Σύνδρομο Prader-Willi (Πράντερ-Γουίλι)
Συγγραφέας Τόνι Νζέιμ Γράφτηκε στις ,
Το σύνδρομο Prader-Willi (Πράντερ-Γουίλι) περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1956 από τους Andrea Prader (1919–2001), Heinrich Willi (1900–1971) και Alexis Labhart (1916–1994). Συνιστά μια σπάνια νευρογενετική διαταραχή και χαρακτηριστικό του συνδρόμου Prader-Willi (PWS) είναι χαμηλός μυϊκός τόνος, το κοντό ανάστημα, η ελλιπής σεξουαλική ανάπτυξη, η νοητική δυσλειτουργία, οι προβληματικές συμπεριφορές και ένα χρόνιο αίσθημα της πείνας που μπορεί να οδηγήσει σε υπερβολική πρόσληψη τροφής και παχυσαρκία ιδιαίτερα απειλητική για τη ζωή.
Η συχνότητα εμφάνισης του συνδρόμου Prader-Willi είναι περίπου 1 ανά 15000 ανθρώπους στο γενικό πληθυσμό.
Αίτια συνδρόμου Prader-Willi
Η πιο συχνή αιτία (65-75% των περιπτώσεων) είναι η απάλειψη ενεργού γενετικού υλικού στο μακρύ σκέλος του χρωμοσώματος 15 (q11 – q13 κοντά στο κεντρομερίδιο), που προέρχεται από τον πατέρα. Αδρανοποίηση του γενετικού υλικού μπορεί επίσης να συμβεί και με μετάλλαξη του γονιδίου στην περιοχή q11 – q13 στο πατρικό χρωμόσωμα 15. Επιπλέον, το 20-25% των περιπτώσεων οφείλεται σε χρωμοσωμική δισωμία, λόγω βλάβης στη μείωση II. Σπάνια, αιτία του συνδρόμου αποτελεί και η χρωμοσωμική μετάθεση. Σε αντίστοιχες συνθήκες, όταν η διαταραχή προέρχεται από την πλευρά της μητέρας, τα άτομα συνήθως προσβάλλονται από το σύνδρομο Angelman.
Υπάρχουν περισσότερα από 400.000 άτομα που ζουν με σύνδρομο Prader-Willi παγκοσμίως. Προσωπικά μέχρι στιγμής έχω αναλάβει αρκετά άτομα με επιτυχία στην απώλεια και ρύθμιση του βάρους τους. Παρόλα αυτά επειδή είναι αρκετά επιρρεπείς στη επαναπρόσληψη του βάρους, θα πρέπει να υπάρχει συχνή παρακολούθηση, ακόμα και μετά που θα αποκτήσουν ένα φυσιολογικό βάρος.
Ειδικότερα, η πρόληψη της παχυσαρκίας είναι ζωτικής σημασίας για την καλή υγεία και την πρόληψη καρδιαγγειακών και αναπνευστικών προβλημάτων, καθώς και του σακχαρώδη διαβήτη.
Συμπτώματα συνδρόμου Prader-Willi
Βρεφική ηλικία: μειωμένη κινητικότητα του εμβρύου, συχνή ανώμαλη εμβρυακή θέση, περιστασιακά πολυδράμνιο (υπερβολικό αμνιακό υγρό), συχνά ισχιακή προβολή ή καισαρική, λήθαργος, υποτονία, δυσκολία στη σίτιση (που οφείλεται στον κακό μυϊκό τόνο), δυσκολίες στην αναπνοή και υπογοναδισμός.
Παιδική ηλικία: καθυστέρηση/ νοητική υστέρηση, υπνηλία, στραβισμός, κκολίωση (συχνά δεν ανιχνεύεται κατά τη γέννηση), κρυψορχία, καθυστέρηση στην ομιλία, κακός φυσικός συντονισμός, υπερφαγία (υπερφαγία) αρχίζει μεταξύ της ηλικίας των 2 και 8, και συνεχίζει σε όλη την ενήλικη ζωή, υπερβολική αύξηση του σωματικού βάρους, διαταραχές του ύπνου, καθυστερημένη εφηβεία, κοντό ανάστημα, παχυσαρκία, εξαιρετική ευλυγισία.
