Φαινόμενο RAYNAUD’S

Φαινόμενο RAYNAUD'S

Είναι φαινόμενο που προκαλεί παροδική συνήθως αλλαγή στο χρώμα των δακτύλων των χεριών ή των ποδιών κατά την έκθεση στο κρύο.

Τα δάκτυλα γίνονται άσπρα ή μπλε λόγο διαταραχής της κυκλοφορίας του αίματος στα μικρά αγγεία των άκρων. Τα δάκτυλα συχνά εκδηλώνουν  πόνο. Τα επεισόδια διαρκούν συνήθως μερικά λεπτά. 

Πορφύρα Henoch-Schönlein

Τι είναι η πορφύρα Henoch-Schönlein;

Η πορφύρα Henoch-Schönlein είναι αγγειίτιδα μικρών αγγείων (αρτηριδίων, τριχοειδών και φλεβιδίων) και μπορεί να εμφανισθεί σε οποιαδήποτε ηλικία, αν και είναι πιο συχνή κατά την παιδική ηλικία.  Έχει υπολογιστεί ότι κάθε χρόνο εμφανίζονται περίπου  135 νέες περιπτώσεις ανά 1.000.000 παιδιών. 

ΑΣΚΗΣΗ - ΔΡΑΣΤΗΡΙΟΤΗΤΑ

Άσκηση – Δραστηριότητα

Θέλεις να αισθανθείς ωραία, να έχεις περισσότερη ενέργεια και να ζήσεις πολλά χρόνια; Βάλε την άσκηση στη ζωή σου. Οι ευεργετικές ιδιότητες της [...]

Ευρυαγγείες: Θεραπεία με Σκληροθεραπεία & Θερμοπηξία Σκληροθεραπεία Ευρυαγγειών & Σκληροθεραπεία με Αφρό

Ευρυαγγείες: Θεραπεία με Σκληροθεραπεία & Θερμοπηξία

Σκληροθεραπεία Ευρυαγγειών & Σκληροθεραπεία με Αφρό Η σκληροθεραπεία είναι μια μέθοδος αντιμετώπισης των κιρσών και των ευρυαγγειών των κάτω άκρων. [...]

Μαμά, ξέρεις πόσους καφέδες μπορείς να πίνεις την ημέρα;

Μαμά, ξέρεις πόσους καφέδες μπορείς να πίνεις την ημέρα;

Η καφεΐνη είναι μια φυσική ένωση που απαντάται σε διάφορα φυτικά είδη, όπως ο καφές, το τσάι και το κακάο.  Ένα τυπικό φλιτζάνι καφέ περιέχει 75-100 mg [...]

Δερματική λευκοκυτταροκλαστική αγγειίτιδα

Τι είναι η δερματική λευκοκυτταροκλαστική αγγειίτιδα;

Η δερματική λευκοκυτταροκλαστική αγγειίτιδα ή αγγειίτιδα από υπερευαισθησία είναι αγγειίτιδα μικρών αγγείων (αρτηριδίων, τριχοειδών και φλεβιδίων) και αποτελεί τη συχνότερη μορφή αγγειίτιδας. Από αιτιολογικής πλευράς η εμφάνισή της σχετίζεται με φαρμακευτικές αντιδράσεις ή με ορισμένες ιογενείς ή βακτηριδιακές λοιμώξεις.

Κνιδωτική αγγειίτιδα

Κνιδωτική αγγειίτιδαΤι είναι η  κνιδωτική αγγειίτιδα;

Η  κνιδωτική αγγειίτιδα προσβάλλει μικρά αγγεία (αρτηρίδια, τριχοειδή και φλεβίδια). Η κύρια κλινική της εκδήλωση είναι ένα χαρακτηριστικό εξάνθημα που συνοδεύεται από κνησμό (φαγούρα), έχει συνήθως μικρή διάρκεια και υποτροπιάζει πολύ συχνά .

