Τι είναι η νόσος Alzheimer?
Συγγραφέας iator Γράφτηκε στις ,
Η νόσος Alzheimer (ΑD) είναι μία μη αναστρέψιμη μορφή άνοιας που χαρακτηρίζεται από απώλεια μνήμης, προοδευτική φθορά της νοητικής ικανότητας, φθίνουσα λειτουργία της γλώσσας και του λόγου και μεταβολές της προσωπικότητας και της συμπεριφοράς, που τελικά επιδρούν στην καθημερινή ζωή. Σήμερα, εκτιμάται ότι 5 εκατομμύρια ηλικιωμένοι Αμερικανοί έχουν προσβληθεί από αυτή τη νόσο.
Παρόλο που στη νόσο ΑD παρατηρούνται κάποιες μεταβολές στον εγκέφαλο όμοιες με αυτές που συμβαίνουν καθώς μεγαλώνουμε, η νόσος διαφέρει από το φυσιολογικό γήρας. Η νόσος προκαλεί βλάβες και θάνατο στα νευρικά κύτταρα και χαρακτηρίζεται από τη συσσώρευση ανώμαλων δομών στον εγκέφαλο, που ονομάζονται γεροντικές πλάκες και νευροϊνιδιακοί θύσανοι. Η καταστροφή των νευρικών κυττάρων έχει επίσης σαν αποτέλεσμα την ελάττωση των επιπέδων ουσιών που ονομάζονται νευροδιαβιβαστές (με κυριότερη την ακετυλοχολίνη) που βοηθούν στη μεταβίβαση σημάτων στον εγκέφαλο. Προοδευτικά, η νόσος καταλήγει στην ελάττωση της αλληλεπίδρασης μεταξύ των διαφόρων περιοχών του εγκεφάλου.
Συσχέτιση με την Ηλικία
Η πιθανότητα προσβολής από την AD ή από άλλες άνοιες αυξάνει κατά πολύ με την ηλικία. Περίπου το 10% με 12% του πληθυσμού θα έχουν άνοια μέχρι να φτάσουν στο 65oέτος της ηλικίας τους, με τον κίνδυνο προσβολής να αυξάνεται στο 50% για αυτούς που θα φτάσουν στο 100oέτος της ηλικίας. Σύμφωνα με την Αμερικάνικη ένωση AD, καθώς οι Αμερικανοί ζουν όλο και περισσότερο, περίπου 11 εως 16 εκατομμύρια από αυτούς πάνω από 65 ετών θα πάσχουν από τη νόσο το 2050.
Τις περισσότερες φορές, η AD είναι «όψιμη» (σε προχωρημένη ηλικία) μετά τα 65 έτη και δεν είναι κληρονομική. Η «πρώιμη» AD, ξεκινάει πριν την ηλικία των 65, αποτελεί το 5-10% των περιπτώσεων AD,και τις περισσότερες φορές είναι κληρονομική
Γενετική Συσχέτιση
Η νόσος AD φαίνεται ότι προκαλείται από ένα ευρύ φάσμα παραγόντων, πολλοί εκ των οποίων δεν είναι ακόμη καλά κατανοητοί. Τρία γονίδια έχουν συσχετισθεί με τις σπάνιες μορφές της Οικογενούς Νόσου Πρώιμης Έναρξης (EOFAD, ονομαζόμενη και ως ΑD3). Συγκεκριμένες μεταλλάξεις σε αυτά τα γονίδια (γνωστά ως PSEN1, PSEN2 και APP) προκαλούν τη νόσο στους φορείς. Σε αυτές τις περιπτώσεις η πιθανότητα μεταβίβασης της μετάλλαξης σε κάθε ένα από τα τέκνα του πάσχοντος είναι 50%. Έως τώρα, μεταλλάξεις σε καθένα από αυτά τα τρία γονίδια έχουν βρεθεί σε έναν πολύ περιορισμένο αριθμό οικογενειών, ενώ και η φυσιολογική λειτουργία αυτών των γονιδίων δεν έχει ακόμη προσδιορισθεί.
Υπάρχουν και άλλα γονίδια που δεν προκαλούν απευθείας τη νόσο αλλά αυξάνουν τον κίνδυνο ανάπτυξης της νόσου σε μεγάλη ηλικία. Αυτά τα προδιαθεσικά γονίδια είναι ο λόγος που οι συγγενείς πασχόντων από νόσο AD έχουν αυξημένο κίνδυνο όψιμης ανάπτυξης της νόσου. Το ApoE γονίδιο είναι το πιο ξεκάθαρα εδραιωμένο γονίδιο προδιάθεσης για τη νόσο AD όψιμης έναρξης. Το γονίδιο αυτό κατευθύνει την παραγωγή της ApoE, μιας πρωτεΐνης που αποτελεί μέρος των λιποπρωτεϊνών του σώματος και ενέχεται στη μεταφορά λιπιδίων και την κάθαρση των προσλαμβανόμενων με τη δίαιτα λιπών. Υπάρχουν τρεις ισομορφές του γονιδίου της ApoE: e2,e3 και e4. Κάθε άνθρωπος φέρει δύο αντίγραφα του γονιδίου της ApoE με κάποιο συνδυασμό των τριών ισομορφών. Η ισομορφή ApoΕ e4 έχει συνδεθεί με αυξημένο κίνδυνο νόσου AD.