Ενηλικίωση: υπογονιμότητα (αρσενικά και θηλυκά), υπογοναδισμός, αραιή ηβική τριχοφυΐα, παχυσαρκία, υποτονία, μαθησιακές δυσκολίες/οριακή νοητική λειτουργία (αλλά σε ορισμένες περιπτώσεις μέση νοημοσύνη), σακχαρώδης διαβήτης, εξαιρετική ευελιξία.
Οι ασθενείς με σύνδρομο Prader-Willi έχουν μια πολύ υψηλή ανοχή στο πόνο και εμμονές, όπως για παράδειγμα να ξύνουν σπυράκια σε τέτοιο σημείο που να ματώνουν. Είναι συχνό φαινόμενο τα άτομα με σύνδρομο Prader-Willi να έχουν καταναγκαστική συμπεριφορά και άγχος. Κάποιες φορές μπορεί να έχουν και επιθετικές τάσεις ή εκρήξεις θυμού ή πείσμα ή έντονο κλάμα, ιδίως στην προσπάθεια απόκτησης τροφής.
Τα άτομα με σύνδρομο Prader-Willi έχουν διαταραχές στη μάθηση και την προσοχή. Συχνά είναι ικανά στην οπτική οργάνωση και την αντίληψη, συμπεριλαμβανομένης της ανάγνωσης και του λεξιλογίου, αλλά η ομιλούμενη γλώσσα τους είναι γενικά πιο φτωχή από την κατανόησή της. Βέβαια υπάρχουν βαθμίδες νοημοσύνης από άτομο σε άτομο με το σύνδρομο Prader-Willi, από πολύ χαμηλή (IQ <20-βαριά νοητική αναπηρία) μέχρι και αρκετά υψηλή (IQ πάνω από 85). Η ακουστική επεξεργασία των πληροφοριών είναι σχετικά φτωχή, όπως είναι και οι αριθμητικές δεξιότητες γραφής και η οπτική μνήμη και η ακουστική βραχυπρόθεσμη μνήμη και η ακουστική προσοχή. Αυτές μερικές φορές βελτιώνονται με την ηλικία, αλλά τα ελλείμματα σε αυτούς τους τομείς παραμένουν και κατά τη διάρκεια της ενήλικης ζωής.
Το σύνδρομο Prader-Willi, συχνά συνδέεται με οφθαλμολογικές διαταραχές, όπως στραβισμός και κυρίως εσωτροπία.
Οι παρακάτω παράγοντες συμβάλλουν στην παχυσαρκία του συνδρόμου Prader-Willi:
Οι χαμηλές θερμιδικές ανάγκες λόγω της χαμηλής μυϊκής μάζας: περίπου τα 2/3 των θερμίδων που συνήθως απαιτούνται σε φυσιολογικές καταστάσεις.
Το ελαττωματικό σύστημα της όρεξης: ο εγκέφαλος στέλνει συνεχόμενα σήματα πείνας και δεν σηματοδοτεί το αίσθημα της πληρότητας (ότι χόρτασαν). Μια εγκεφαλική δυσλειτουργία στο επίπεδο του υποθαλάμου (ελαττωματική ωκυτοκίνη) είναι η αιτία αυτής της διαταραχής στο κέντρο της όρεξης και του κορεσμού.
Η υπερβολική κατανάλωση τροφής (υπερφαγία): λόγω της αυξημένης όρεξης και της υπερβολικής πείνας (υψηλά επίπεδα γκρελίνης), το άτομο προσπαθεί συνεχώς να αναζητήσει τροφή, με οποιοδήποτε μέσο.
Η χαμηλή μυϊκή μάζα (υποτονία): αυξάνει την δυσκολία για την εκτέλεση σωματικής δραστηριότητας με αποτέλεσμα να καίει λιγότερες θερμίδες.
