Γονιδιακή θεραπεία υπόσχεται ίαση της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας

Αμερικανοί ερευνητές ανακοίνωσαν ότι κατάφεραν να θεραπεύσουν πειραματόζωα με δρεπανοκυτταρική αναιμία, χάρη σε θεραπευτικό σχήμα που διόρθωσε την γονιδιακή μετάλλαξη στα αιματοποιητικά βλαστοκύτταρα, έτσι ώστε τα νέα κύτταρα να γίνουν και πάλι υγιή και να παράγουν φυσιολογική αιμοσφαιρίνη.

ΟμφαλοΠλακουντιακό Αίμα: Φύλαξη ή Δωρεά;

Αφαίρεση όρου: Τι είναι αλλεργιογόνο; Τι είναι αλλεργιογόνο

Τα βλαστοκύτταρα χαρακτηρίζονται ως δομικά στοιχεία της ζωής, δεδομένου ότι είναι αρχέγονα κύτταρα από τα οποία προέρχονται όλοι οι διαφοροποιημένοι…

Ωμέγα-3 λιπαρά οξέα και υγεία

Ωμέγα-3 λιπαρά οξέα και υγεία

H κατανάλωση τροφών πλούσιων σε ωμέγα-3 λιπαρά οξέα συμβάλλει στην διατήρηση της υγείας. Ποιες τροφές αποτελούν πηγές ωμέγα-3 λιπαρών οξέων και σε τι [...]

Ανθότυρο vs φέτα

Ανθότυρο vs φέτα

Δύο πολυαγαπημένα Ελληνικά λευκά τυριά είναι το ανθότυρο και η φέτα. Μάλιστα, είναι τόσο λατρευτά από μικρούς και μεγάλους που δεν λείπουν από κανένα [...]

O ψευδάργυρος συνδέεται με μειωμένο κίνδυνο ημικρανίας

O ψευδάργυρος συνδέεται με μειωμένο κίνδυνο ημικρανίας

Τα άτομα με υψηλότερη διατροφική πρόσληψη ψευδαργύρου έχουν σχεδόν 30% χαμηλότερο κίνδυνο ημικρανίας από εκείνους που παίρνουν λίγο ψευδάργυρο στη [...]

Ασθένεια του Huntington

Τι είναι η νόσος του Huntington;

Η ασθένεια του Huntington (Huntington Disease, HD) είναι μια προοδευτική, νευροεκφυλιστική, γενετική διαταραχή, που χαρακτηρίζεται από ακούσιες κινήσεις (χορεία), έλλειψη συντονισμού, γνωσιακή εξασθένηση και αλλαγές στη συμπεριφορά.

Παγκόσμια καινοτομία στην αντιγήρανση για πρώτη φορά στην Ελλάδα

Μια παγκόσμια καινοτομία στην αντιγήρανση που συνδέει την επιχειρηματικότητα με την Επιστήμη ανακοινώθηκε σε συνέντευξη τύπου στην Αθήνα πριν λίγες μέρες. Πρόκειται για τη συνεργασία μεταξύ του Εθνικού Ιδρύματος Ερευνών (ΕΙΕ) και των ιδιωτικών ιατρικών κέντρων αισθητικών εφαρμογών Skourasmed, που αφορά σε ένα καινοτόμο εγχείρημα για την αξιοποίηση στην πράξη των ερευνών σχετικά με τη διατήρηση της νεότητας και την επιβράδυνση γήρανσης των κυττάρων.

Ανδρική Υπογονιμότητα

Υπογονιμότητα ορίζεται ως η  δυσκολιά ενός ατόμου να τεκνοποιήσει. Σε περιπτώσεις ανδρικής υπογονιμότητας παρατηρείται σοβαρή ολιγο-, τερατο-, ασθενο-, σπερμία ή αζωοσπερμία Είναι πλέον τεκμηριωμένο βιβλιογραφικά ότι  μικροελλείμματα στο χρωμόσωμα Υ συνδέονται παθογενετικά με τη διαταραχή της σπερματογένεσης και αποτελούν τη δεύτερη σε σειρά αιτία ανδρικής υπογονιμότητας μετά το σύνδρομο Klinefelter.

