Niemann Pick τύπου C

Έγκαιρη Διάγνωση = Ελπίδα για Ζωή
H έγκαιρη διάγνωση ισούται με ελπίδα ζωής. Αυτό ήταν ένα από τα βασικά συμπεράσματα της επιστημονικής εκδήλωσης που οργανώθηκε από την Νευρολογική Κλινική του Γεν. Νοσοκομείου Παίδων Πεντέλης.
Η νόσος Niemann-Pick τύπου C (NP-C), όπως τόνισαν οι ομιλητές, είναι μία σπάνια γενετική διαταραχή που προκαλεί σοβαρά, εξελικτικά, νευρολογικά συμπτώματα και μπορεί να προσβάλλει βρέφη, παιδιά και ενήλικες.
Στη Δ. Ευρώπη, υπολογίζεται ότι το ποσοστό των ασθενών είναι 1 ανά 120.000 – 150.000 άτομα.

Ο εγκέφαλος διακρίνει τον άντρα από τη γυναίκα με βάση την οπτική γωνία!

Ο ανθρώπινος εγκέφαλος «βλέπει» μερικά πρόσωπα ως ανδρικά, όταν εμφανίζονται σε μια συγκεκριμένη περιοχή του οπτικού πεδίου του, και ως γυναικεία, όταν εμφανίζονται σε μια διαφορετική περιοχή όπως ανακάλυψαν νευροεπιστήμονες των πανεπιστημίων «Χάρβαρντ» και «ΜΙΤ» των ΗΠΑ.
Η μελέτη έρχεται για να ανατρέψει μια ολόκληρη κοσμοθεωρία της νευροεπιστήμης, ότι ο τρόπος που ο εγκέφαλος βλέπει ένα αντικείμενο, δεν εξαρτάται από το σε ποιό ακριβώς σημείο του οπτικού πεδίου του παρατηρητή αυτό εμφανίζεται.

Φυτικά υποκατάστατα: πως να τα επιλέξεις

Φυτικά υποκατάστατα: πως να τα επιλέξεις

Τα φυτικά υποκατάστατα αποτελούν μια πολύ διαδεδομένη επιλογή στο σύγχρονο δυτικό κόσμο. Είτε για λόγους υγείας, νηστείας ή ακόμα και περιβαλλοντικούς [...]

Βιταμίνη D μια βιώσιμη στρατηγική για την πρόληψη της άνοιας

Η συμπλήρωση βιταμίνης D έχει τη δυνατότητα να είναι μια βιώσιμη στρατηγική πρόληψης της άνοιας, ειδικά όταν ξεκινά νωρίς, σύμφωνα με νέα έρευνα. Σε μια [...]

Αναθεώρηση ολικής ή ημιολικής αρθροπλαστικής

Αναθεώρηση ολικής ή ημιολικής αρθροπλαστικής

Η Αναθεώρηση Ολικής Αρθροπλαστικής είναι η χειρουργική επέμβαση για διόρθωση αποτυχημένης αρθροπλαστικής και αντικατάσταση της με νέα υλικά. Έχει [...]

Διάγνωση Πάρκινσον μέσω υπολογιστή

Το Πάρκινσον είναι μια ασθένεια που πλήττει όλο και περισσότερους ανθρώπους στον πλανήτη χωρίς δυστυχώς να έχουν γίνει σημαντικά βήματα στην έγκαιρη διάγνωσή του. Μια νέα έρευνα ωστόσο, φαίνεται πως επιτρέπει την εξ αποστάσεως διάγνωση της ασθένειας μέσω της ομιλίας από μικρόφωνο υπολογιστή.