Θεραπεία συνδρόμου Prader-Willi
Δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Prader-Willi. Ωστόσο, αρκετές θεραπείες είναι σε θέση να μειώσουν τα συμπτώματα της ασθένειας. Κατά τη διάρκεια της παιδικής ηλικίας, τα άτομα θα πρέπει να υποβάλλονται σε θεραπείες για τη βελτίωση του μυϊκού τόνου. Ενδείκνυνται επίσης η λογοθεραπεία και η εργοθεραπεία. Κατά τη διάρκεια των σχολικών χρόνων, τα παιδιά επωφελούνται από ένα εξαιρετικά δομημένο περιβάλλον μάθησης, καθώς και με πρόσθετη βοήθεια. Το μεγαλύτερο πρόβλημα που σχετίζεται με το σύνδρομο Prader-Willi είναι η νοσογόνος παχυσαρκία.
Με την έγκαιρη διάγνωση και έγκαιρη θεραπεία, όπως η θεραπεία με αυξητική ορμόνη, επιτρέπει στην ανάπτυξη της μυϊκής μάζας, την αύξηση του ύψους και μπορεί να μειώσει την ενασχόληση με τα τρόφιμα και τις πιθανότητες υπερβολικής αύξησης του βάρους. Οι αρχικές έρευνες δείχνουν ότι η αυξητική ορμόνη μπορεί να βοηθήσει στην αύξηση του τελικού ύψους στην ενηλικίωση κατά περίπου 10,5 εκατοστά. Επίσης βοηθά στην ομαλοποίηση της εμφάνισης του προσώπου, έτσι ώστε τα διακριτικά χαρακτηριστικά του προσώπου που σχετίζονται με το σύνδρομο Prader-Willi είναι λιγότερο αισθητά.
Η χορήγηση υποφυσιακών και γοναδικών ορμονών μπορεί να αυξήσει την αυτοπεποίθηση των ασθενών με Prader Willi, καθώς βελτιώνει τα δευτερεύοντα χαρακτηριστικά του φύλου. Ωστόσο, η θεραπεία συνοδεύεται από παρενέργειες. Η τεστοστερόνη, για παράδειγμα, μπορεί να μειώσει το περιεχόμενο των οστών σε μεταλλικά στοιχεία και να συνεισφέρει στην εκδήλωση οστεοπόρωσης.
Εξαιτίας της ψυχαναγκαστικής – ιδεοληπτικής διαταραχής, αλλά και διαταραχών στα επίπεδα σεροτονίνης, προτείνεται, σε κάποιες περιπτώσεις, η χορήγηση επιλεκτικών αναστολέων επαναπρόσληψης σεροτονίνης. Η σεροτονίνη (serotonin) είναι ένας ισχυρός νευροδιαβιβαστής που παράγεται στον εγκέφαλο και μας προκαλεί χαλάρωση, ηρεμία και καλή διάθεση και επηρεάζει την όρεξη.
Διατροφή και σύνδρομο Prader-Willi
Καταρχήν, σημαντικό είναι να επισημάνουμε ξανά ότι οι ενεργειακές ανάγκες ατόμων με το σύνδρομο Prader-Willi είναι χαμηλότερες από ότι σε φυσιολογικές καταστάσεις. Οι ανάγκες τους σπάνια υπερβαίνουν 1000-1200 χιλιοθερμίδες (kcal)/ημέρα, με τις περισσότερες εκτιμήσεις να βρίσκονται μεταξύ 600-800 kcal/ημέρα.
Αναγκαία και ζωτικής σημασίας είναι η εφαρμογή μιας ισορροπημένης υγιεινής διατροφής, για τη μακροπρόθεσμη υγεία και την ευημερία των ατόμων με σύνδρομο Prader-Willi και επιπλέον για τους παραπάνω λόγους που αναφέραμε.
Μπορούν να φάνε τρεις έως έξι φορές περισσότερο από ό, τι τα άλλα παιδιά της ίδιας ηλικίας, και πιθανότατα θα εξακολουθήσουν να αισθάνονται πεινασμένοι. Η συνεχής επιτήρηση είναι συνήθως απαραίτητη για τους ασθενείς με σύνδρομο Prader-Willi, γιατί όταν μένουν μόνοι τους, αρχίζουν να αναζητήσουν τροφή.
Συνιστώνται συμπληρώματα ασβεστίου και βιταμίνης D για την πρόληψη της οστεοπόρωσης.
