Νόσος του Alzheimer

Συγγραφέας Κωνσταντίνος ΟβάλεςκλείσιμοΣυγγραφέας: Κωνσταντίνος Οβάλες Όνομα: Κωνσταντίνος Οβάλες
Email: ovales@hol.gr
Site: http://www.isk.gr

Πληροφορίες: Νευρολόγος,Προβολή άρθρων του συγγραφέα Γράφτηκε στις 10 Οκτωβρίου 2011,

Τι είναι  άνοια; Ti είναι νόσος  Alzheimer ;

Aνοια  είναι η εμφάνιση πολλαπλών γνωσιακών διαταραχών όπως:

1)      διαταραχή  της μνήμης : διαταραχή απομνημόνευσης νέων πληροφοριών   ή   διαταραχή ανάκλησης πληροφοριών που έχουν διδαχτεί παλαιότερα  π.χ. το όνομα του γιατρού , η χρονολογία  πού γεννήθηκαν κλπ .όπως και διαταραχές του προσανατολισμού .

2)      διαταραχές του λόγου : π.χ. χρησιμοποιεί όλο και λιγότερες λέξεις για μία φράση καθώς και διαταραχές  γραφής . Αργότερα παρουσιάζει και διαταραχές και στην κατανόηση του λόγου.

3)      ανικανότητα συγχρονισμένων κινήσεων παρά την ακεραιότητα κινητικών λειτουργιών :αρχίζει δηλ. να μην μπορεί να ντυθεί καλά ,να πλυθεί ,να μαγειρέψει κ.α. .

4)      αδυναμία αναγνώρισης αντικειμένων  : αν δείξεις για παράδειγμα  ένα μολύβι, ένα ρολόι, οι ασθενείς δεν μπορούν  να απαντήσουν στην ερώτηση ΄΄τι είναι αυτό ; ΄΄

5)   διαταραχές στην ικανότητα εκτέλεσης λειτουργιών όπως σχεδιασμός, αφαίρεση : κυρίως εδώ κυριαρχεί αδυναμία εκτέλεσης αριθμητικών πράξεων .

Όλες οι παραπάνω διαταραχές προκαλούν σημαντικά  προβλήματα στις κοινωνικές και επαγγελματικές  δραστηριότητες του ασθενούς .

Η νόσος Alzheimer  έχει τα περισσότερα από τα παραπάνω χαρακτηριστικά ,επιδεινώνεται συνεχώς και εξελίσσεται βραδέως.

Ποια είναι η βλάβη στη ν. Alzheimer;

Στους εγκεφάλους των πασχόντων από ν.Alzheimer παρατηρείται ατροφία εγκεφάλου που οφείλεται σε εκτεταμένη απώλεια νευρώνων. H ατροφία αυτή, μετά από κάποιο στάδιο, μπορεί να αποτυπωθεί και σε αξονική ή μαγνητική τομογραφία.

Παθολογοανατομικά παρατηρούνται δυο βλάβες :

1. Άθροιση από αμυλοειδικές πλάκες έξω και ανάμεσα από τα νευρικά κυτταρικά

2. Νευροϊνιδιακοί σωροί εντός των νευρώνων,  που τους καθιστούν ανενεργούς.

Παθοφυσιολογικά παρατηρείται έκπτωση των συνάψεων.

 Ποια είναι η αιτία;

Δεν είναι γνωστή. Έχει παρατηρηθεί όμως κάποια συσχέτιση με μια γενετική προδιάθεση για την ανάπτυξή της νόσου, ιδιαίτερα αυτής  που συναντάται   σε νεώτερες ηλικίες. Η γενετική προδιάθεση δεν είναι αρκετή από μόνη της για να εκδηλωθεί η νόσος.

 Είναι συχνή η νόσος Alzheimer ;

Ο αριθμός ασθενών  με άνοια  Alzheimer σε  όλο τον  κόσμο είναι  ίδια  και αυξάνεται με την ηλικία. Η νόσος είναι πιο συχνή στις γυναίκες . Σε ένα πληθυσμό 100.000  υπάρχουν περίπου 300 περιστατικά  για  ηλικίες  μεταξύ 60-69 ετών , 3200 περιστατικά  για   ηλικίες μεταξύ 70-80 ετών , και  10800 ασθενείς  για  άτομα  πάνω των 80 ετών .