Η έρευνα πραγματοποιήθηκε από επιστημονική ομάδα του πανεπιστημίου της Οξφόρδης και δημοσιεύθηκε στο περιοδικό “Interface” της Βασιλικής Εταιρίας επιστημών της Βρετανίας, όπου σύμφωνα με το πρακτορείο Ρόιτερ και το ΑΠΕ-ΜΠΕ, αναλύθηκαν περίπου 6.000 εγγραφές ομιλίας από 42 άτομα με Πάρκινσον. Στην συνέχεια, αναπτύχθηκαν ειδικοί αλγόριθμοι υπολογιστή, που έχουν την ικανότητα να εκτιμήσουν πόσο σοβαρά είναι τα συμπτώματα κάθε ασθενούς.

ApoE Γονοτύπωση

Γονοτύπωση Απολιποπρωτεΐνης Ε
Πως χρησιμοποιείται;
Στα καρδιαγγειακά νοσήματα
Η γονοτύπωση του ApoE μερικές φορές χρησιμοποιείται σαν επιπλέον εξέταση όταν βρεθούν υψηλά επίπεδα χοληστερόλης και τριγλυκεριδίων, για να ελεγχθεί η κληρονομικότητα σε μη φυσιολογικές τιμές λιπιδίων. Δεν χρησιμοποιείται ευρέως αλλά, όταν ζητείται, μπορεί να είναι σε συνδυασμό με άλλες εξετάσεις, όπως την ηλεκτροφόρηση λιποπρωτεϊνών.
Σε περιπτώσεις υψηλών επιπέδων χοληστερόλης και τριγλυκεριδίων, οι στατίνες συνήθως θεωρούνται θεραπεία επιλογής για τα καρδιαγγειακά νοσήματα ( CVD). Οι στατίνες παρόλα αυτά,

Θεραπεία κρίσεων πανικού και φοβιών με εικονική πραγματικότητα

Τα αποτελέσματα ερευνών που έγιναν στην Ολλανδία έδειξαν ότι το 7,8% και το 10,4% του πληθυσμού υπέφερε από κοινωνική φοβία ή από κάποιο είδος φοβίας αντίστοιχα. Μέχρι σήμερα η αντιμετώπιση των κρίσεων πανικού και των φοβιών γινόταν με κλασικές μεθόδους όπως η ψυχανάλυση και τη φαρμακοθεραπεία.
Η εικονική πραγματικότητα αποτελεί σήμερα ένα νέο όπλο στη θεραπευτική φαρέτρα, για την αντιμετώπιση των κρίσεων πανικού και των φοβιών που απασχολούν σχεδόν ένα στα δέκα άτομα. Τα αποτελέσματα ερευνών που έγιναν στην Ολλανδία έδειξαν ότι το 7,8% και το 10,4% του πληθυσμού υπέφερε από κοινωνική φοβία ή από κάποιο είδος φοβίας

Σύνδρομο Tourette


Οι σπάνιες παθήσεις είναι χρόνιες εξελισσόμενες σοβαρές ασθένειες, που συχνά απειλούν τη ζωή των ασθενών. Υπάρχουν πάνω από 8.000 σπάνιες παθήσεις. Το 75% αυτών αφορούν παιδιά και το 30% από αυτές αφορούν παιδιά ηλικίας κάτω των 5 ετών. Μελέτες έχουν δείξει ότι το 80% αυτών έχουν γενετική βάση.
Τα πρώτα συμπτώματα του συνδρόμου παρατηρούνται συνήθως στην παιδική ηλικία, με έναρξη την ηλικία των 7-10 ετών. Περιγράφεται σε όλες τις εθνότητες. Φαίνεται ότι τα αγόρια προσβάλλονται συχνότερα από τα κορίτσια σε αναλογία 4/1.
Υπολογίζεται συχνότητα μεταξύ 3,6-5 ανά 10.000.
Το σύνδρομο Tourette είναι μία χρόνια νόσος τα συμπτώματα της οποίας μπορεί να διαρκέσουν καθ’ όλη τη διάρκεια της ζωής. Συνήθως υπάρχει μία καλυτέρευση των συμπτωμάτων στο διάβα του χρόνου. Αναφέρεται ότι συνήθως τα συμπτώματα στην πρώτη παιδική ηλικία είναι πιο έντονα, με καλυτέρευση στην εφηβική και ενήλικη ζωή.
Τα τικ εξαφανίζονται κατά τη διάρκεια του ύπνου.