Όλα τα άτομα με σύνδρομο Prader-Willi ποικίλλουν στις διατροφικές απαιτήσεις τους, ανάλογα με το ΔΜΣ τους (δείκτης μάζας σώματος), το βαθμό της άσκησης και τον ατομικό τρόπο ζωής. Ως εκ τούτου, είναι σημαντικό να παρακολουθούνται από πτυχιούχο διαιτολόγο-διατροφολόγο, ιδιαίτερα αν θέλουν να χάσουν βάρος. Η αξιολόγηση του βάρους, του ύψους και του δείκτη μάζας σώματος (ΔΜΣ) θα πρέπει να γίνεται σε μηνιαία βάση κατά τη βρεφική ηλικία, κάθε 6 μήνες μέχρι την ηλικία των 10 ετών, και σε ετήσια βάση μετά την ηλικία των 10 ετών.
Τα παιδιά προσχολικής και σχολικής ηλικίας με σύνδρομο Prader-Willi έχουν ενεργειακές ανάγκες περίπου 10 με 11 θερμίδες/εκατοστό ύψους για να διατηρήσουν το βάρος τους, ή μέση απαίτηση σε ενέργεια 37% -77% σε σχέση με τα άλλα παιδιά του ίδιου φύλου και ηλικίας.
Πολλές φορές εκλιπαρούν για φαγητό ή τρώνε στα κρυφά, ακόμα και αν έχουν καταναλώσει ένα καλό γεύμα. Συχνό φαινόμενο είναι να κλέβουν φαγητό ακόμα και από τα σκουπίδια ή να προσπαθούνε να φάνε το φαγητό των συμμαθητών τους ή να βρίσκουν κρυφά χρήματα για να αγοράσουν τρόφιμα. Ενώ η κουζίνα, τα ντουλάπια και το ψυγείο είναι κλειδωμένα, προσπαθούν με διάφορους τρόπους να βρούνε φαγητό (π.χ. να βρούνε τα κλειδιά).
Παρακάτω σας παραθέτω κάποιες γενικές συστάσεις διατροφής για άτομα με σύνδρομο Prader-Willi.
1. Τροφές που επιτρέπονται ελεύθερα είναι εκείνες με λίγες θερμίδες (λιγότερο από 25 θερμίδες ανά μερίδα). Η ημερήσια πρόσληψη αυτής της ομάδας τροφίμων δεν πρέπει να υπερβαίνει συνολικά τις 5-7 μερίδες.
1 κούπα σε αυτήν τη κατηγορία αντιστοιχεί σε 1 μερίδα.
Στην ομάδα αυτή περιλαμβάνονται οι εξής τροφές:
Τα περισσότερα λαχανικά, εκτός από πατάτες, καλαμπόκι, αρακά, γλυκοπατάτα και κολοκύθες.
Προϊόντα χωρίς θερμίδες ή πολύ χαμηλά σε θερμίδες, όπως γλυκαντικές ουσίες, τσίχλες χωρίς ζάχαρη, ζωμός χαμηλής περιεκτικότητας σε λιπαρά (λαχανικών ή κοτόπουλου), αναψυκτικά χωρίς ζάχαρη, ξίδι, χυμό λεμονιού, ζελέ χωρίς ζάχαρη, ζελεδάκια χωρίς ζάχαρη και οι γρανίτες χωρίς ζάχαρη (1 την ημέρα).
Η ποσότητα, ωστόσο, θα πρέπει να περιοριστεί, εάν είναι απαραίτητο, ειδικά αν το παιδί σας αρχίζει να ζητάει μεγάλες ποσότητες αυτών των προϊόντων. Είναι πολύ καλύτερο να το εκπαιδεύσετε να καταναλώνει αρκετό νερό από μικρή ηλικία έτσι ώστε να μην συνηθίσει να καταναλώνει αναψυκτικά με γλυκαντικές ουσίες . Το ανώτατο όριο αναψυκτικών διαίτης που επιτρέπεται να καταναλώνει ένας έφηβος με σύνδρομο Prader-Willi θα πρέπει να είναι 2-3 ποτήρια/ημέρα.