Υπάρχουν δύο κύριες μορφές κνιδωτικής αγγειίτιδας:

Οζώδης πολυαρτηρίτιδα

Οζώδης πολυαρτηρίτιδαΤι είναι η οζώδης πολυαρτηρίτιδα;

Η οζώδης πολυαρτηρίτιδα προσβάλλει μικρού και μεσαίου μεγέθους αρτηρίες οποιουδήποτε οργάνου. Είναι σπάνια νόσος και υπολογίζεται ότι κάθε χρόνο εμφανίζονται 5 έως 10 νέες περιπτώσεις ανά 1.000.000 γενικού πληθυσμού.

Τι είναι τα “αρθριτικά” ή τα “ρευματικά”;

Μέσα από την καθημερινή κλινική πράξη των γιατρών Ρευματολόγων, δηλ. των γιατρών που έχουν ειδικευτεί στις μη τραυμαικές και μη χειρουρικές παθήσεις του μυοσκελετικού συστήματος και στις παθήσεις του συνδετικού ιστού, που έχουν με άλλα λόγια ειδικευτεί

Κοκκιωμάτωση Wegener

Κοκκιωμάτωση WegenerΤι είναι η κοκκιωμάτωση Wegener;

H κοκκιωμάτωση Wegener είναι αγγειίτιδα μικρών αγγείων (αρτηριδίων, τριχοειδών και φλεβιδίων) και προσβάλλει κατ’ εξοχήν το ανώτερο αναπνευστικό σύστημα (μύτη, στόμα, φάρυγγας, λάρυγγας, τραχεία, βρόγχοι), το κατώτερο αναπνευστικό σύστημα (πνεύμονες) και τους νεφρούς (σπειραματονεφρίτιδα), αλλά και διάφορα άλλα όργανα.

Σπάνιες Παθήσεις και Ορφανά Φάρμακα στην καθημερινή Κλινική Πράξη

Με απόλυτη επιτυχία πραγματοποιήθηκε η συζήτηση Στρογγυλής Τραπέζης που διοργάνωσε η Επιστημονική Εταιρεία Σπανίων Παθήσεων & Ορφανών Φαρμάκων (Ε.Ε.Σ.Π.Ο.Φ.), την Κυριακή 18 Μαρτίου 2012, στα πλαίσια της συμμετοχής της στο 1ο Πνευμονολογικό Συμπόσιο του Δημοκριτείου Πανεπιστημίου Θράκης (16-18 Μαρτίου 2012) στην Αλεξανδρούπολη. Το θέμα της συζήτησης ήταν:

1.000.000 άνθρωποι την Ελλάδα, το 10% του πληθυσμού της Ευρώπης, πάσχουν από μία σπάνια πάθηση

1.000.000 άνθρωποι την Ελλάδα,

1.000.000 άνθρωποι την Ελλάδα,  Παγκόσμια Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων

Βασικός σκοπός της Παγκόσμιας Ημέρας Σπανίων Παθήσεων είναι να ενημερωθεί και να ευαισθητοποιηθεί το ευρύτερο κοινό σχετικά με τις Σπάνιες Παθήσεις και τις επιπτώσεις τους στην ποιότητα ζωής των ασθενών.

Γονιδιακή θεραπεία αποδεικνύεται αποτελεσματική στην αιμορροφιλία

Γονιδιακή θεραπεία αποδεικνύεται αποτελεσματική στην αιμορροφιλία

Γονιδιακή θεραπεία αποδεικνύεται αποτελεσματική στην αιμορροφιλίαΗ χορήγηση ενός γενετικά τροποποιημένου ιού, σχεδιασμένου να μεταφέρει επιπλέον γονίδια στα ανθρώπινα κύτταρα, προσέφερε σημαντική βελτίωση σε έξι ασθενείς με αιμορροφιλία Β, ανακοίνωσε διεθνής ερευνητική ομάδα.

Η μελέτη δημοσιεύεται στην έγκριτη επιθεώρηση New England Journal of Medicine.

Αν και το δείγμα του πειράματος ήταν μικρό, μόλις έξι ασθενείς, η μελέτη χαρακτηρίζεται «πραγματικό ορόσημο» σε συνοδευτικό άρθρο σχολιασμού που υπογράφει στο ίδιο τεύχος μια ανεξάρτητη ειδικός.

