ΣΥΝΔΡΟΜΟ ΕΥΘΡΑΥΣΤΟΥ Χ
Συγγραφέας Εμμανουήλ Καναβάκης Γράφτηκε στις ,
Το σύνδρομο Εύθραυστου Χ (FXS) με συχνότητα 1:4500 αγόρια και 1:7000 κορίτσια θεωρείται η δεύτερη πιο συχνή αιτία νοητικής υστέρησης. H κλινική εικόνα περιλαμβάνει ποικίλου βαθμού νοητική υστέρηση συνοδευόμενη από προβλήματα συμπεριφοράς όπως υπερκινητικότητα και διάσπαση προσοχής καθώς και ιδιόμορφο προσωπείο με μεγάλο μέτωπο, προεξέχον πηγούνι και μεγάλα προεξέχοντα αυτιά. Σε άρρενα άτομα παρατηρείται επίσης αυξημένο μέγεθος γονάδων (μακροορχιδισμός).
Η μοριακή διαταραχή που σχετίζεται με το σύνδρομο αφορά την επέκταση της αλληλουχίας CGG στο γονίδιο FMR-1 στο μακρύ σκέλος του χρωμοσώματος Χ στη ταινία q27.3. Ο αριθμός επαναλήψεων της αλληλουχίας CGG στα φυσιολογικά άτομα κυμαίνεται από 6-50 φορές. Στους φορείς η αλληλουχία επεκτείνεται από 60-200 φορές και καλείται προμετάλλαξη. Αλληλόμορφα με 40-60 επαναλήψεις διαμορφώνουν μια «γκρίζα ζώνη» επειδή δεν είναι δυνατό να προβλεφθεί το μέγεθος με το οποίο θα μεταβιβαστούν στην επόμενη γενιά. Στους ασθενείς η αλληλουχία επεκτείνεται πάνω από 200 φορές (πλήρης μετάλλαξη) και έχει σαν αποτέλεσμα την απενεργοποίηση του γονιδίου και τη μη παραγωγή της πρωτεΐνης FMRP. Επέκταση των ακολουθιών CGG του γονιδίου FMR-1 ανιχνεύεται στο 99% των ατόμων που πάσχουν από το σύνδρομο του Εύθραυστου-Χ ενώ στο υπόλοιπο 1% το σύνδρομο οφείλεται σε σημειακές μεταλλάξεις ή ελλείψεις κατά μήκος του γονιδίου.
Πηγή: http://iatriki-genetiki.med.uoa.gr