2. Τροφές που επιτρέπεται η κατανάλωσή τους καθημερινά αλλά με μέτρο ανάλογα της ατομικές απαιτήσεις σε θερμίδες και θρεπτικά συστατικά είναι τα εξής:
Πρωτεϊνούχα τρόφιμα: άπαχο μοσχάρι, κοτόπουλο χωρίς πέτσα, γαλοπούλα χωρίς πέτσα, άπαχα αλλαντικά, άπαχο χοιρινό (πχ. ψαρονέφρι), τόνος, ψαρικά, θαλασσινά, αυγό, λουκάνικο άπαχο (1 φορά την εβδομάδα) μαγειρεμένα ψητά ή βραστά. Επίσης χούμους, όσπρια, σόγια και τόφου. (1-2 μερίδες)
Γαλακτοκομικά τρόφιμα: άπαχο γάλα ή γιαούρτι ή τυριά (2 μερίδες/ημέρα)
Αμυλούχα τρόφιμα: Ψωμί ολικής αλέσεως, καλαμπόκι, κουσκούς, δημητριακά ολικής αλέσεως, βρώμη, κρακεράκια, φρυγανιές, τορτίγια, ζυμαρικά, αρακά, κολοκύθα, ρύζι, νούντλς, πατάτες, ποπ κορν (χωρίς βούτυρο ή μαργαρίνη), γλυκοπατάτα, μπισκότα μικρά και μικρή πίτα. (3-5 μερίδες/ημέρα)
Φρούτα: όλα τα φρούτα και οι χυμοί χωρίς προσθήκη ζάχαρης. (3-4 μερίδες/ ημέρα)
Λίπη και έλαια: βούτυρο, μαργαρίνη, ελαιόλαδο, ελιές και ανάλατοι ξηροί καρποί. (2-3 μερίδες)
3. Τρόφιμα που πρέπει να αποφεύγονται και να καταναλώνεται το πολύ 1 μερίδα την εβδομάδα είναι τα εξής:
Πρωτεϊνούχα τρόφιμα: Κοτόπουλο παναρισμένο (nuggets), μπέικον, τηγανιτά κρέατα-πουλερικά-ψαρικά, λιπαρά αλλαντικά (μορταδέλα, λουκάνικα, σαλάμι κ.α), ψαρικά σε λάδι, hamburger ή cheeseburger και πίτσες. Γαλακτοκομικά υψηλά σε λιπαρά ή σοκολατούχα, milkshake, παγωτά.
Αμυλούχα τρόφιμα: Δημητριακά με ζάχαρη ή σοκολάτα, σαλάτες με ζυμαρικά και μαγιονέζα ή σος, ζυμαρικά με κρέμες γάλακτος, τηγανιτά ζυμαρικά ή νούντλς ή ρύζι, τυρόπιτα.
Φρούτα-Λαχανικά: Κονσερβοποιημένα φρούτα με σιρόπι ή ζάχαρη ή χυμοί τυποποιημένοι με ζάχαρη. Λαχανομαγιονέζα, σαλάτες με σος, λαχανικά τηγανιτά.
Σνακ: κέικ, μπισκότα, ντόνατς, αναψυκτικά με ζάχαρη, μέλι, πατατάκια, μπάρα σοκολάτας, σοκολάτα, γλειφιτζούρια, καραμέλες με ζάχαρη, ζελέ με ζάχαρη, ζαχαρωτά, πάστες, γρανίτες με ζάχαρη, σιρόπια, ζάχαρη λευκή και καστανή, πίτες (μηλόπιτα, λεμονόπιτα κ.α.), μαρμελάδες, κρουασάν.
Μπορείτε να δείτε τις αναλογίες των μερίδων εδώ… μέγεθος μερίδας.
Οι παράγοντες που καθορίζουν τις μερίδες που πρέπει να καταναλώνονται για μείωση ή σταθεροποίηση βάρους, εξαρτώνται από το φύλο, το βάρος, την καθημερινή δραστηριότητα, το ιατρικό και διατροφικό ιστορικό, την ηλικία κ.α.
Ακόμα μερικές χρήσιμες συμβουλές:
Να κλειδώνετε όλα τα μέρη αποθήκευσης τροφίμων, όπως το ψυγείο ή τα ντουλάπια σας (είναι γνωστό ότι τα παιδιά με σύνδρομο Prader Willi τρώνε φαγητό από τον κάδο σκουπιδιών ή την κατάψυξη, οπότε θα χρειαστεί να περιορίσετε την πρόσβαση ακόμα και σε αυτά).