«Αν οι περαιτέρω μελέτες δείξουν ότι αυτή η προσέγγιση είναι ασφαλής, θα μπορούσε να αντικαταστήσει τη χρονοβόρο και ακριβή θεραπεία πρωτεϊνών που εφαρμόζεται σήμερα στους ασθενείς με αιμορροφιλία Β» γράφει η Κάθριν Πόντερ της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου της Ουάσινγκτον.

Η αιμορροφιλία, μια γενετική πάθηση για την οποία δεν υπάρχει θεραπεία, εμποδίζει τη φυσιολογική πήξη του αίματος σε περίπτωση τραυματισμού. Οι ασθενείς κινδυνεύουν να πεθάνουν από αιμορραγία σε περίπτωση ατυχήματος και ορισμένες φορές εμφανίζουν αυθόρμητη εσωτερική αιμορραγία.

Η ασθένεια εκδηλώνεται σχεδόν αποκλειστικά στους άνδρες και υπάρχει σε δύο μορφές: τη συχνότερη αιμορροφιλία Α, η οποία προκαλείται από την απουσία του παράγοντα πήξης του αίματος VIII, και την σπανιότερη αιμορροφιλία Β, που χαρακτηρίζεται από την απουσία του παράγονα πήξης του αίματος IΧ. Οι παράγοντες πήξης που απουσιάζουν πρέπει να χορηγούνται στους ασθενείς με τακτικές και ακριβές ενέσεις.

Η νέα θεραπεία αναπτύχθηκε για την αιμορροφιλία Β, ωστόσο η ίδια προσέγγιση θα μπορούσε να εφαρμοστεί και για τη δεύτερη μορφή της νόσου.

Σε συνεργασία με συναδέλφους τους στο Μέμφις, ερευνητές του Πανεπιστημιακού Κολογίου του Λονδίνου χορήγησαν από μία δόση του ιού-φορέα σε έξι ασθενείς. Ο ιός αύξησε τα επίπεδα των παραγόντων πήξης του αίματος από λιγότερο από 1% σε περισσότερο από 2%, ενώ σε μία περίπτωση η αύξηση έφτασε το 11%.

Η αύξηση διατηρήθηκε τα επόμενα δύο χρόνια. Παρόλο που δεν ήταν μεγάλη, μείωσε τη συχνότητα των πρωτεϊνικών θεραπειών που θα χρειάζονται στο μέλλον όλοι οι εθελοντές, ενώ τέσσερις από αυτούς φαίνεται ότι δεν θα ξαναχρειαστούν τέτοιες θεραπείες.

Άγνωστες παραμένουν ωστόσο οι μακροπρόθεσμες επιδράσεις. Δεδομένου ότι ο γενετικά τροποποιημένος ιός μολύνει το συκώτι, οι ερευνητές ανησυχούσαν για ενδεχόμενη φλεγμονή του ήπατος.

Δύο από τους ασθενείς παρουσίασαν σημαντική αύξηση των ηπατικών ενζύμων, η οποία όμως αντιμετωπίστηκε αποτελεσματικά με στεροειδή φάρμακα.

Ο κίνδυνος καρκίνου ή άλλων σοβαρών παρενεργειών είναι σημαντικό πρόβλημα στην ανάπτυξη γονιδιακών θεραπειών γενικά, δεδομένου ότι τα επιπλέον, «υγιή» γονίδια ενσωματώνονται σε τυχαία σημεία του γονιδιώματος.

Σε ένα παλαιότερο πείραμα, δύο παιδιά με σπάνια ασθένεια του ανοσοποιητικού συστήματος θεραπεύτηκαν από μια πειραματική γονιδιακή θεραπεία το 1996, εμφάνισαν όμως καρκίνο το 2002.

