Posts Tagged ‘Μυϊκή δυστροφία’

ΓΑΛΑΚΤΙΚΗ ΑΦΥΔΡΟΓΟΝΑΣΗ ή ΔΕΫΟ-ΔΡΟΓΟΝΑΣΗ (LDH)

Βρίσκεται σε όλα τα κύτταρα, όπου μετέχει στο μεταβολισμό της γλυκόζης.

Είναι άφθονη στο μυοκάρδιο, στους μύες γενικότερα και στο ήπαρ.

Μυϊκή δυστροφία Duchenne/Becker

Η μυϊκή δυστροφία Duchenne είναι η πιο συχνή κληρονομική νόσος του νευρομυϊκού νοσήματος. Μεταβιβάζεται με φυλοσύνδετο υπολειπόμενο τρόπο προσβάλλοντας 1:3500 άρρενα άτομα. Η τύπου Becker μυϊκή δυστροφία οφείλεται στην ίδια γενετική ανωμαλία όπως η Duchenne αλλά κλινικά ακολουθεί ηπιότερη και πιο μακρά πορεία. Και οι δύο τύποι οφείλονται σε μεταλλάξεις του γονιδίου της δυστροφίνης (δυστροφινοπάθειες).
Στην πλειονότητα των ασθενών (65%) ανιχνεύονται ελλείψεις εξονίων του γονιδίου της δυστροφίνης που εντοπίζονται κυρίως σε δύο περιοχές του γονιδίου (hot spots) και ανιχνεύονται εύκολα

Οικογένειες παιδιών με αναπηρία

Οικογένειες παιδιών με αναπηρία

Οι οικογένειες παιδιών με αναπηρία βιώνουν Υψηλότερα ποσοστά συναισθηματικής και σωματικής εξουθένωσης σε σύγκριση με κάθε άλλο τύπο οικογενειακής [...]

Τα αβγά δεν ανεβάζουν την χοληστερίνη, τι δείχνει νέα έρευνα

Τα αβγά δεν ανεβάζουν την χοληστερίνη, τι δείχνει νέα έρευνα

Όσοι κατανάλωναν 12 αβγά την εβδομάδα είχαν τελικά -μετά από τέσσερις μήνες- παρόμοια επίπεδα χοληστερόλης σε σχέση με όσους έτρωγαν δύο αυγά την [...]

Ωμέγα-3 λιπαρά οξέα και υγεία

Ωμέγα-3 λιπαρά οξέα και υγεία

H κατανάλωση τροφών πλούσιων σε ωμέγα-3 λιπαρά οξέα συμβάλλει στην διατήρηση της υγείας. Ποιες τροφές αποτελούν πηγές ωμέγα-3 λιπαρών οξέων και σε τι [...]

ΓΑΛΑΚΤΙΚΗ ΑΦΥΔΡΟΓΟΝΑΣΗ ή ΔΕΫΟ-ΔΡΟΓΟΝΑΣΗ (LDH)

Βρίσκεται σε όλα τα κύτταρα, όπου μετέχει στο μεταβολισμό της γλυκόζης.

Είναι άφθονη στο μυοκάρδιο, στους μύες γενικότερα και στο ήπαρ.

Μυϊκή δυστροφία Duchenne/Becker

Η μυϊκή δυστροφία Duchenne είναι η πιο συχνή κληρονομική νόσος του νευρομυϊκού νοσήματος. Μεταβιβάζεται με φυλοσύνδετο υπολειπόμενο τρόπο προσβάλλοντας 1:3500 άρρενα άτομα. Η τύπου Becker μυϊκή δυστροφία οφείλεται στην ίδια γενετική ανωμαλία όπως η Duchenne αλλά κλινικά ακολουθεί ηπιότερη και πιο μακρά πορεία. Και οι δύο τύποι οφείλονται σε μεταλλάξεις του γονιδίου της δυστροφίνης (δυστροφινοπάθειες).
Στην πλειονότητα των ασθενών (65%) ανιχνεύονται ελλείψεις εξονίων του γονιδίου της δυστροφίνης που εντοπίζονται κυρίως σε δύο περιοχές του γονιδίου (hot spots) και ανιχνεύονται εύκολα

ΓΑΛΑΚΤΙΚΗ ΑΦΥΔΡΟΓΟΝΑΣΗ ή ΔΕΫΟ-ΔΡΟΓΟΝΑΣΗ (LDH)

Βρίσκεται σε όλα τα κύτταρα, όπου μετέχει στο μεταβολισμό της γλυκόζης.

Είναι άφθονη στο μυοκάρδιο, στους μύες γενικότερα και στο ήπαρ.

Μυϊκή δυστροφία Duchenne/Becker

Η μυϊκή δυστροφία Duchenne είναι η πιο συχνή κληρονομική νόσος του νευρομυϊκού νοσήματος. Μεταβιβάζεται με φυλοσύνδετο υπολειπόμενο τρόπο προσβάλλοντας 1:3500 άρρενα άτομα. Η τύπου Becker μυϊκή δυστροφία οφείλεται στην ίδια γενετική ανωμαλία όπως η Duchenne αλλά κλινικά ακολουθεί ηπιότερη και πιο μακρά πορεία. Και οι δύο τύποι οφείλονται σε μεταλλάξεις του γονιδίου της δυστροφίνης (δυστροφινοπάθειες).
Στην πλειονότητα των ασθενών (65%) ανιχνεύονται ελλείψεις εξονίων του γονιδίου της δυστροφίνης που εντοπίζονται κυρίως σε δύο περιοχές του γονιδίου (hot spots) και ανιχνεύονται εύκολα