Κληρονομικές παθήσεις στην Ελλάδα:Η νόσος της Μεσογείου
Συγγραφέας Εμμανουήλ Καναβάκης Γράφτηκε στις ,
Η νόσος της Μεσογείου
Η μεσογειακή αναιμία ή θαλασσαιμία είναι ένα κληρονομικό νόσημα του αίματος με μεγάλη συχνότητα στη χώρα μας, αλλά και σε άλλες μεσογειακές χώρες. Oι ασθενείς δεν μπορούν να συνθέσουν τη φυσιολογική μορφή της αιμοσφαιρίνης (κύριο συστατικό των ερυθρών αιμοσφαιρίων), με αποτέλεσμα να σχηματίζονται ανώμαλα ερυθρά κύτταρα με μικρή διάρκεια ζωής. Η συχνότητα των φορέων για την Α και Β μεσογειακή αναιμία στην Ελλάδα είναι 8%.
Τι συμβαίνει: Η νόσος χαρακτηρίζεται από βαριά αναιμία που εκδηλώνεται από τη βρεφική ηλικία, αλλά οι ασθενείς αντιμετωπίζουν και άλλα προβλήματα, όπως χρόνια κόπωση, δυσκολία στην αναπνοή, οστικές αλλοιώσεις, καθυστέρηση της ανάπτυξης. Χρειάζονται τακτικές μεταγγίσεις αίματος, οι οποίες έχουν ως αποτέλεσμα τη συσσώρευση σιδήρου σε διάφορα όργανα και τη δημιουργία περαιτέρω προβλημάτων στον οργανισμό (π.χ. καρδιακή ανεπάρκεια).
Τι πρέπει να γνωρίζετε: Oι ειδικοί συμβουλεύουν όλα τα ζευγάρια να κάνουν τον απαραίτητο προγεννητικό έλεγχο πριν αποκτήσουν το πρώτο τους παιδί, καθώς αν και οι δύο γονείς είναι φορείς του στίγματος της μεσογειακής αναιμίας, οι πιθανότητες να αποκτήσουν άρρωστο παιδί είναι 25%.
Τι να κάνετε: Αν και μέχρι σήμερα δεν έχει βρεθεί αποτελεσματική θεραπεία, η πρόοδος που σημειώνεται στον τομέα της γενετικής επιτρέπει στους ειδικούς να ελπίζουν. Προς το παρόν, η αντιμετώπιση της νόσου περιλαμβάνει μεταγγίσεις αίματος, αποσιδήρωση και ειδική συμπτωματική αγωγή.
Μαρία Παπαδοδημητράκη
http://www.vita.gr