Ο κίνδυνος για AD επίσης ποικίλει με την εθνότητα. Συγκεκριμένα η πιθανότητα για τη νόσο των Αμερικανών Αφρικανικής προέλευσης είναι τέσσερις φορές μεγαλύτερη από αυτή των Ισπανόφωνων και δύο φορές μεγαλύτερη από αυτή των Καυκάσιων.
Τα περισσότερα άτομα με σύνδρομο Down, που προκαλείται από τρισωμία στο χρωμόσωμα 21, θα αναπτύξουν τελικά ορισμένες μεταβολές όμοιες με αυτές της νόσου AD συνήθως όταν φτάσουν στην ηλικία των 40-50 ετών. Η παθολογική ανατομική στους εγκεφάλους αυτών των ενηλίκων ασθενών με σύνδρομο Down μοιάζει πολύ με αυτή της νόσου AD επειδή το επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος 21 επιφέρει αυξημένη παραγωγή της πρωτεΐνης που συσσωρεύεται στις γεροντικές πλάκες. Οι συγγενείς των ατόμων με σύνδρομο Down δεν έχουν αυξημένο κίνδυνο AD εφόσον δεν έχουν το έξτρα αντίγραφο του χρωμοσώματος 21.
Εξετάσεις
Δεν υπάρχουν διαθέσιμες εργαστηριακές εξετάσεις που να θέτουν τη διάγνωση της νόσου AD κατά τη διάρκεια της ζωής. Μέχρι στιγμής, η μόνη απόλυτη διάγνωση της AD γίνεται με τη μικροσκοπική εξέταση τμήματος του εγκεφάλου του πάσχοντος μετά το θάνατο του. Οι παθολογοανατόμοι αναζητούν γεροντικές πλάκες και νευροϊνιδιακούς θυσάνους, και τα δύο χαρακτηριστικά της AD. Eφ’ όσον πλάκες και θύσανοι ανευρίσκονται επίσης στο φυσιολογικό γήρας, το δείγμα πρέπει να συγκρίνεται με ένα δείγμα ελέγχου από τον εγκεφαλικό ιστό ενός φυσιολογικού, μη πάσχοντος από AD ατόμου της ίδιας ηλικίας με τον πάσχοντα.
Οι γιατροί μπορούν να κάνουν μια σχετικά ακριβή διάγνωση της νόσου AD με μια ποικιλία από εξετάσεις και διαδικασίες που αποκλείουν άλλες αιτίες άνοιας. Όταν κάποιος προσέρχεται με συμπτώματα άνοιας, ο ιατρός θα εκτιμήσει το ατομικό και οικογενειακό ιστορικό (κατά προτίμηση αρκετές γενεές πίσω), θα πραγματοποιήσει φυσική νευρολογική εξέταση, θα καθορίσει το χρόνο έναρξης και θα υποβάλει το άτομο σε νευροψυχολογικά tests για να εκτιμήσει τη μνήμη, τη γλώσσα και τις λοιπές νοητικές λειτουργίες. Ο ιατρός μπορεί να χρησιμοποιήσει μια πλειάδα παραδοσιακών εργαστηριακών εξετάσεων για να αποκλείσει διαιτητικές ελλείψεις και άλλες νόσους που θα μπορούσαν να επηρεάσουν τη μνήμη του ατόμου. Επίσης θα αναζητήσει δείγματα πολυφαρμακίας και μπορεί να χρησιμοποιήσει απεικονιστικές μεθόδους όπως αξονική ή μαγνητική τομογραφία για να αναζητήσει ενδείξεις κρανιοεγκεφαλικής κάκωσης, όγκων, και αγγειακού εγκεφαλικού επεισοδίου, που θα μπορούσαν να προκαλούν άνοια και να εξετάσει για εγκεφαλική ατροφία που θα μπορούσε να είναι παρούσα αργότερα στην πορεία της νόσου AD. Εάν ο ιατρός υποψιάζεται νόσο AD, μπορεί να προχωρήσει σε άλλες λιγότερες κοινές εξετάσεις για να διαφοροδιαγνώσει ανάμεσα στη νόσο AD και άλλες μορφές άνοιας και για να αναζητήσει γενετικούς παράγοντες κινδύνου.
