ΓΑΛΑΚΤΙΚΗ ΑΦΥΔΡΟΓΟΝΑΣΗ ή ΔΕΫΟ-ΔΡΟΓΟΝΑΣΗ (LDH)
Συγγραφέας iator Γράφτηκε στις ,
Βρίσκεται σε όλα τα κύτταρα, όπου μετέχει στο μεταβολισμό της γλυκόζης.
Είναι άφθονη στο μυοκάρδιο, στους μύες γενικότερα και στο ήπαρ.
Posts Tagged ‘Μυϊκή δυστροφία’
Μυϊκή δυστροφία Duchenne/Becker
Συγγραφέας Εμμανουήλ Καναβάκης Γράφτηκε στις ,
Η μυϊκή δυστροφία Duchenne είναι η πιο συχνή κληρονομική νόσος του νευρομυϊκού νοσήματος. Μεταβιβάζεται με φυλοσύνδετο υπολειπόμενο τρόπο προσβάλλοντας 1:3500 άρρενα άτομα. Η τύπου Becker μυϊκή δυστροφία οφείλεται στην ίδια γενετική ανωμαλία όπως η Duchenne αλλά κλινικά ακολουθεί ηπιότερη και πιο μακρά πορεία. Και οι δύο τύποι οφείλονται σε μεταλλάξεις του γονιδίου της δυστροφίνης (δυστροφινοπάθειες).
Στην πλειονότητα των ασθενών (65%) ανιχνεύονται ελλείψεις εξονίων του γονιδίου της δυστροφίνης που εντοπίζονται κυρίως σε δύο περιοχές του γονιδίου (hot spots) και ανιχνεύονται εύκολα
Κολικός Χοληφόρων – Χολολιθίαση.
ΚΟΛΙΚΟΣ ΧΟΛΗΦΟΡΩΝ Ο κολικός χοληφόρων είναι το πλεόν συχνό σύμπτωμα της χολολιθίασης με το 75% των συμπτωματικών ασθενών να αναζητούν ιατρική βοήθεια [...]
Τι είναι η Μεταβολομική Ανάλυση;
Ο μεταβολισμός είναι άρρηκτα συνδεδεμένος με την υγεία και με τις ανθρώπινες ασθένειες. Η υψηλής ποιότητας αναπαράσταση του μεταβολισμού σε κλίμακα [...]
Γλυκόζη και εγκεφαλική λειτουργία
Η γλυκόζη είναι ένα είδος σακχάρου, από το οποίο εξαρτάται ο εγκέφαλος για την παροχή «καυσίμων». Μελέτες δείχνουν ότι απότομες μειώσεις στη [...]
ΓΑΛΑΚΤΙΚΗ ΑΦΥΔΡΟΓΟΝΑΣΗ ή ΔΕΫΟ-ΔΡΟΓΟΝΑΣΗ (LDH)
Συγγραφέας iator Γράφτηκε στις ,
Βρίσκεται σε όλα τα κύτταρα, όπου μετέχει στο μεταβολισμό της γλυκόζης.
Είναι άφθονη στο μυοκάρδιο, στους μύες γενικότερα και στο ήπαρ.
Μυϊκή δυστροφία Duchenne/Becker
Συγγραφέας Εμμανουήλ Καναβάκης Γράφτηκε στις ,
Η μυϊκή δυστροφία Duchenne είναι η πιο συχνή κληρονομική νόσος του νευρομυϊκού νοσήματος. Μεταβιβάζεται με φυλοσύνδετο υπολειπόμενο τρόπο προσβάλλοντας 1:3500 άρρενα άτομα. Η τύπου Becker μυϊκή δυστροφία οφείλεται στην ίδια γενετική ανωμαλία όπως η Duchenne αλλά κλινικά ακολουθεί ηπιότερη και πιο μακρά πορεία. Και οι δύο τύποι οφείλονται σε μεταλλάξεις του γονιδίου της δυστροφίνης (δυστροφινοπάθειες).
Στην πλειονότητα των ασθενών (65%) ανιχνεύονται ελλείψεις εξονίων του γονιδίου της δυστροφίνης που εντοπίζονται κυρίως σε δύο περιοχές του γονιδίου (hot spots) και ανιχνεύονται εύκολα
ΓΑΛΑΚΤΙΚΗ ΑΦΥΔΡΟΓΟΝΑΣΗ ή ΔΕΫΟ-ΔΡΟΓΟΝΑΣΗ (LDH)
Συγγραφέας iator Γράφτηκε στις ,
Βρίσκεται σε όλα τα κύτταρα, όπου μετέχει στο μεταβολισμό της γλυκόζης.
Είναι άφθονη στο μυοκάρδιο, στους μύες γενικότερα και στο ήπαρ.
Μυϊκή δυστροφία Duchenne/Becker
Συγγραφέας Εμμανουήλ Καναβάκης Γράφτηκε στις ,
Η μυϊκή δυστροφία Duchenne είναι η πιο συχνή κληρονομική νόσος του νευρομυϊκού νοσήματος. Μεταβιβάζεται με φυλοσύνδετο υπολειπόμενο τρόπο προσβάλλοντας 1:3500 άρρενα άτομα. Η τύπου Becker μυϊκή δυστροφία οφείλεται στην ίδια γενετική ανωμαλία όπως η Duchenne αλλά κλινικά ακολουθεί ηπιότερη και πιο μακρά πορεία. Και οι δύο τύποι οφείλονται σε μεταλλάξεις του γονιδίου της δυστροφίνης (δυστροφινοπάθειες).
Στην πλειονότητα των ασθενών (65%) ανιχνεύονται ελλείψεις εξονίων του γονιδίου της δυστροφίνης που εντοπίζονται κυρίως σε δύο περιοχές του γονιδίου (hot spots) και ανιχνεύονται εύκολα