Να ψάχνετε τακτικά το δωμάτιο του παιδιού σας για τυχόν κρυμμένα τρόφιμα.
Να μην επιτρέπετε στο παιδί σας να φύγει από το σπίτι χωρίς επιτήρηση.
Να μην αφήνετε το παιδί σας χωρίς επίβλεψη με άλλα παιδιά που τρώνε, γιατί υπάρχει περίπτωση που προσπαθήσουν να κλέψουν το φαγητό των άλλων παιδιών.
Είναι επίσης σημαντικό να ενημερώσετε τους συγγενείς, τους φίλους και τους εκπαιδευτικούς σχετικά με την ανάγκη περιορισμού της διατροφής του παιδιού σας.
Η χειρουργική επέμβαση απώλειας βάρους δεν συνιστάται για παιδιά με σύνδρομο Prader Willi, διότι ότι δεν έχουν τη δύναμη της θέλησης να επιμείνουν στην αυστηρή δίαιτα που απαιτείται μετά την επέμβαση.
Η άσκηση είναι ένα σημαντικό στοιχείο που βοηθά το παιδί σας να διατηρήσει ένα υγιές βάρος. Τα παιδιά θα πρέπει να ασκούνται τουλάχιστον 60 λεπτά την ημέρα. Τα παιδιά με σύνδρομο Prader-Willi προτιμούν συνήθως ατομικές δραστηριότητες για ομαδικά αθλήματα, όπως: κολύμπι, περπάτημα και άσκηση σε γυμναστήριο.
Είναι σημαντικό να μην υπόσχεστε τρόφιμα ως ανταμοιβή για να ενθαρρύνετε το παιδί σας να συμμετάσχει σε άσκηση ή και γενικότερα, καθώς αυτό μπορεί να ενθαρρύνει την ανθυγιεινή συμπεριφορά.
Επειδή έχουν την τάση να ξύνουν το δέρμα τους ή να σπυράκια τους σε σημείο να ματώνουν, καλό είναι να κόβετε τα νύχια του παιδιού όσο συχνότερα γίνεται.
Σε περίπτωση κλοπής φαγητού, προσπαθήστε να του εξηγήσετε με όμορφο τρόπο για ποιο λόγο αυτό είναι λάθος.
Σε περίπτωση ξεσπάσματος, προσπαθήστε να παραμείνετε σε ηρεμία. Ίσως χρειαστείτε να μάθετε από ειδικό κάποιες τεχνικές αυτοσυγκράτησης. Ενθαρρύνετε το παιδί σας να πάει σε ένα ήσυχο μέρος για μερικά λεπτά και δοκιμάστε να ακούσετε μια χαλαρωτική μουσική ή να πάρετε βαθιές αναπνοές.
Τα περισσότερα παιδιά με σύνδρομο Prader-Willi αντιμετωπίσουν καλύτερα ένα πολύ καλά δομημένο περιβάλλον και μια καθημερινή ρουτίνα (συγκεκριμένη ώρα γεύματος, γυμναστικής, ύπνου κ.α.).
Σε περίπτωση που ζητάει επιπλέον φαγητό, προσπαθήστε να βάλετε ελάχιστο χυμό φρούτων σε ένα πολύ μεγάλο ποτήρι και συμπληρώστε το υπόλοιπο με νερό (χωρίς να σας δει).
Γενικά καλό είναι να χρησιμοποιείτε μικρά πιάτα με χρώμα και να φαίνεται το πιάτο γεμάτο ψιλοκόβοντας τα λαχανικά και συμπληρώνοντας με τα υπόλοιπες ομάδες τροφίμων.
