Πληροφορίες: Νευροφυσιολόγος-Μοριακός Βιολόγος,Γενετιστής,
Σκουφά 2, Κολωνάκι 10673
4ος Όροφος.
210 3390340Προβολή άρθρων του συγγραφέα Γράφτηκε στις ,
Τα υψηλά επίπεδα βιταμίνης D σχετίζονται με μειωμένο κίνδυνο καρκίνου του μαστού, όπως υποστηρίζουν ερευνητές της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου της Καλιφόρνια, στο Σαν Ντιέγκο, σε επιδημιολογική μελέτη που δημοσιεύεται στο επιστημονικό έντυπο «PLOS ONE».
Η μελέτη βασίστηκε σε στοιχεία από δύο τυχαιοποιημένες έρευνες, στις οποίες είχαν λάβει μέρος 3.325 και 1.713 άτομα, αντίστοιχα, με έμφαση στη σχέση του κινδύνου εκδήλωσης καρκίνου του μαστού και των συγκεντρώσεων της 25-υδροξυβιταμίνης D (25(OH)D) στο αίμα.
Πληροφορίες: Ιάτωρ
"ο γιατρός, θεραπευτής"
Διαδικτυακό Περιοδικό ΥγείαςΠροβολή άρθρων του συγγραφέα Γράφτηκε στις ,
Είναι μια συχνή γενετική πάθηση, που χαρακτηρίζεται από τα χρωματοσώματα του φύλου που είναι ΧΧΥ.
Η παρουσία υπεράριθμου χρωματοσώματος λέγεται τρισωμία, που σ’ αυτήν την περίπτωση συμβαίνει στα χρωματοσώματα του φύλου. Το υπεράριθμο χρωματόσωμα οφείλεται σε ένα λάθος απελθούς διαχωρισμού στη διάρκεια της μίτωσης ή της μείωσης.
Πρόκειται για άτομα αντρικού φύλου με όψη όμως ευνουχοειδή.
Ο μεταβολισμός είναι άρρηκτα συνδεδεμένος με την υγεία και με τις ανθρώπινες ασθένειες. Η υψηλής ποιότητας αναπαράσταση του μεταβολισμού σε κλίμακα [...]
Πληροφορίες: Ιάτωρ
"ο γιατρός, θεραπευτής"
Διαδικτυακό Περιοδικό ΥγείαςΠροβολή άρθρων του συγγραφέα Γράφτηκε στις ,
Μια νέα πρωτεΐνη που εμπλέκεται στην καρκινογένεση ανακάλυψαν πρόσφατα ερευνητές του Πανεπιστημίου Πατρών. Η πρωτεΐνη ονομάζεται Geminin και για πρώτη φορά φαίνεται πως έχει και ογκοκατασταλτική δράση, εκτός από την μέχρι τώρα εξακριβωμένη συνδρομή της στη γονιδιωματική σταθερότητα.
Η ορχική βιοψία κυρίως πραγματοποιείται σαν μέρος της θεραπευτικής διαδικασίας σε μη αποφρακτικούς αζωοσπερμικούς ασθενείς (εξαγωγή ορχικού σπέρματος) που αποφασίζουν να κάνουν IVF-ICSI. Συνιστάται ο ιστός που περιέχει σπερματόζωα να κρυοσυντηρείται για μελλοντικές ICSI προσπάθειες. Ενδείξεις για διαγνωστική βιοψία όρχεως σε υπογόνιμους άνδρες περιορίζεται σε ασθενείς με αζωοσπερμία, φυσιολογικό όγκο όρχεως και φυσιολογική FSH.
Πριν από 20 περίπου χρόνια, η «γόνιμη » συνεργασία του Robert Edwards και του Patrick Steptoe είχε ως αποτέλεσμα τη γέννηση του πρώτου παιδιού ύστερα από εξωσωματική γονιμοποίηση (IVF). Από τότε, έχει αλλάξει ριζικά η αντιμετώπιση της υπογονιμότητας. Σήμερα, η εξωσωματική γονιμοποίηση είναι μία διαδικασία ρουτίνας και αντιμετωπίζει με ιδιαίτερη επιτυχία την υπογονιμότητα που οφείλεται σε σαλπιγγικό παράγοντα, σε ενδομητρίωση, σε ανεξήγητες αιτίες και σε περιπτώσεις ανδρικού παράγοντα.
Πληροφορίες: Ιάτωρ
"ο γιατρός, θεραπευτής"
Διαδικτυακό Περιοδικό ΥγείαςΠροβολή άρθρων του συγγραφέα Γράφτηκε στις ,
Επίσης γνωστό ως: MTHFR DNA εξέταση
Επιστημονική ονομασία: MTHFR Γιατί γίνεται αυτή η εξέταση;
Για να αξιολογηθεί η αιτία των αυξημένων επιπέδων ομοκυστεΐνης: μερικές φορές για βοήθεια στον υπολογισμό του κινδύνου ανάπτυξης θρόμβωσης ή πρώιμης καρδιαγγειακής νόσου (CVD).
