγκεφάλου

Προχωρούν οι έρευνες στον τομέα φωτονικής μικροσκοπίας

Συγγραφέας Μάρτζυ Κόφφα Γράφτηκε στις 27 Αυγούστου 2011,

“11η Ετήσια Συνάντηση της Ευρωπαϊκής Πρωτοβουλίας Φωτονικής Μικροσκοπίας”
Πώς συμπεριφέρεται ένας ιός, όταν μπαίνει μέσα σε ένα κύτταρο; Τι συμβαίνει μέσα σε ένα καρκινικό κύτταρο; Βρίσκει το στόχο του ένα φάρμακο, που χορηγείται με τη χρήση νανοφορέων; Απαντήσεις στα ερωτήματα αυτά προσπαθούν να δώσουν οι έρευνες στον τομέα φωτονικής μικροσκοπίας, οι οποίες προς το παρόν βρίσκονται σε πειραματικό στάδιο.

Η φωτονική μικροσκοπία είναι μια τεχνική που μας επιτρέπει να δούμε με πολύ μεγάλη ευκρίνεια μικροοργανισμούς και οργανίδια μέσα στα κύτταρα και να δώσουμε απαντήσεις σε ερωτήματα, όπως «πώς μπαίνει ένας ιός μέσα σε ένα κύτταρο;», «τι συμβαίνει μέσα σε ένα καρκινικό κύτταρο;».

Συνεχίστε το διάβασμα

Γονίδιο ανθεκτικό σε θεραπείες καρκίνου του μαστού

Συγγραφέας iator Γράφτηκε στις 24 Ιουλίου 2011,

Τρεις στους δέκα καρκίνους του μαστού δεν είναι ορμονοεξαρτώμενοι

“Στόχος για νέες θεραπείες”

Ένα γονίδιο το οποίο συνδέεται με το 70% των ανθεκτικών στις ορμονοθεραπείες καρκίνων του μαστού, εντοπίστηκε από Αμερικανούς ερευνητές.

Συνεχίστε το διάβασμα

23ο ΠΑΓΚΟΣΜΙΟ ΣΥΝΕΔΡΙΟ ΤΗΣ ΔΙΕΘΝΟΥΣ ΟΜΟΣΠΟΝΔΙΑΣ ΠΑΙΔΟΔΟΝΤΙΑΤΡΙΚΗΣ

Συγγραφείς: Φοίβος Μαδιανός, Δημήτριος Τζιαφάς, Γεώργιος Χρούσος, Νικόλαος Λυγιδάκης, Λίζα Παπαγιαννούλη & Κύπρος Νικολαΐδης Γράφτηκε στις 15 Ιουνίου 2011,

Σημαντικές είναι οι εφαρμογές της σύγχρονης Γενετικής Επιστήμης στη φροντίδα της στοματικής αλλά και γενικής υγείας του παιδιού. Η γονιδιακή διάγνωση αλλά και ο ρόλος των βλαστοκυττάρων στις περιπτώσεις έλλειψης δοντιών, δίνουν ελπιδοφόρα μηνύματα για το μέλλον.

Σε αυτά τα πολύ ενδιαφέροντα θέματα θα γίνει αναφορά στην διάρκεια του 23ου Παγκόσμιου Συνεδρίου της Διεθνούς Ομοσπονδίας Παιδοδοντιατρικής (International Association of Paediatric Dentistry) που διοργανώνεται στην Αθήνα, στο Μέγαρο Μουσικής, από την Ελληνική Παιδοδοντική Εταιρεία (15-18 Ιουνίου 2011).

Συνεχίστε το διάβασμα

“Σε 5-10 χρόνια θα μπορούν να θεραπευτούν πολλοί καρκίνοι” δηλώνει ο πατέρας του DNA

Συγγραφέας iator Γράφτηκε στις 28 Μαΐου 2011,

Τα επόμενα 5 με 10 χρόνια θα έχει προκύψει ριζική θεραπεία για αρκετούς τύπους καρκίνου, δηλώνει στην “Καθημερινή της Κυριακής” ο νομπελίστας γενετιστής Τζέιμς Γουότσον, που αποκρυπτογράφησε το 1953 το μόριο του DNA. Η μοριακή βιολογία θα βοηθήσει στην αντιμετώπιση ασθενειών όπως η νόσος Αλτσχάιμερ, ενώ η γενετική θα ανοίξει σύντομα το δρόμο για εξατομικευμένη φαρμακευτική αγωγή, αφού θα βασίζεται στο γονιδίωμα κάθε ασθενούς.

Συνεχίστε το διάβασμα

Ανακαλύφθηκε ένα γονίδιο-κλειδί για τον μεταβολισμό και την παχυσαρκία

Συγγραφείς: Αλεξάνδρα Νίκα, Παναγιώτης Δελούκας & Εμμανουήλ Δερμιτζάκης Γράφτηκε στις 24 Μαΐου 2011,

Μια διεθνής επιστημονική ομάδα – στην οποία συμμετέχουν και Έλληνες ερευνητές- εντόπισαν ένα γονίδιο που συνδέεται με τον διαβήτη και τη χοληστερίνη και το οποίο αποτελεί ένα «διακόπτη ελέγχου» που ρυθμίζει άλλα γονίδια του λίπους στο σώμα. Η ανακάλυψη μπορεί να βοηθήσει σε νέες θεραπείες για την παχυσαρκία και τις μεταβολικές διαταραχές.

Συνεχίστε το διάβασμα

Πίνετε πολύ καφέ; Κι αυτό θέμα γονιδίων είναι

Συγγραφέας iator Γράφτηκε στις 17 Απριλίου 2011,

Mια νέα αμερικανική επιστημονική έρευνα, για πρώτη φορά εντόπισε γονίδια, τα οποία επιδρούν στο πόση καφεΐνη θα καταναλώσει ένας άνθρωπος.Οι ερευνητές, του πανεπιστημίου Χάρβαρντ, μελέτησαν το DNA άνω των 40.000 ανθρώπων και εντόπισαν δύο γενετικές παραλλαγές που σχετίζονται με αυξημένη κατανάλωση καφέ, τσαγιού, σοκολάτας, αναψυκτικών και άλλων πηγών καφεΐνης.

Συνεχίστε το διάβασμα