Εξετάσεις που βοηθούν στην κατηγοριοποίηση της Άνοιας
Μερικά κοινές εργαστηριακές εξετάσεις που χρησιμοποιούνται για τον αποκλεισμό άλλων αιτιών άνοιας περιλαμβάνουν:
| Εξέταση | Δείγμα | Συνδέεται με |
| Βιταμίνη Β12 | Αίμα | Έλλειψη Β12 |
| Τ4 | Αίμα | Θυρεοειδική λειτουργία |
| ΤSH | Αίμα | Θυρεοειδική λειτουργία |
| Γενική αίματος | Αίμα | Αναιμία, λοίμωξη |
| Ηλεκτρολύτες | Αίμα | Να+, Κ+, Cl–, CO2 και ισορροπία pH |
| ΤΚΕ | Αίμα | Φλεγμονή |
| Αντίσωμα HIV | Αίμα | AIDS |
| RPR | Αίμα | Σύφιλη |
| Φαρμακολογικό προφίλ | Ούρα | Χρήση παράνομων ουσιών (ναρκωτικών) |
Επιπλέον εξετάσεις για την κατηγοριοποίηση της Άνοιας:
| Εξέταση | Δείγμα | Χρησιμότητα | Συνδέεται με |
| Απεικονιστικές μέθοδοι | |||
| CT (αξονική τομογραφία) | Σάρωση σώματος | Αποκλεισμός AD ή σε προχωρημένα στάδια AD | Εγκεφαλικό και εγκεφαλική ατροφία (συρρίκνωση που συνδέεται με τελικά στάδια AD) |
| MRI (μαγνητική τομογραφία) | Σάρωση σώματος | Αποκλεισμός AD ή σε προχωρημένα στάδια AD | Εγκεφαλικό και εγκεφαλική ατροφία (συρρίκνωση που συνδέεται με τελικά στάδια AD) |
| Λιγότερο Συχνά Test | |||
| βήτα 42 αμυλοειδές πεπτίδιο και πρωτεΐνη Τau (Tau/Aβ42) |
εγκεφαλονωτιαίο υγρό (ΕΝΥ) | Διαφοροδιάγνωση AD από άλλες άνοιες | Σε συμπτωματικούς ασθενείς τα ελαττωμένα επίπεδα Αβ42 σε συνδυασμό με αυξημένη Tau υποδεικνύει αυξημένη πιθανότητα AD, ανεξάρτητα από την αιτία |
| γονότυπος ApoE | Αίμα | Καθορισμός γονότυπου ApoE και σε συνδυασμό με άλλα test επιβεβαίωση ή αποκλεισμός πιθανής AD | Το ApoE e4 συνδέεται με αυξημένο κίνδυνο AD σε συμπτωματικούς ασθενείς, οι ισομορφές e2 και e4 συνδέονται με διαταραχές λιπιδίων |
| PSEN1 | Αίμα | Εξέταση για γενετική μετάλλαξη | Θεωρείται ότι προκαλεί περίπου τις μισές περιπτώσεις πρώιμης έναρξης οικογενούς AD (AD3) |
| PSEN2 | Αίμα, μόνο σε λίγα εργαστήρια | Εξέταση για γενετική μετάλλαξη, μόνο σε λίγα εργαστήρια | Πρώιμη έναρξη οικογενούς AD (AD3), σπάνια μετάλλαξη, μόνο σε λίγες οικογένειες |
| APP | Αίμα | Εξέταση για γενετική μετάλλαξη, μόνο ερευνητικά, όχι διαθέσιμη σε ρουτίνα | Πρώιμη έναρξη οικογενούς AD (AD3), σπάνια μετάλλαξη, μόνο σε λίγες οικογένειες |
ΘΕΡΑΠΕΙΕΣ
Έως σήμερα δεν υπάρχει μέθοδος πρόληψης, ούτε θεραπεία για τη νόσο AD. Οι ασθενείς με AD μπορεί να ζήσουν 1 ως 25 χρόνια, με μέσο όρο τα 8 με 10 χρόνια. Η θεραπεία συνίσταται στην προσπάθεια επιβράδυνσης της νόσου, την ανακούφιση από τα συμπτώματα, τη διαχείριση θεμάτων συμπεριφοράς καθώς και στην προσφορά στους ασθενείς και σε αυτούς που τους φροντίζουν υποστήριξη και γνώση. Νωρίς στην πορεία της νόσου, οι ασθενείς με AD ενδέχεται να μπορούν να ζήσουν σχετικά φυσιολογική ζωή σε ένα δομημένο περιβάλλον, με μικρή βοήθεια ιδίως στη μνήμη. Αυτή τη χρονική στιγμή, ο ασθενής μπορεί να κάνει πλάνα και να συμμετάσχει στις αποφάσεις για τη μελλοντική του φροντίδα.
