Το σύνδρομο Cornelia de Lange
Συγγραφέας iator Γράφτηκε στις ,
ΤΟ ΣΥΝΔΡΟΜΟ Cornelia de Lange (Κορνηλία Ντε Λανγκ) μπορεί να προκαλέσει αναπτυξιακή διαταραχή, ανωμαλίες του εντέρου και ελλιπή ανάπτυξη ή και παντελή απουσία άνω άκρων ή των δακτύλων των χεριών.Συνδέεται με γεννήσεις ελλιποβαρών νεογνών. Στο παρελθόν, πολλά από τα άτομα που έφεραν το σύνδρομο Cornelia de Lange (CdL) πέθαιναν σε παιδική ηλικία, ωστόσο σήμερα ζουν πέρα από την ενηλικίωσή τους.
Το σύνδρομο CdL προσβάλλει περίπου 1 ανά 10.000 παιδιά. Το σύνδρομο CdL είναι τόσο περίπλοκο με σοβαρές επιπτώσεις στον οργανισμό, που επιφέρουν σοβαρές αναπηρίες. Είναι χαρακτηριστικό ότι στη βιβλιογραφία καταγράφεται ότι οι γονείς που φέρνουν στον κόσμο παιδιά που φέρουν το σύνδρομο δεν επιχειρούν να τεκνοποιήσουν επόμενη φορά. Το σύνδρομο πήρε την ονομασία του από το όνομα μίας παιδιάτρου στο Άμστερνταμ, που δημοσίευσε μελέτη σχετικά με αυτό, περίπου 60 χρόνια πριν.
Χαρακτηριστικά του συνδρόμου
– ΜΙΚΡΑ άνω και κάτω άκρα, και ενδεχόμενη απουσία άνω άκρων ή δακτύλων τους
– Καθυστέρηση ανάπτυξης
– Εμφανή εξωτερικά χαρακτηριστικά, όπως φρύδια που δίνουν την εντύπωση ότι έχουν σχηματιστεί με μολύβι πάνω στο δέρμα και σμίγουν στο κέντρο πάνω από τη μύτη, ασυνήθιστα μακριές βλεφαρίδες που γυρνούν προς τα πάνω στις άκρες του, ασυνήθιστα μικρή μύτη
– Βάρος γέννησης χαμηλό (συνήθως στο πλαίσιο 5 λίβρες/2,5 χιλιόγραμμα)
– Μικρό μέγεθος κεφαλής
– Προβλήματα ακοής
