Εξωσωματική γονιμοποίηση: Νέα μέθοδος πρόβλεψης αποβολής και αποτυχίας της θεραπείας
Συγγραφέας Ιάκωβος Σούσης Γράφτηκε στις ,
Η εξειδικευμένη ανάλυση του γονιδιώματος μίας γυναίκας μπορεί να προβλέψει τα ποσοστά κινδύνου αποβολής, σύμφωνα με μια μελέτη του πανεπιστημίου Rutgers.Σύμφωνα με τους ερευνητές, τα αποτελέσματα της γενετικής εξέτασης μπορούν να επιτρέψουν στις ασθενείς και στους γιατρούς να λάβουν τις καλύτερες δυνατές αποφάσεις σχετικά με τις επιλογές που έχουν στις θεραπείες γονιμότητας.
Οι ερευνητές του Rutgers περιγράφουν μια τεχνική που συνδυάζει τη γονιδιωματική αλληλουχία με μεθόδους μηχανικής μάθησης για να προβλέψει την πιθανότητα αποβολής μιας γυναίκας λόγω ανευπλοειδίας ωαρίου (όρος που περιγράφει ένα ανθρώπινο ωάριο με μη φυσιολογικό αριθμό χρωμοσωμάτων).
Η ανευπλοειδία των ωαρίων είναι η αιτία υπογονιμότητας πολλών γυναικών και προκαλεί αποβολή στα πρώτα στάδια της εγκυμοσύνης και αποτυχία της εξωσωματικής γονιμοποίησης (IVF).
Πρόσφατες μελέτες έχουν δείξει ότι τα γονίδια προδιαθέτουν ορισμένες γυναίκες σε ανευπλοειδία, αλλά τα ακριβή γενετικά αίτια της παραγωγής ανευπλοειδών ωαρίων είναι ασαφή.
Η μελέτη του Rutgers είναι η πρώτη που αξιολογεί πόσο καλά ορισμένες γενετικές παραλλαγές στο γονιδίωμα της μητέρας μπορούν να δείξουν πόσες πιθανότητες έχει μία γυναίκα να είναι υπογόνιμη.
“Στόχος της μελέτης μας ήταν να κατανοήσουμε τη γενετική αιτία της γυναικείας υπογονιμότητας και να αναπτύξουμε μια μέθοδο για τη βελτίωση της πρόγνωσης του κινδύνου ανευπλοειδίας των ασθενών”, δήλωσε ο επικεφαλής της μελέτης
“Καταφέραμε να δείξουμε ότι ο κίνδυνος εμβρυϊκής ανευπλοειδίας σε γυναίκες ασθενείς που κάνουν εξωσωματική γονιμοποίηση μπορεί να προβλεφθεί με ακρίβεια με βάση τα γονιδιωματικά δεδομένα των γυναικών. Έχουμε επίσης εντοπίσει αρκετά γονίδια που πιθανώς αυξάνουν τον κίνδυνο ανευπλοειδίας.”
Οι ερευνητές εξέτασαν γενετικά δείγματα ασθενών χρησιμοποιώντας μια τεχνική που ονομάζεται “whole exome sequencing” και επιτρέπει στους επιστήμονες να εισέλθουν στα τμήματα κωδικοποίησης πρωτεΐνης του τεράστιου ανθρώπινου γονιδιώματος.
Στη συνέχεια δημιούργησαν ένα λογισμικό χρησιμοποιώντας μηχανική εκμάθηση, μέρος της τεχνητής νοημοσύνης κατά την οποία τα προγράμματα μπορούν να μάθουν και να κάνουν προβλέψεις χωρίς να ακολουθήσουν συγκεκριμένες οδηγίες. Για να γίνει αυτό, οι ερευνητές ανέπτυξαν αλγόριθμους και στατιστικά μοντέλα που ανέλυσαν και έβγαλαν συμπεράσματα από μοτίβα στα γενετικά δεδομένα των γυναικών.
Οι ερευνητές κατάφεραν να δημιουργήσουν μια συγκεκριμένη βαθμολογία κινδύνου με βάση το γονιδίωμα μιας γυναίκας. Εντόπισαν επίσης τρία γονίδια (MCM5, FGGY και DDX60L) τα οποία όταν μεταλλάσσονται, συνδέονται στενά με τον κίνδυνο παραγωγής ωαρίων με ανευπλοειδία.
Η ηλικία είναι ένας προγνωστικός παράγοντας για την ανευπλοειδία. Δεν μπορεί όμως να θεωρηθεί παθογνωμονική, καθώς τα ποσοστά ανευπλοειδίας σε γυναίκες της ίδιας ηλικίας μπορεί να ποικίλλουν σημαντικά.
“Μου αρέσει να σκέφτομαι την επερχόμενη εποχή της γενετικής ιατρικής, όταν δηλαδή μια γυναίκα θα μπορεί να μπει σε ένα ιατρείο ή σε αυτήν την περίπτωση σε μια κλινική γονιμότητας και παρέχοντας τις γονιδιωματικές της πληροφορίες στους γιατρούς, να έχει καλύτερη θεραπεία, προσαρμοσμένη στα προσωπικά της ιατρικά δεδομένα.
Η δουλειά μας κάνει ένα τέτοιο μέλλον εφικτό”, είπε ο επικεφαλής της μελέτης.
Ιάκωβος Σούσης,
Μαιευτήρας Γυναικολόγος, Ιατρός Αναπαραγωγής