Η έγκαιρη διάγνωση της AD μπορεί να επιτρέψει σε κάποιους να έχουν μέτριο όφελος από τους αναστολείς της χολινεστεράσης, φάρμακα που διατηρούν τη λειτουργία του νευροδιαβιβαστή ακετυλοχολίνη, όπως είναι η γαλανταμίνη, η δονεπεζίλη και η ριβαστιγμίνη. Όταν υπάρχει δυνατότητα, εξετάζονται τα υπόλοιπα φάρμακα του ασθενούς και απομακρύνονται αυτά που μπορεί να επιτείνουν τη σύγχυση όπως τα κατασταλτικά του κεντρικού νευρικού συστήματος, τα αντιισταμινικά, τα υπναγωγά και τα αναλγητικά.
Κατά την πρόοδο της νόσου μπορεί να χρησιμοποιηθούν αντικαταθλιπτικά και άλλα φάρμακα σε χαμηλές δόσεις, ώστε μαζί με μία τροποποίηση του περιβάλλοντος ο ασθενής να αισθάνεται μεγαλύτερη ασφάλεια και οικειότητα. Έτσι μετριάζονται οι διαταραχές προσωπικότητας και συμπεριφοράς όπως η κατάθλιψη, η διέγερση, ο παρανοϊκός ιδεασμός, η βία και ο ασθενής νιώθει πιο άνετα.
Η σύγχρονη έρευνα επικεντρώνεται σε ουσίες πρόληψης και θεραπείας που αν και πολλά υποσχόμενες δε μπορούν να αποτελέσουν σύσταση. Κάθε μία από αυτές έχει τους κινδύνους και τις ανεπιθύμητες ενέργειες της. Περισσότερες μελέτες χρειάζονται για να καθοριστεί η αποτελεσματικότητα και η μακροχρόνια ασφάλεια τους.
Συχνές Ερωτήσεις
1.Ποιες είναι άλλες αιτίες σύγχυσης, κενών μνήμης και διανοητικής έκπτωσης?
Το να ξεχνάει κανείς περιστασιακά θεωρείται φυσιολογικό και δε θα έπρεπε να εμπνέει ανησυχία εκτός αν αυξάνεται σε συχνότητα ή επιδρά στην καθημερινή ζωή. Ωστόσο κάποιες άλλες αιτίες διανοητικής έκπτωσης εκτός από τη νόσο AD, περιλαμβάνουν διαιτητικές ελλείψεις όπως η έλλειψη της βιταμίνης Β12, μεταβολικές καταστάσεις, το διαβήτη, ηλεκτρολυτικές διαταραχές, υπέρταση, διαταραχές ήπατος-νεφρών και θυρεοειδούς, δομικές βλάβες όπως εγκεφαλικοί όγκοι, κρανιοεγκεφαλικές κακώσεις, υδροκέφαλο φυσιολογικής πίεσης και αγγειακή άνοια. Επιπρόσθετα, εκφυλιστικές νόσοι, νόσος με διάχυτα σωμάτια Lewy, χορεία Huntington, νόσος Parkinson και νόσος του Pick. Aκόμη λοιμώδεις νόσοι όπως το AIDS, η Creuttzfeldt-Jacob, η μηνιγγίτιδα, η εγκεφαλίτιδα και η σύφιλη αλλά και άλλες αιτίες όπως το άγχος, η κατάθλιψη, η δηλητηρίαση από βαρέα μέταλλα (π.χ. από μόλυβδο), αλληλεπιδράσεις φαρμάκων, υπερδοσολογία και επιληψία.
2. Υπάρχει τρόπος ανάμειξης στις ερευνητικές προσπάθειες για τη Νόσο Alzheimer?
Ναι. Τόσο προσβεβλημένα όσο και μη προσβεβλημένα άτομα μπορούν να μετέχουν σε κλινικές μελέτες. Επιπρόσθετα, οι άνθρωποι μπορούν να προσφέρουν εγκεφαλικό ιστό ενός θανόντος μέλους της οικογένειας. Για να συνεχίσουν οι επιστήμονες να ερευνούν τις αιτίες της νόσου AD και να βρουν πιθανώς θεραπεία, χρειάζονται δείγματα τόσο από υγιείς όσο και από ασθενείς ενήλικες. Μπορείτε να βρείτε περισσότερες πληροφορίες στην ηλεκτρονική διεύθυνση Clinical Trials.gov website.
3.Υπάρχει σχέση ανάμεσα στη Νόσο των Τρελών Αγελάδων και στη Νόσο Alzheimer?
Δεν υπάρχει μέχρι στιγμής οποιαδήποτε συσχέτιση μεταξύ των δύο νόσων παρόλο που ορισμένα συμπτώματα τους μπορεί να μοιάζουν.
http://www.labtestsonline.gr