Εντοπίστηκε το γονίδιο που προκαλεί βρεφικό γλαύκωμα

Οι ερευνητές εντόπισαν μεταλλάξεις του ΤΕΚ  σε 10 μη σχετιζόμενες μεταξύ τους οικογένειες με πρωτοπαθές συγγενές γλαύκωμα. Ενώ, κανένα από τα προσβεβλημένα παιδιά δεν είχε μεταλλάξεις στα άλλα γονίδια που προκαλούν γλαύκωμα.

Γενετική: Τι είναι η προεμφυτευτική διάγνωση;

Αναπαραγωγή και ανάπτυξη εμβρύου

«Θέλω να γίνω μητέρα, αλλά φοβάμαι μήπως, επειδή στην οικογένειά μας υπάρχει ιστορικό καρδιοπαθειών, τις κληρονομήσει και το παιδί μου. Πως μπορώ να μειώσω τις πιθανότητες;»

Τι είναι και πότε εφαρμόζεται η τεχνική της προεμφυτευτικής διάγνωσης;

Εξέταση εντοπίζει γενετικά νοσήματα σε κυήσεις με υπερηχογραφικά ευρήματα

Πρωτοποριακή εξέταση αποκαλύπτει από ποιο γονιδιακό νόσημα μπορεί να πάσχει ένα έμβρυο, όταν το υπερηχογράφημα του 1ου ή 2ου τριμήνου της κύησης έχει παθολογικά ευρήματα.

24 – 26 Ιουνίου το 2ο Συνέδριο ΓΟ.ΝΕ.ΑΣ

Η Ελληνική Ογκολογική Εταιρεία διοργανώνει το 2ο συνέδριο διατήρησης γονιμότητας σε νεοπλασματικούς ασθενείς στο Ζάππειο Μέγαρο, από τις 24 έως τις 26 Ιουνίου.

Ερευνητές τροποποίησαν γενετικά ανθρώπινο έμβρυο για να έχει ανοσία στο AIDS

Ερευνητές στην Κίνα ανακοίνωσαν ότι προχώρησαν -με περιορισμένη επιτυχία πάντως- στη τροποποίηση γονιδίων ανθρωπίνων εμβρύων.

Εμμανουήλ Δερμιτζάκης: Ανακάλυψε πως αναπαράγονται τα νέα κύτταρα

Οι ερευνητές, με επικεφαλής τον νευροεπιστήμονα Ντενί Ζαμποντόν του Τμήματος Βασικών Νευροεπιστημών της Ιατρικής Σχολής, που έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο περιοδικό “Science”, ανέπτυξαν μια νέα τεχνολογία με την ονομασία FlashTag, η οποία καθιστά δυνατή την παρακολούθηση των νευρώνων, καθώς γεννιούνται.

Σπερμοδιάγραμμα

Για την ορθή αξιολόγηση της γονιμότητας του άντρα, η βασική εξέταση είναι η ανάλυση του σπέρματος. Ο ακριβής προσδιορισμός της ποιότητας του δείγματος έχει τεράστια σημασία για ένα ζευγάρι με θέματα υπογονιμότητας.

Υπάρχουν πολλές προϋποθέσεις που πρέπει να πληρούνται ώστε τα αποτελέσματα να είναι αξιόπιστα.

Διαρκής προσπάθεια καλύτερης κατανόησης του ανθρώπινου γονιδιώματος

Μη επεμβατικό γεννετικό test (NIPT)

Ο Μανώλης Κέλλης είναι καθηγητής της επιστήμης των υπολογιστών και μέλος του Εργαστηρίου Επιστήμης Υπολογιστών και Τεχνητής Νοημοσύνης (CSAIL) του ΜΙΤ καθώς και του Ινστιτούτου Broad. Έχει μπεί στο βιβλίο Γκίνες μαζί με τα 2 αδέρφια του, ενώ έχει βραβευθεί και από τον Πρόεδρο των ΗΠΑ, Μπάρακ Ομπάμα.

Αγενεσία

Παραλειφθείσα ανάπτυξη μιας ανατομικής διάρθρωσης που οφείλεται σε γενετικές αιτίες (π.χ. χρωμοσωμική βλάβη) ή σε τοξικό περιβάλλον (π.χ. χορήγηση θαλιδομήδης κατά την εγκυμοσύνη, ακτινοβολία, μόλυνση από υδράργυρο). Η αγενεσία των κύριων ατομικών διαρθρώσεων είναι σήμερα διαγνώσιμη προγενετικά.