Σίγουρα ένας ασθενής με Prader Willi αποτελεί ένα αρκετά δύσκολο περιστατικό. Η έντονη δυσθυμία, τα ψυχαναγκαστικά συμπτώματα και η άρνηση να αποδεχθούν ότι έχουν ειδικές-διαφορετικές ανάγκες από τους συνομήλικούς τους, κάνει την αντιμετώπισή τους ιδιαίτερα δυσχερή για όλους – οικογένεια, φίλους, θεραπευτές. Βέβαια, ανάλογα με την ηλικία και τη σχέση με το φαγητό, θα πρέπει να αντιμετωπίζονται και με διαφορετικό σκεπτικό. Κάθε παρέμβαση, μέχρι και την εφηβεία, θα πρέπει να στοχεύει στο να εκπαιδευτεί ο ίδιος και η οικογένεια του στην επιλογή τροφίμων και στον έλεγχο του βάρους με τέτοιο τρόπο, ώστε να μην υπονομεύεται η σωματική ανάπτυξη του ασθενούς. Σε κάθε περίπτωση, είναι πολύ σημαντική η ομαλή κοινωνικοποίηση του ασθενούς και η ένταξη του σε ομάδες, ώστε να μην επιβαρύνεται περισσότερο ψυχολογικά από την απομόνωση.
Βιβλιογραφία:
A. Prader, A. Labhart, H. Willi, G. Fanconi: Ein Syndrom von Adipositas, Kleinwuchs, Kryptorchismus und Idiotie bei Kindern und Erwachsenen, die als Neugeborene ein myotonieartiges Bild geboten haben. VIII International Congress of Paediatrics, Copenhagen, 1956.
“Questions and Answers on Prader-Willi Syndrome”. Prader-Willi Syndrome Association. Retrieved February 2, 2012.
Åkefeldt, A., Törnhage, CJ, & Gillberg, C. (1999). A woman with Prader-Willi syndrome gives birth to a healthy baby girl. Developmental Medicine & Child Neurology, 41, 789-790. Retrieved June 13, 2012.
Issacs JS, Zand DJ. Single-gene autosomal recessive disorders and Prader-Willi syndrome: an update for food and nutrition professionals. J Am Diet Assoc. 2007; 107:466-478.
Cassidy SB (1997). “Prader-Willi syndrome”. Journal of Medical Genetics 34 (11): 917–23
Curfs LM, Fryns JP (1992). “Prader-Willi syndrome: a review with special attention to the cognitive and behavioral profile”. Birth Defects Orig. Artic. Ser. 28 (1): 99–104.
Udwin O (November 1998). “Prader-Willi syndrome: Psychological and behavioural characteristics”
Nordqvist, Christian (March 15, 2010). “What Is Prader-Willi Syndrome? What Causes Prader-Willi Syndrome?”. Medical News Today. MediLexicon International. Retrieved December 4, 2012.
Hered RW, Rogers S, Zang YF, Biglan AW (1988). “Ophthalmologic features of Prader-Willi syndrome”. J Pediatr Ophthalmol Strabismus 25 (3): 145–50.
Sahoo T, del Gaudio D, German JR, Shinawi M, Peters SU, Person RE, Garnica A, Cheung SW, Beaudet AL (2008). “Prader-Willi phenotype caused by paternal deficiency for the HBII-85 C/D box small nucleolar RNA cluster.”. Nat Genet 40 (6): 719–21.
Killeen, Anthony A. (2004). “Genetic Inheritance”. Principles of Molecular Pathology. Humana Press. p. 41.
Davies PS, Evans S, Broomhead S, Clough H, Day JM, Laidlaw A, Barnes ND (May 1998). “Effect of growth hormone on height, weight, and body composition in Prader-Willi syndrome”. Arch. Dis. Child. 78 (5): 474–6.
Carrel AL, Myers SE, Whitman BY, Allen DB (April 2002). “Benefits of long-term GH therapy in Prader-Willi syndrome: a 4-year study”. J. Clin. Endocrinol. Metab. 87 (4): 1581–5.
Höybye C, Hilding A, Jacobsson H, Thorén M (May 2003). “Growth hormone treatment improves body composition in adults with Prader-Willi syndrome”. Clin. Endocrinol. (Oxf) 58 (5): 653–61.
Butler MG et al. Decreased bone mineral density in Prader-Willi syndrome: comparison with obese subjects. Am J Med Genet 2001; 103(3): 216-22.
Riddle M et al. Double – blind crossover trial of fluoxetine and placebo in children and adolescents with OCD. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry 1992; 31: 1062-9.
Τόνι Νζέιμ,
Διαιτολόγος – Διατροφολόγος