 Υπάρχουν και αναστρέψιμες (θεραπεύσιμες) άνοιες;

Nαι!! Έως  23% είναι αναστρέψιμες ανάλογα με τις μελέτες. Αιτίες αναστρέψιμων  ανοιών είναι : η κατάθλιψη ,λήψη φαρμάκων (κυρίως αντιχολινεργικά ) ,μεταβολικές διαταραχές, αβιταμινώσεις , νόσοι αναστρέψιμοι του κεντρικού νευρικού συστήματος ( όπως υδροκέφαλος, υποσκληρίδιο  αιμάτωμα , χρόνιες λοιμώξεις  κ.α. ), χρόνιος αλκοολισμός ,υποξία , συμφορητική καρδιακή ανεπάρκεια , ενδοκρινοπάθειες ,ψυχώσεις , καλοήθης παροδική αμνησία κ α.

Είναι κληρονομικές νόσοι οι άνοιες ;

Η ν. Alzheimer τύπου πρώιμης έναρξης ( δηλ. εμφάνιση νόσου πριν από τα  65 χρόνια)  πολύ σπάνια κληρονομείται με τον αυτοσωματικό επικρατούντα  χαρακτήρα .Οι ταχείες εξελίξεις στη μοριακή βιολογία και στη γενετική της νόσου Alzheimer φέρνουν στο προσκήνιο την πιθανότητα ανακάλυψης μιας δοκιμασίας μοριακής γενετικής για την διάγνωση αυτής της νόσου.

Για κάποιες  άλλες σπάνιες νόσους που συνοδεύονται και με άνοια  π.χ. νόσος Huntington η άνοια είναι κληρονομική : οι ασθενείς μεταβιβάζουν την νόσο κατά μέσο όρο  κατά 50% στα  παιδιά τους. Στην Πανεπιστημιακή Νευρολογική Κλινική του Αιγινήτειου Νοσοκομείου Αθηνών υπάρχει ειδικό τμήμα   νευρογενετικής όπου γίνεται έλεγχος ,διάγνωση και δίδονται συμβουλές γενετικής .

Αντιμετώπιση  νόσου Alzheimer

1)      πλήρης διερεύνηση-αποκλεισμός αναστρέψιμης άνοιας η άλλου τύπου ανοιών  .

2)      διάγνωση της νόσου σε πρώιμο στάδιο .

3)      σύγχρονες ειδικές θεραπείες που επικεντρώνονται στην επιβράδυνση της εξέλιξης της νόσου και

βελτίωση των συμπτωμάτων της  .Θεραπευτική αντιμετώπιση των διαταραχών της συμπεριφοράς

που σχετίζονται με άνοια όπως : ανησυχία ,άγχος ,επιθετικότητα, αϋπνία ,κατάθλιψη, διαταραχές

της όρεξης  κ.α

4)      παρακολούθηση της αποτελεσματικότητος των φαρμάκων προκειμένου να αποφασιστεί αλλαγή

στη δοσολογία  ή αν υπάρχει λόγος συνέχισης της αγωγής με ένα φάρμακο .

5)      κοινοτικές υπηρεσίες φροντίδας ,πληροφόρηση ,συμβουλευτική και συντονισμός των συγγενών .

6)      οργάνωση ειδικών κέντρων όπου ο ασθενής θα πηγαίνει για λίγες ώρες  και θα δέχεται ειδικές

θεραπείες .

5)   ίδρυση σε κάθε νομό   Εταιρείας νόσου  Alzheimer   (σύντομα και στην Κέρκυρα ) .

