Μυασθένεια
Συγγραφέας Βασίλειος Ζούντσας Γράφτηκε στις ,
Πρόκειται για μία πάθηση της νευρομυϊκής σύναψης η οποία χαρακτηρίζεται από αδυναμία των μυών, ειδικά εκείνων που ελέγχονται από τη θέληση. Η αδυναμία βελτιώνεται με την ξεκούραση, ενώ επιδεινώνεται με την κόπωση.
Είναι χρόνια νόσος και συγκαταλέγεται στα αυτοάνοσα νοσήματα.
Αυτό σημαίνει ότι το ανοσοποιητικό σύστημα του οργανισμού επιτίθεται κατά λάθος εναντίον κάποιων ιστών του. Στη μυασθένεια Gravis, η επίθεση του ανοσοποιητικού συστήματος προσβάλλει το σημείο στο οποίο τα νεύρα ενώνονται με τους μυς, ώστε να δοθεί η εντολή για τη μυϊκή συστολή. Με αυτό τον τρόπο δεν είναι δυνατή η μετάδοση του σήματος από τα νεύρα, ώστε να πραγματοποιηθεί η κίνηση που επιθυμεί ο άνθρωπος.
Το αίτιο είναι άγνωστο, υπάρχουν όμως κάποιες ενδείξεις ότι σχετίζεται με διαταραχές της λειτουργίας του θύμου αδένα.
Η θεραπευτική αγωγή συνήθως δίνει ικανοποιητικά αποτελέσματα.
Αιτιολογία και Παθογένεια:
Το αίτιο της νόσου είναι η ανώμαλη παραγωγή αντισωμάτων έναντι του υποδοχέα της ακετυλοχολίνης (αυτοάνοση αντίδραση). Τα αντισώματα αυτά καλύπτουν την θέση που προορίζεται για την ακετυλοχολίνη με αποτέλεσμα αυτή να μην μπορεί να δράσει.
Κατά συνέπεια δεν είναι δυνατή η μυϊκή συστολή ή σύσπαση.
Το αίτιο που προκαλεί την αυτοάνοση αυτή αντίδραση παραμένει άγνωστο. Σημαντική θεωρείται η συμβολή του θύμου αδένα ο οποίος, όταν αφαιρείται χειρουργικά, σε πολλές περιπτώσεις, προκαλεί την βελτίωση ή ακόμη και την ίαση του ασθενούς.
Κλινική εικόνα
Το βασικό σύμπτωμα του ασθενούς είναι η εύκολη κόπωση. Οι οφθαλμικοί μύες βλάπτονται πολύ συχνά και πολλές φορές είναι οι πρώτοι που χαρακτηρίζουν την συμπτωματολογία. Συγκεκριμένα ο ασθενής εμφανίζεται με πτώση του ενός ή και των δύο βλεφάρων η οποία επιδεινώνεται με την κόπωση (π.χ. κατά την διάρκεια της ημέρας). Επίσης, μπορεί να συνυπάρχει διπλωπία. Αν η συμπτωματολογία περιορίζεται μόνο στους οφθαλμικούς μύες τότε αναφερόμαστε στην ‘οφθαλμική μυασθένεια’.
Αν, αντίθετα, η νόσος αφορά το σύνολο των μυών του σώματος τότε ο ασθενής (π.χ. εύκολη κόπωση κατά την βάδιση) η οποία μπορεί να αφορά και τους αναπνευστικούς μύες (δύσπνοια).
Η εμφάνιση δύσπνοιας αποτελεί επείγουσα ιατρικής κατάστασης δεδομένου ότι ο ασθενής μπορεί να χρειαστεί μηχανική υποστήριξη της αναπνοής.
Διαφορική Διάγνωση Η διαφορική διάγνωση με βλεφαρόπτωση πρέπει να γίνει κυρίως με κάποιες μορφές μυοπαθειών που παρουσιάζονται με το ίδιο σύμπτωμα (π.χ. μιτοχονδριακές, οφθαλμικές, θυρεοτοξίκωση) αλλά και με άλλες παθήσεις όπως: S. Guillain-Barre, αλλαντίαση, προοδευτική πυρηνική οφθαλμοπληγία, νεοπλασίες κλπ.
Η διπλωπία θα πρέπει να διαφοροδιαγνωστεί με τις παρέσεις των οφθαλμοκινητικών συζυγιών (π.χ. πάρεση κοινού κινητικού νεύρου) με μυοπάθειες και άλλες παθήσεις (Σ. Guillain-Barre, απομυελίνωση).
Η μυϊκή αδυναμία θα πρέπει να διαφοροδιαγνωστεί με όλες τις παθήσεις που μπορεί να προκαλέσουν μυϊκή αδυναμία όπως: μυοπάθειες, νευροπάθειες, παθήσεις του αίματος (αναιμία), σ. χρόνιας κόπωσης, ψυχολογικά αίτια, νεοπλασίες.
Εξετάσεις
Το test tensilon είναι ιδιαίτερα χρήσιμο στη διαφοροδιάγνωση της μυϊκής αδυναμίας. Η ένεση του φαρμάκου στον πάσχοντα μας προκαλεί εντός λίγων δευτερολέπτων ή λεπτών την αποδρομή της μυϊκής αδυναμίας μόνον αν πρόκειται για μυασθένεια.
Ακόμη, χρήσιμες είναι οι νευροφυσιολογικές εξετάσεις όπως το ηλεκτρομυογράφημα και η δοκιμασία Desmedt.
Η ανίχνευση των αντισωμάτων έναντι του υποδοχέα της ακετυλοχολίνης στο αίμα του ασθενούς επιβεβαιώνει την διάγνωση.
Τέλος θα πρέπει ο ασθενής να υποβληθεί σε απεικονιστικές εξετάσεις του μεσαυλίου για την αποκάλυψη πιθανής παθολογίας του θύμου αδένα (υπερτροφία).
Θεραπεία
Η θεραπευτική αγωγή βασίζεται σε φάρμακα που αναστέλλουν την δράση των ακετυλοχοληνεστερασών.
Τα ένζυμα αυτά φυσιολογικά καταβολίζουν την ακετυλοχολίνη.Επίσης χρησιμοποιούνται ανοσοκατασταλτικά, κυτταροστατικά, ανοσοσφαιρίνες αλλά και πλασμαφαίρεση σε ανθεκτικές βαριές περιπτώσεις.
Σε πολλές περιπτώσεις και κυρίως όταν υπάρχει υπερτροφία συνιστάται η χειρουργική αφαίρεση του θύμου αδένα.