Newsroom ΔΟΛ, με πληροφορίες από Associated Press

Κληρονομικές παθήσεις στην Ελλάδα:Νοσήματα χωρίς θεραπεία

Κληρονομικές παθήσεις στην Ελλάδα:Νοσήματα χωρίς θεραπεία

Κληρονομικές παθήσεις στην Ελλάδα:Νοσήματα χωρίς θεραπείαΝοσήματα χωρίς θεραπεία
Στην Ελλάδα, όπως και σε όλο τον υπόλοιπο κόσμο, εκδηλώνονται και άλλα γονιδιακά άμεσα κληρονομούμενα νοσήματα, όπως π.χ. η χορεία Huntington, και κάποιες νευρομυϊκές ασθένειες, όπως η νόσος Duchenne-Becker και η νωτιαία μυϊκή ατροφία. Αν και γίνεται διάγνωση για τα νοσήματα αυτά, προς το παρόν η θεραπεία τους είναι, δυστυχώς, μόνο συμπτωματική.

Η πρόληψη είναι η καλύτερη θεραπεία!
O προγεννητικός έλεγχος είναι μια αποτελεσματική μέθοδος που εφαρμόζεται αρκετά χρόνια στην Ελλάδα χωρίς να υπάρχει κίνδυνος ούτε για την έγκυο ούτε για τα υγιή έμβρυα.

Κληρονομικές παθήσεις στην Ελλάδα: αιμορροφιλία

Κληρονομικές παθήσεις στην Ελλάδα: αιμορροφιλία

Κληρονομικές παθήσεις στην Ελλάδα: αιμορροφιλίαΌταν μια μικρή πληγή προκαλεί προβλήματα
Η αιμορροφιλία είναι ένα νόσημα φυλοσύνδετο, δηλαδή μεταβιβάζεται από τις γυναίκες που είναι φορείς στα αγόρια της οικογένειας. Στα αγόρια αρκεί να υπάρχει ένα από αυτά τα γονίδια για να είναι αιμορροφιλικά και επομένως έχουν 50% πιθανότητες να νοσήσουν, ενώ στα κορίτσια πρέπει να υπάρχουν δύο. Η συχνότητα εμφάνισης της νόσου είναι 1 στις 30.000 γεννήσεις για την αιμορροφιλία Α και 1 στις 50.000 για την αιμορροφιλία Β.

Κληρονομικές παθήσεις στην Ελλάδα:Η νόσος των λευκών

Κληρονομικές παθήσεις στην Ελλάδα:Η νόσος των λευκων

Κληρονομικές παθήσεις στην Ελλάδα:Η νόσος των λευκωνΗ νόσος των λευκών
Πρόκειται για την κυστική ίνωση, ένα νόσημα που εμφανίζεται αρκετά συχνά στη λευκή φυλή. Χαρακτηρίζεται από δυσλειτουργία των εξωκρινών αδένων και επηρεάζει το αναπνευστικό και το πεπτικό σύστημα, καθώς και τους ιδρωτοποιούς αδένες. Η συχνότητα των φορέων στη χώρα μας φτάνει το 5%, δηλαδή κάθε 2.000-2.500 γεννήσεις έχουμε ένα παιδί που νοσεί (30 – 40 παιδιά το χρόνο). Η πιθανότητα και εδώ για ένα ζευγάρι φορέων να αποκτήσει παιδί με το ίδιο πρόβλημα είναι 25%.

Κληρονομικές παθήσεις στην Ελλάδα:Το γονίδιο των θρομβώσεων

Κληρονομικές παθήσεις στην Ελλάδα:Το γονίδιο των θρομβώσεων

Κληρονομικές παθήσεις στην Ελλάδα:Το γονίδιο των θρομβώσεωνΤο γονίδιο των θρομβώσεων
Στην περίπτωση αυτή, το προβληματικό γονίδιο του παράγοντα «V Leiden» διαταράσσει την παραγωγή μιας πρωτεΐνης που συμμετέχει στην πήξη του αίματος. Σε όλη την Ευρώπη τα ποσοστά εμφάνισης της νόσου κυμαίνονται μεταξύ 4-5%. Είναι δε εντυπωσιακό ότι το 20% των ατόμων που εκδήλωσαν φλεβικές θρομβώσεις ξαφνικά, χωρίς κάποια γνωστή αιτιολογία, και το 50-60% των γυναικών που εκδήλωσαν θρόμβωση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης έπειτα από έλεγχο φάνηκε ότι έχουν το παθολογικό αυτό γονίδιο.