Πληροφορίες: Καθηγητής Γενετικής
Διευθυντής Εργαστηρίου Ιατρικής Γενετικής
ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟΥ ΑΘΗΝΩΝ
ΝΟΣΟΚΟΜΕΙΟ ΠΑΙΔΩΝ «ΑΓΙΑ ΣΟΦΙΑ»
ΧΩΡΕΜΕΙΟ
Τηλ. 210-7467468Προβολή άρθρων του συγγραφέα Γράφτηκε στις ,
Το γονίδιο της Καλύμνου
Oνομάζεται νόσος Wilson ή ηπατοφακοειδής εκφύλιση και προσβάλλει το ήπαρ και το κεντρικό νευρικό σύστημα. Αφορά τη βλάβη ενός συγκεκριμένου γονιδίου, το οποίο ρυθμίζει τη σύνθεση και τη λειτουργία της πρωτεΐνης που μεταβολίζει το χαλκό. Και εδώ η πιθανότητα να κληρονομηθεί από ένα ζευγάρι που και οι δύο γονείς είναι φορείς στο παιδί είναι 25%. Η νόσος ενδημεί στην Κάλυμνο και σε μερικές περιοχές της Κρήτης και η συχνότητα των φορέων στα νησιά αυτά φτάνει περίπου το 5-6%, ενώ στην υπόλοιπη Ελλάδα το 1-1,2%.
Πληροφορίες: Ιάτωρ
"ο γιατρός, θεραπευτής"
Διαδικτυακό Περιοδικό ΥγείαςΠροβολή άρθρων του συγγραφέα Γράφτηκε στις ,
Η αιμορροφιλία είναι χρονία νόσος, που κληρονομείται με το φυλοσύνδετο χρωμόσωμα και μεταφέρεται από κατά κανόνα ασυμπτωματικές μητέρες-φορείς στους γιους τους, οι οποίοι παρουσιάζουν αιμορραγική διάθεση.
Συνήθως υπάρχει ιστορικό αιμορροφιλίας στην οικογένεια, αλλά δεν αποκλείονται σποραδικές περιπτώσεις (το ένα τρίτο των αιμορροφιλικών). Φορέας αιμορροφιλίας ήταν η βασίλισσα Βικτωρία της Αγγλίας. Ο Αλεξέι, γιος του τελευταίου τσάρου της Ρωσίας, υπήρξε ο γνωστότερος αιμορροφιλικός στην Ιστορία και συνδέθηκε με το όνομα του Ρασπούτιν ως θεραπευτή. Ο όρος αιμορροφιλία ή αιμοφιλία δόθηκε το 1824, αν και περιγραφές αιμορραγικής διάθεσης που υποδήλωναν αιμορροφιλία εμφανίζονται στις εβραϊκές γραφές.
ΚΟΛΙΚΟΣ ΧΟΛΗΦΟΡΩΝ Ο κολικός χοληφόρων είναι το πλεόν συχνό σύμπτωμα της χολολιθίασης με το 75% των συμπτωματικών ασθενών να αναζητούν ιατρική βοήθεια [...]
Ο μεταβολισμός είναι άρρηκτα συνδεδεμένος με την υγεία και με τις ανθρώπινες ασθένειες. Η υψηλής ποιότητας αναπαράσταση του μεταβολισμού σε κλίμακα [...]
Πληροφορίες: Ιάτωρ
"ο γιατρός, θεραπευτής"
Διαδικτυακό Περιοδικό ΥγείαςΠροβολή άρθρων του συγγραφέα Γράφτηκε στις ,
Η αιμορροφιλία είναιη πιο γνωστή κληρονομική αιμοραγική ασθένεια, συγγενής διαταραχή της πήξης του αίματος. Η συχνότητα της παθησης αυτής ειναι 1-2 ανα 10000 γεννήσεων ανα τον κόσμο.