Το κοινωνικό και οικονομικό πρόβλημα της νόσου Alzheimer

Από κοινωνικό-οικονομικής  πλευράς το πρόβλημα της νόσου Alzheimer συνδέεται με 3 βασικούς

παράγοντες : α) To συνολικό αριθμό των πασχόντων β) Το συνολικό ετήσιο οικονομικό κόστος γ) Τη χρονική διάρκεια της νόσου

Στις προηγμένες χώρες όπου η κοινωνική μέριμνα είναι υψηλή διατίθενται τεράστια ποσά ,ενώ η ίδρυση εταιρειών Alzheimer, με σκοπό την προβολή του προβλήματος λαμβάνει μεγάλη έκταση με αποτέλεσμα να ασκούνται σημαντικές πιέσεις για επιδοτήσεις στις κυβερνήσεις των χωρών αυτών.

Στην Ιταλία είχε υπολογιστεί ότι ένας ασθενής με μέση διάρκειας ζωής κοστίζει  43 εκατ. δραχμές (Borgonuovi 1994 ). Το ολικό κόστος για  ένα  άτομο  κατά  έτος  ανέρχόνταν στα 5 εκατ. δραχμές  περίπου.  Για την Ελλάδα δεν υπάρχουν στοιχεία .

Διαγνωστικοί  ιατρικοί   χειρισμοί     ανοϊκού     ασθενούς

Α. Ιστορικό ,φυσική εξέταση ,εξέταση  γνωσιακών λειτουργιών (τα παραπάνω  DSM IV   διαγνωστικά κριτήρια).

Νευρολογική εξέταση για τον εντοπισμό νόσων που παρουσιάζουν και ανοϊκές διαταραχές.

Β. Σύντομη εξέταση νοητικής κατάστασης : Κλίμακα  Mini Mental  State  Examination

Για κάθε σωστή απάντηση ο ασθενής παίρνει 1  βαθμό :

Έλεγχος  προσανατολισμού

1.      τι έτος  έχουμε ;

2.      τι μήνα ;

3.      τι εποχή ;

4.      ποια ημερομηνία ;

5.      ποια μέρα της  εβδομάδας ;

6.       σε ποια χώρα βρισκόμαστε ;

7.      σε ποια πόλη ;

8.      σε ποια περιοχή ή διεύθυνση  ;

9.      σε ποιο νοσοκομείο ;

10.    σε ποιο όροφο ;

καταγραφή

θα σας πω 3 λέξεις  που θα  επαναλάβετε  μετά από μένα  και να τις θυμάστε όταν σας ξαναρωτήσω :

11.  λουλούδι

12.  τσιγάρο

13.   πόρτα

συγκέντρωση /δυνατότητα αριθμητικών πράξεων

αφαιρέστε   από το 100 διαδοχικά 7 μονάδες κάθε φορά :

14.  100-7 =

15.  93-7 =

16.  86-7=

17.  79-7=

18.  72-7=

ανάκληση

επαναλάβετε τις 3 λέξεις πού σας είχα ζητήσει παραπάνω

19.  τσιγάρο

20.  λουλούδι

21.  πόρτα

κατονομασία

δείχνουμε στον ασθενή 2 αντικείμενα και ζητάμε να τα κατονομάσει :

Τι είναι αυτό ;

22.  ρολόι

23.  μολύβι

επανάληψη

ζητήστε από τον ασθενή να επαναλάβει μετά από σας

24.  ΄΄το’να  χέρι νίβει τ’άλλο ΄΄

εκτέλεση εντολής 3 σταδίων

δώστε στον ασθενή ένα λευκό χαρτί και πείτε του

25.  πάρτε το χαρτί στο δεξί σας χέρι

26.  διπλώστε το στην μέση

27.  αφήστε το στο πάτωμα

αντίδραση

28.Δείξτε στον ασθενή ένα χαρτί πού να γράφει με κεφαλαία ΄΄ΚΛΕΙΣΕ ΤΑ ΜΑΤΙΑ ΣΟΥ ΄΄ και πείτε:

παρακαλώ κάντε ότι γράφει στο χαρτί που σας δείχνω

αυτόματη γραφή

29 Δώστε στον ασθενή χαρτί και μολύβι και πείτε:παρακαλώ γράψετε μια ολοκληρωμένη πρόταση, όποια θέλετε (πρέπει να περιέχει υποκείμενο-ρήμα )

αντιγραφή

30 Ζητήστε από τον ασθενή να αντιγράψει ένα σχήμα από 2 πεντάγωνα που τέμνονται (πρέπει να διακρίνονται 10 γωνίες εκ των οποίων οι 2 να τέμνονται )

Συνολικό  άθροισμα  :  έχει καθοριστεί σαν όριο άνοιας η βαθμολογία 23 ( σε σύνολο 30 ) σε άτομα με

8 χρόνια εκπαίδευσης . Επίσης πρέπει να αφορά  το αποτέλεσμα ανάπτυξη πολλαπλών γνωσιακών ελ-

λειμάτων και όχι μόνο για παράδειγμα διαταραχές συγκέντρωσης ,δυνατότητας αριθμητικών πράξεων

και  ανάκλησης  που μπορεί να οφείλονται   π.χ.  σε κατάθλιψη (ψευδοάνοια )

ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΚΗΣ ΑΜΝΗΣΙΑΣ  ΗΛΙΚΙΩΜΕΝΟΥ  ΕΝΑΝΤΙ ΑΝΟΙΑΣ  ΤΥΠΟΥ ALZHEIMER

Γ. Αποκλεισμός αναστρέψιμων ανοιών

  Αιματολογικός /βιοχημικός έλεγχος : γεν. αίματος ,γεν. ούρων ,ΤΚΕ , ουρία ,κρεατινίνη .σάκχαρο ,SGOT ,SGPT , γGT , TSH ,T3, T4 , ασβέστιο , αλκ. Φωσφατάση , έλεγχος λοιμώξεων  (VDRL , HIVκυρίως σε νέα άτομα ) , έλεγχος για παρανεοπλασματική εκδήλωση  , έλεγχος για νοσήματα του κολλαγό

νου όπως ερυθηματώδης λύκος   .   Μέτρηση Β-12 βιταμίνης –φυλλικού : μελέτες έχουν δείξει χαμηλές τιμές σε ασθενείς  με νόσο  Alzheimer .Ομοκυστείνη : ένα θειούχο αμινοξύ ενδιάμεσο του μεταβολισμου της μεθιονίνης θεωρείται ως ανεξάρτητος παράγοντας κινδύνου για αρτηριοσκλήρυνση   και αγγειακό εγκεφαλικό επεισόδιο . Δεδομένου ότι τα αυξημένα επίπεδα ομοκυστείνης μπορούν εύκολα να ελαττωθούν με χορήγηση φυλλικού οξέως και βιταμινών Β12 και  Β 6 γίνεται κατανοητή η σημασία του προσδιορισμού των επιπέδων της με στόχο τον περιορισμό της εγκεφαλικής νόσου.

Απεικόνιση  : ( αξονική  τομογραφία ,μαγνητική  τομογραφία,SPECT,PET  )

Η αξονική και η μαγνητική αναδεικνύουν ,όχι πάντοτε .φλοιώδη ατροφία ιδίως μετωπιαία και κροταφικά ,με πιθανή διάταση του κοιλιακού  συστήματος .Δεν πρόκειται περί ειδικής εξέτασης για την νόσο Alzheimer  γιατί ατροφία παρουσιάζεται και σε φυσιολογικά άτομα των ιδίων ηλικιών ενώ είναι δυνατό

να μην απεικονιστεί ατροφία σε αληθή νόσο Alzheimer . Είναι όμως σημαντικές εξετάσεις για τον εντοπισμό υδροκέφαλου , χρόνιου υποσκληριδίου αιματώματος ,όγκου εγκεφάλου , αγγειακού εγκεφαλικού επεισοδίου και συμβάλουν σημαντικά στη διαφοροδιάγνωση  και στην θεραπεία .Πάντως ειδικά στα  πρώτα στάδια της  Alzheimer  η αξονική τομογραφία μπορεί να μην προσφέρει καμία βοήθεια . Η μαγνητική τομογραφία έχει το ξεχωριστό πλεονέκτημα ότι μπορεί να δείξει όχι μόνο την διεύρυνση των αυλάκων  στον φλοιό του εγκεφάλου και  την  διάταση  του  κοιλιακού   συστήματος  , αλλά  ακόμα  και  την  λέπτυνση  του φλοιού που συνοδεύει την ατροφία στην Alzheimer