Πληροφορίες: Ιάτωρ
"ο γιατρός, θεραπευτής"
Διαδικτυακό Περιοδικό ΥγείαςΠροβολή άρθρων του συγγραφέα Γράφτηκε στις ,
Το φάσμα των νόσων που καλύπτει το Clinical Exome Solution είναι τεράστιο, και αφορά διαφορετικές κατηγορίες ασθενών και ηλικιών:.
Με μόνο μία εξέταση μπορούν πλέον και στη χώρα μας να αναλύονται 4.500 παθολογικά γονίδια.
Η εξέταση αποτελεί ένα πολύτιμο «εργαλείο» για τους ειδικούς, καθώς σήμερα μόλις το 25% των σπανίων παθήσεων διαγιγνώσκονται με ακρίβεια. Με τη νέα εξέταση της Science Labs και της Sophia Genetics αυτό θα αλλάξει, καθώς η Clinical Exome Solution (CES) αναλύει, με εντελώς καινοτόμο τρόπο, τα εξόνια του γενετικού υλικού.
Πληροφορίες: Ιάτωρ
"ο γιατρός, θεραπευτής"
Διαδικτυακό Περιοδικό ΥγείαςΠροβολή άρθρων του συγγραφέα Γράφτηκε στις ,
Γονιδιακό ελάττωμα αφήνει παράλυτα παιδιά ηλικίας 3 – 7 ετών
Επιστήμονες από το Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο Hadassah της Ιερουσαλήμ και το Hebrew University ανακάλυψαν γονιδιακό ελάττωμα το οποίο οδηγεί σε σοβαρή νευρολογική ασθένεια σε παιδιά. Αν και δεν υπάρχει ακόμα θεραπεία για την ασθένεια, οι επιστήμονες πιστεύουν ότι αυτή η ανακάλυψη μπορεί να ανοίξει το δρόμο για την αντιμετώπισή της.
Η στιγμή που εξετάζουμε τα σπερματοζωάρια και αποφασίζουμε αν θα χρησιμοποιήσουμε μικρογονιμοποίηση ή απλή γονιμοποίηση για την εξωσωματική, είναι καθοριστική για την μετέπειτα επιτυχία.
ICSI
Από την αρχή της εφαρμογής της εξωσωματικής γονιμοποίησης (IVF) έγινε εμφανές ότι τα ζευγάρια με υπογονιμότητα που οφείλεται στον ανδρικό παράγοντα δεν μπορούσαν να βοηθηθούν από τις τότε υπάρχουσες τεχνικές, λόγω του χαμηλού αριθμού σπερματοζωαρίων, της μειωμένης κινητικότητας και της φτωχής μορφολογίας , που δεν έκαναν δυνατή τη γονιμοποίηση σε μια προσπάθεια IVF.
Πληροφορίες: Ιάτωρ
"ο γιατρός, θεραπευτής"
Διαδικτυακό Περιοδικό ΥγείαςΠροβολή άρθρων του συγγραφέα Γράφτηκε στις ,
Στο πλαίσιο του Επιστημονικού Προγράμματος, το ΙΑΣΩ είχε την τιμή και τη χαρά να φιλοξενήσει το διάσημο Έλληνα Καθηγητή Γενετικής κ. Στυλιανό Αντωναράκη, ο οποίος ανέπτυξε το θέμα “The renaissance of genomic medicine”, σε ομιλία που παρέθεσε την Παρασκευή 20 Ιανουαρίου 2017, στην Αίθουσα Εκδηλώσεων του ΙΑΣΩ.
Πληροφορίες: Ιάτωρ
"ο γιατρός, θεραπευτής"
Διαδικτυακό Περιοδικό ΥγείαςΠροβολή άρθρων του συγγραφέα Γράφτηκε στις ,
Ένα από τα μεγαλύτερα ονόματα στον αγώνα κατά του καρκίνου του μαστού είναι η Δρ. Tamar Peretz Yablonski, διευθύντρια του Ινστιτούτου Sharett του Πανεπιστημιακού Νοσοκομείου Hadassah στο Ισραήλ.
Πληροφορίες: Μοριακός Γενετιστής,
Υπεύθυνος Τμήματος Μοριακής Γενετικής και Γενωμικής ΑνάλυσηςΠροβολή άρθρων του συγγραφέα Γράφτηκε στις ,
Ένα νέο τεστ το οποίο γίνεται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης είναι σε θέση να μας αποκαλύψει πλέον από ποιο γονιδιακό νόσημα μπορεί να πάσχει το έμβρυο που κυοφορεί μια γυναίκα.
Το τεστ με την ονομασία Fetalis,πρωτοπαρουσιάστηκε θεωρητικά στη χώρα μας το Δεκέμβριο του 2015 και αναπτύχθηκε εξ ολοκλήρου από τους Έλληνες επιστήμονες του Κέντρου Γενετικής InterGenetics στην Αθήνα.
