Στον άνθρωπο υπάρχουν 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων, δημιουργώντας ένα σύνολο 46 χρωμοσωμάτων σε κάθε κύτταρο. Σε μερικούς, ωστόσο, τα χρωμοσώματα, αντί να βρίσκονται σε ζεύγη (δισωμία), υπάρχουν σε τρισωμία, αυξάνοντας το συνολικό αριθμό σε 47 χρωμοσώματα.

Οι πιο κοινές τρισωμίες είναι η τρισωμία 21 (σ. Down), με συχνότητα 1/700 (διανοητική καθυστέρηση, καρδιακές ανωμαλίες κ.ά.) και με προσδόκιμο επιβίωσης τα 60 χρόνια και οι τρισωμίες 18, 13, με συχνότητα 1/7000, όπου η πλειοψηφία των εμβρύων πεθαίνουν ενδομητρίως (80%) ή λίγο μετά τη γέννηση, ενώ ένα πολύ μικρό ποσοστό ξεπερνά τον 1ο χρόνο της ζωής. Όλες οι παραπάνω βλάβες σχετίζονται με την αυξημένη ηλικία των μητέρων.

Σήμερα, με το υπερηχογράφημα της αυχενικής διαφάνειας μπορούμε να εκτιμήσουμε τον  κίνδυνο για το σ. Down και τις άλλες χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Πιο συγκεκριμένα, σε κάθε κύηση, η μητέρα έχει ένα εξατομικευμένο κίνδυνο για αυτές  τις ανωμαλίες, που προκύπτει από την ηλικία της, δύο ορμόνες στο αίμα της, τη μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας την παρουσία ή όχι ρινικού οστού  την παρουσία ή όχι ανεπάρκειας στην τριγλώχινα βαλβίδα της καρδιάς του εμβρύου και τη ροή αίματος στο φλεβώδη πόρο του εμβρύου.