Οι ασθενείς με αιμορροφιλία τύπου Α παρουσιάζουν έλλειψη, μείωση ή μειονεκτική παραγωγή του σημαντικού παράγοντα πήξης VIII. Στους ασθενείς με αιμορροφιλία τύπου Β ισχύουν τα ίδια όπως και στους Α μόνο που εδώ απουσιάζει ο παράγοντας IX. Η αιμορροφιλία χαρακτηρίζεται ως ‘βαριά’ όταν οι τιμές του παράγοντα πήξης είναι χαμηλότερες του 1% του φυσιολογικού. Το γεγονός αυτό έχει σαν αποτέλεσμα ξαφνικά αιμορραγικά επεισόδια. Η νόσος είναι ‘μέσης βαρύτητας’ όταν ο παράγοντας πήξης είναι 1-5% του φυσιολογικού και ‘ελαφριά’ όταν οι τιμές είναι μεγαλύτερες του 5%. Περίπου το 50% των αιμορροφιλικών ασθενών παρουσιάζουν μέσης βαρύτητας ή βαριάς μορφής αιμορροφιλία και χρειάζονται θεραπεία για την αντιμετώπισης της από κάποιες φορές τον μήνα μέχρι και ελάχιστες φορές το χρόνο.
Πληροφορίες: Πρόεδρος και Δ/νουσα Σύμβουλος,
Actelion Pharmaceuticals Hellas S.A.Προβολή άρθρων του συγγραφέα Γράφτηκε στις ,
Τα ορφανά φάρμακα είναι σκευάσματα ειδικά σχεδιασμένα για τη διάγνωση, πρόληψη και θεραπεία σπάνιων νόσων, που είναι σοβαρές και σε πολλές περιπτώσεις απειλητικές για την ανθρώπινη ζωή και οι οποίες πριν την εμφάνιση των συγκεκριμένων φαρμάκων έμεναν αθεράπευτες και οι ασθενείς οδηγούνταν ταχύτατα είτε στο θάνατο ή διαβιούσαν με βαριές αναπηρίες και πολύ πόνο.
Πληροφορίες: Ιάτωρ
"ο γιατρός, θεραπευτής"
Διαδικτυακό Περιοδικό ΥγείαςΠροβολή άρθρων του συγγραφέα Γράφτηκε στις ,
ΔΕΛΤΙΟ ΤΥΠΟΥ Πρωτοβουλία ενημέρωσης του Συλλόγου Προστασίας Ελλήνων Αιμορροφιλικών
Στις 17 Απριλίου γιορτάσθηκε η Παγκόσμια Ημέρα Αιμορροφιλίας. Πρόκειται για μία σπάνια κληρονομική διαταραχή της αιμόστασης, που οφείλεται σε έλλειψη του παράγοντα VIII (Αιμορροφιλία Α) ή του παράγοντα IX (Αιμορροφιλία Β) της πήξης του αίματος. Ουσιαστικά, πρόκειται για βλάβη στο μηχανισμό του οργανισμού για το σταμάτημα της αιμορραγίας, μετά από ένα τραυματισμό αγγείου, όπου φυσιολογικά το αίμα θα έπρεπε να πήζει.
με αποτέλεσμα οι ασθενείς αυτοί να μην μπορούν να ζήσουν μία φυσιολογική ζωή και να οδηγούνται ακόμη και σε θάνατο. Η αντιμετώπιση αυτών των νοσημάτων, που είναι μεν σπάνια αλλά πολλά σε αριθμό, είναι εφικτή με ειδική διατροφή, χορήγηση ενζυμικών υποκαταστάτων ή μεταμόσχευση ιστών.
Ωστόσο, τα άτομα, στα οποία έχουν διαγνωστεί τέτοιες παθήσεις, αδυνατούν τις περισσότερες φορές να καλύψουν το κόστος των φαρμάκων τους, που μπορεί να φτάσει και τα 1.000 ευρώ το μήνα, διότι τα φάρμακα αυτά είναι συνήθως χαρακτηρισμένα ως “συμπληρώματα διατροφής” και δεν καλύπτονται από τα ασφαλιστικά ταμεία. Εξάλλου, ακόμη και όταν τα φάρμακα καλύπτονται από τα ταμεία, οι ασθενείς είναι υποχρεωμένοι να πληρώνουν συμμετοχή 25%, επειδή τα κληρονομικά μεταβολικά νοσήματα δεν έχουν χαρακτηριστεί ως χρόνια.