Πρόληψη αγγειακών εγκεφαλικών επεισοδίων.

Η δυσλειτουργία του κεντρικού νευρικού συστήματος που οφείλεται σε διαταραχή των εγκεφαλικών αγγείων ή της αιμάτωσης του εγκεφάλου ορίζεται ως “αγγειακό εγκεφαλικό επεισόδιο”.

Τα αγγειακά εγκεφαλικά επεισόδια είναι πολύ συχνό πρόβλημα υγείας, δεδομένου ότι αποτελούν την τρίτη σε συχνότητα αιτία θανάτου στις αναπτυγμένες χώρες, μετά τα καρδιακά νοσήματα και τα κακοήθη νεοπλάσματα και ένα από τα συχνότερα αίτια αναπηρίας με σημαντικές ιατρικές και οικονομικές επιπτώσεις, δεδομένου ότι το 60% των ασθενών παρουσιάζει σημαντικού βαθμού αναπηρία μετά την πάροδο ενός έτους από το επεισόδιο.

Πως αναγνωρίζετε ένα εγκεφαλικό επεισόδιο.

Αναγνωρίζοντας ένα Εγκεφαλικό επεισόδιο.
Σε μία συνάντηση φίλων σε κήπο (μπάρμπεκιου) μία γυναίκα σκόνταψε και έπεσε κάτω.
Βεβαίωσε όλους στην παρέα, όταν οι φίλοι της προσφέρθηκαν να καλέσουν ασθενοφόρο, είπε ότι ήταν εντάξει και δικαιολογήθηκε ότι απλά σκόνταψε σε κάποιο σημείο εξαιτίας των καινούριων της παπουτσιών.

Παρά το γεγονός ότι η κοπέλα φαινόταν λίγο ταραγμένη μετά το περιστατικό, συνέχισε να απολαμβάνει το υπόλοιπο της βραδιάς, μέχρι που η συνάντηση τελείωσε.
Αργότερα ο σύζυγος της τηλεφώνησε να ειδοποιήσει όλους ότι είχε πάει τη σύζυγό του στο νοσοκομείο (η κοπέλα τελικά πέθανε στις 6 τα ξημερώματα).

Όγκοι Εγκεφάλου

Ογκοι Εγκεφάλου

Οι καρκινικοί όγκοι του εγκεφάλου είναι συνήθως δευτεροπαθείς, προκαλούνται δηλαδή από τη βλάβη που παθαίνουν τα κύτταρα σε κάποιο άλλο σημείο του σώματος, τα οποία στη συνέχεια μεταφέρονται στον εγκέφαλο.

Ποια είναι τα συμπτώματα;

Το περπάτημα προστατεύει τον εγκέφαλο από το Αλτσχάιμερ

Το περπάτημα περίπου δέκα χιλιομέτρων την εβδομάδα, δηλαδή κατά μέσο όρο ενάμιση χιλιομέτρου κάθε μέρα, είναι από τα πράγματα που μπορούν να κάνουν οι άνθρωποι, ιδίως οι ηλικιωμένοι, για να προστατεύσουν τον εγκέφαλό τους από την συρρίκνωση, την κατάπτωση της μνήμης, την άνοια και το Αλτσχάιμερ, σύμφωνα με μια νέα αμερικανική επιστημονική έρευνα.