SPECT  : είναι η τομογραφία μονήρους φωτονίου που επιτρέπει την μέτρηση της τοπικής εγκεφαλικής ροής με αποτέλεσμα την χρησιμοποίησή της στην μελέτη των εγκεφαλικών επεισοδίων ,των ανοιών,κ.α. Το SPECT  στην  Alzheimer  συνήθως δείχνει κροταφοβρεγματική ελάττωση της αιματικής ροής

και μερικές φορές και μετωπιαία .Εκτός από την αξία του στην πρώιμη διάγνωση το SPECT  χρησιμοποιείται για να εκτιμηθεί η ανταπόκριση στην φαρμακευτική αγωγή.

PET : είναι η τομογραφία  εκπομπής ποζιτρονίων και αποτελεί την εξέλιξη της τομογραφίας ανατομικής εικόνας σε τομογραφία λειτουργικής εικόνας  με την βοήθεια της πυρηνικής ιατρικής .Η εικόνα λαμβάνεται απο μια συσκευή όμοια περίπου με της αξονικής χωρίς όμως πηγή ακτίνων Χ. Η πηγή εδώ είναι τα εκπεμπόμενα ποζιτρόνια πού εχουν ενεθεί ή εισπνευσθεί στον οργανισμό .Στις εικόνες που λαμβάνονται είναι δυνατή η τοπική μέτρηση διαφόρων ουσιών σε κάθε σημείο του εγκεφάλου .Οι εικόνες είναι έγχρωμες και τα φωτεινά  χρώματα δείχνουν υπερδραστηριότητα ενώ τα σκοτεινά υποδραστηριότητα .Το PET στην Alzheimer  αναδεικνύει κροταφοβρεγματικό και μετωπιαίο υπομεταβολισμό που  έχει την δυνατότητα  να βοηθήσει στην διάγνωση της νόσου  ακόμα και σε πολύ πρώιμα στάδια. Αποτελεί εξέταση μεγαλύτερων δυνατοτήτων από το SPECT .

 Ηλεκτροεγκεφολογράφημα –χαρτογράφηση

Στην νόσο Alzheimer μη ειδικές ανωμαλίες παρουσιάζονται πρώιμα σε όλες τις περιπτώσεις .

  Περιφερικοί δείκτες

Είναι νέες τεχνικές που αναπτύσσονται και περιλαμβάνουν την μέτρηση ουσιών στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό .Αναλυτικότερα οι κύριοι βιολογικοί δείκτες της νόσου είναι : το β-αμυλοειδές που βρέθηκε ότι στους ασθενείς με Alzheimer  είναι σημαντικά μειωμένο , και η πρωτείνη  Τ η οποία είναι αυξημένη .

Οι δοκιμασίες αυτές εφαρμόζονται σε ειδικά εργαστήρια χωρίς  να  είναι   ακόμα   διαθέσιμες    στην  καθημερινή κλινική πράξη ,υπόσχονται όμως σημαντική συμβολή στην πρώιμη διάγνωση στο μέλλον.

ΣΥΝΟΨΗ:  όταν ο κλινικός ιατρός εντοπίσει πιθανή διαταραχή των γνωσιακών λειτουργιών θα πρέπει να προχωρήσει στον αποκλεισμό αναστρέψιμων ανοιών και κατόπιν στην διάγνωση του ανοϊκού αυτού συνδρόμου έχοντας υπόψη την συνύπαρξη   νόσου Alzheimer και άλλων ασθενειών (αγγειακού εγκεφαλικού , Parkinson , επιληψία , κ.α. )
http://www.isk.gr