Πληροφορίες: Παιδονευρολόγος, Επιμελητής Α
Νευρολογικό τμήμα Γεν νος Παίδων ΠεντέληςΠροβολή άρθρων του συγγραφέα Γράφτηκε στις ,
Το σύνδρομο Rett είναι πάθηση μικρών κοριτσιών και έχει συχνότητα ένα σε περίπου 10,000 κορίτσια. Περιγράφηκε από τον Rett το 1966 και γι’ αυτό φέρει το ονομά του.Πρόκειται για μια εγκεφαλοπάθεια με κύριο στοιχείο την ψυχοκινητική καθυστέρηση. Από δεκαετίας έχει ανακαλυφθεί ο αιτιολογικός παράγοντας; το γονίδιο MeCP2, που βρίσκεται στο χρωματόσωμα Xq28, έχει κάποια διαταραχή. Έχουν καταγραφεί περίπου 200 αλλαγές σ’ αυτό το γονίδιο που αποκαλούνται μεταλλάξεις. Κατά κανόνα προέρχεται από τυχαία μετάλλαξη στο χρωματόσωμα Χ του πατέρα.
Ο προδιαβήτης αποτελεί μία κατάσταση στην οποία τα επίπεδα γλυκόζης στο αίμα μπορεί να είναι πάνω από τα φυσιολογικά όρια, όπως καθορίζονται από τις [...]
Εξέταση αίματος εντόπισε τον καρκίνο του παγκρέατος σε πρώιμο στάδιο με ακρίβεια έως και 97%. Μια ειδική εξέταση αίματος ανίχνευσε τον καρκίνο του [...]
Η ημερήσια πρόσληψη μιας πολυβιταμίνης για 3 χρόνια συνδέεται με επιβράδυνση της γνωστικής γήρανσης κατά 60%, με τις επιδράσεις να είναι ιδιαίτερα [...]
Πληροφορίες: Παιδονευρολόγος, Επιμελητής Α
Νευρολογικό τμήμα Γεν νος Παίδων ΠεντέληςΠροβολή άρθρων του συγγραφέα Γράφτηκε στις ,
Το σύνδρομο Rett είναι πάθηση μικρών κοριτσιών και έχει συχνότητα ένα σε περίπου 10,000 κορίτσια. Περιγράφηκε από τον Rett το 1966 και γι’ αυτό φέρει το ονομά του.Πρόκειται για μια εγκεφαλοπάθεια με κύριο στοιχείο την ψυχοκινητική καθυστέρηση. Από δεκαετίας έχει ανακαλυφθεί ο αιτιολογικός παράγοντας; το γονίδιο MeCP2, που βρίσκεται στο χρωματόσωμα Xq28, έχει κάποια διαταραχή. Έχουν καταγραφεί περίπου 200 αλλαγές σ’ αυτό το γονίδιο που αποκαλούνται μεταλλάξεις. Κατά κανόνα προέρχεται από τυχαία μετάλλαξη στο χρωματόσωμα Χ του πατέρα.
Πληροφορίες: Παιδονευρολόγος, Επιμελητής Α
Νευρολογικό τμήμα Γεν νος Παίδων ΠεντέληςΠροβολή άρθρων του συγγραφέα Γράφτηκε στις ,
Το σύνδρομο Rett είναι πάθηση μικρών κοριτσιών και έχει συχνότητα ένα σε περίπου 10,000 κορίτσια. Περιγράφηκε από τον Rett το 1966 και γι’ αυτό φέρει το ονομά του.Πρόκειται για μια εγκεφαλοπάθεια με κύριο στοιχείο την ψυχοκινητική καθυστέρηση. Από δεκαετίας έχει ανακαλυφθεί ο αιτιολογικός παράγοντας; το γονίδιο MeCP2, που βρίσκεται στο χρωματόσωμα Xq28, έχει κάποια διαταραχή. Έχουν καταγραφεί περίπου 200 αλλαγές σ’ αυτό το γονίδιο που αποκαλούνται μεταλλάξεις. Κατά κανόνα προέρχεται από τυχαία μετάλλαξη στο χρωματόσωμα Χ του πατέρα.