Νέα μελέτη δίνει ελπίδες για τις παθήσεις του εγκεφάλου

Ένα γενετικό μηχανισμό ανακάλυψαν Βρετανοί επιστήμονες, που εμπλέκεται στην ανάπτυξη του νευρικού συστήματος, ένα επίτευγμα που μπορεί στο μέλλον να βοηθήσει στην ανάπτυξη θεραπειών για διάφορες παθήσεις του εγκεφάλου, όπως τα εγκεφαλικά, η νόσος Αλτσχάιμερ και οι καρκινικοί όγκοι. Η ανακάλυψη, υπό τον Τζέημς Μπρίσκοου του Τμήματος Αναπτυξιακής Νευροβιολογίας του Συμβουλίου Ιατρικής Έρευνας της Βρετανίας, που παρουσιάστηκε στο περιοδικό νευροεπιστήμης «Nature Neuroscience», αφορά το γονίδιο Sox9, που αποτελεί το «κλειδί» για την ανάπτυξη των νευρικών βλαστικών κυττάρων στο ανθρώπινο έμβρυο (τα κύτταρα αυτά εξελίσσονται σταδιακά σε εξειδικευμένα κύτταρα του εγκεφάλου ή του νωτιαίου μυελού).

18ο Παγκόσμιο Συνέδριο Ψυχιατρικής Γενετικής

Δελτίο Τύπου

Αρχίζει την Κυριακή στην Αθήνα το 18ο Παγκόσμιο Συνέδριο Ψυχιατρικής Γενετικής στο οποίο αναμένεται να λάβουν μέρος περισσότεροι από 1000 επιστήμονες από όλο τον κόσμο. Το Συνέδριο που θα διαρκέσει από τις 3 έως τις 7 Οκτωβρίου θα γίνει στο ξενοδοχείο Divani Caravel και διοργανώνεται από τη Διεθνή Εταιρεία Ψυχιατρικής Γενετικής, την Α’ Ψυχιατρική Κλινική του Πανεπιστημίου Αθηνών και το Ερευνητικό Πανεπιστημιακό Ινστιτούτο Ψυχικής Υγιεινής. Πρόεδροι του Συνεδρίου είναι ο Καθηγητής του Πανεπιστημίου Αθηνών κ. Γεώργιος Παπαδημητρίου και ο Καθηγητής του Πανεπιστημίου Cardiff της Ουαλίας κ. Nick Craddock.

Ο πονοκέφαλος και η ημικρανία οφείλονται σε γενετική αιτία

Είναι η πρώτη φορά που μια διεθνής ομάδα ερευνητών ανακοίνωσε ότι εντόπισε μια κληρονομική γενετική αιτία για τις κοινές μορφές του πονοκεφάλου και της ημικρανίας, μια πάθηση που ταλαιπωρεί εκατομμύρια ανθρώπους σε όλο τον κόσμο. Επιστήμονες από 40 ερευνητικά κέντρα διαφόρων χωρών, με επικεφαλής τον Άαρνο Παλότι του βρετανικού Ινστιτούτου Wellcome Trust Sanger, παρουσίασαν τη σχετική μελέτη στο περιοδικό “Nature Genetics”, σύμφωνα με τα πρακτορεία Reuters και Γαλλικό.

Νέα μελέτη δίνει ελπίδες για τις παθήσεις του εγκεφάλου

Ένα γενετικό μηχανισμό ανακάλυψαν Βρετανοί επιστήμονες, που εμπλέκεται στην ανάπτυξη του νευρικού συστήματος, ένα επίτευγμα που μπορεί στο μέλλον να βοηθήσει στην ανάπτυξη θεραπειών για διάφορες παθήσεις του εγκεφάλου, όπως τα εγκεφαλικά, η νόσος Αλτσχάιμερ και οι καρκινικοί όγκοι. Η ανακάλυψη, υπό τον Τζέημς Μπρίσκοου του Τμήματος Αναπτυξιακής Νευροβιολογίας του Συμβουλίου Ιατρικής Έρευνας της Βρετανίας, που παρουσιάστηκε στο περιοδικό νευροεπιστήμης «Nature Neuroscience», αφορά το γονίδιο Sox9, που αποτελεί το «κλειδί»