Για πρώτη φορά κατέστη εφικτό να «χαρτογραφηθεί» το πλήρες γονιδίωμα ενός εμβρύου με τη λήψη δείγματος αίματος από την έγκυο μητέρα του, ένα επίτευγμα που ανοίγει το δρόμο για νέες…
Διαβάστε περισσότερα »
Διαβάστηκε DNA εμβρύου από αίμα της εγκύου μητέρας
Είναι συνετό να έχεις πρόσβαση στα μυστικά του γενετικού σου κώδικα;
Κάποιοι γιατροί φοβούνται ότι δε θα πάρεις τη σωστή απόφαση. Το περιοδικό του Αμερικάνικου Ιατρικού συλλόγου (JAMA) πρόσφατα εξέφρασε τις ανησυχίες του σχετικά με το γονιδιακό test. Αυτό το test…
Διαβάστε περισσότερα »
Καρυότυπος
Περιγραφή του αριθμού και του τύπου χρωμοσωμάτων στο γενετικό υλικό ενός οργανισμού.
DNA
Το γενετικό υλικό ενός κυττάρου που καθορίζει τα χαρακτηριστικά και τις λειτουργίες του.
Τα αντιοξειδωτικά μπορεί να βοηθήσουν στη γονιμότητα του άνδρα
Τα ζευγάρια που δυσκολεύονται να πιάσουν παιδί, θα μπορούσαν να αναζητήσουν βοήθεια στα αντιοξειδωτικά, όπως η βιταμίνη Ε και ο ψευδάργυρος. Μια νέα νεοζηλανδική επιστημονική μελέτη εστίασε την προσοχή της…
Διαβάστε περισσότερα »
Η Δύναμη του DNA
Ένα νέο και πανίσχυρο όπλο έχουν πλέον στα χέρια τους οι επιστήμονες προκειμένου να απαντήσουν ερωτήματα που μέχρι πριν λίγα χρόνια η απάντησή τους φάνταζε αδιανόητη. Το γενετικό μας υλικό,…
Διαβάστε περισσότερα »
ΠΡΟΕΜΦΥΤΕΥΤΙΚΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ (ΠΓΔ)
H ΠΓΔ προσφέρει τη δυνατότητα γενετικής διάγνωσης και μεταφοράς στη μήτρα μόνο των υγιών εμβρύων που προκύπτουν με εξωσωματική γονιμοποίηση (in-vitro fertilization “IVF”). Η όλη διαδικασία απαιτεί στενή συνεργασία ενός…
Διαβάστε περισσότερα »
ΙΝΟΚΥΣΤΙΚΗ ΝΟΣΟΣ
Η Ινοκυστική νόσος είναι το συχνότερο κληρονομικό νόσημα στη λευκή φυλή και κληρονομείται με υπολειπόμενο σωματικό χαρακτήρα. Φαινοτυπικά χαρακτηρίζεται από δυσλειτουργία των εξωκρινών αδένων με κύριες εκδηλώσεις από το αναπνευστικό…
Διαβάστε περισσότερα »
ΣΥΝΔΡΟΜΟ ΕΥΘΡΑΥΣΤΟΥ Χ
Το σύνδρομο Εύθραυστου Χ (FXS) με συχνότητα 1:4500 αγόρια και 1:7000 κορίτσια θεωρείται η δεύτερη πιο συχνή αιτία νοητικής υστέρησης. H κλινική εικόνα περιλαμβάνει ποικίλου βαθμού νοητική υστέρηση συνοδευόμενη από…
Διαβάστε περισσότερα »
ΜΕΣΟΓΕΙΑΚΗ ΑΝΑΙΜΙΑ
Η Μεσογειακή αναιμία, ή νόσος του Κούλεϊ (Cooley), είναι ένα βαρύτατο κληρονομικό νόσημα με μεγάλη συχνότητα στη χώρα μας όπως και σε άλλους μεσογειακούς πληθυσμούς. Χαρακτηρίζεται από βαριά αναιμία που…
Διαβάστε περισσότερα »
Προσωποωμοβραχιόνιος Μυϊκή Δυστροφία
Είναι η τρίτη πιο συχνή κληρονομούμενη αυτοσωμική και επικρατής νόσος του νευρομυϊκού συστήματος με συχνότητα 1:20000. Εμφανίζεται στο τέλος της πρώτης ή δεύτερης δεκαετίας και εμφανίζει αξιοσημείωτη ετερογένεια. Τα άτομα…
Διαβάστε περισσότερα »
Μυϊκή δυστροφία Duchenne/Becker
Η μυϊκή δυστροφία Duchenne είναι η πιο συχνή κληρονομική νόσος του νευρομυϊκού νοσήματος. Μεταβιβάζεται με φυλοσύνδετο υπολειπόμενο τρόπο προσβάλλοντας 1:3500 άρρενα άτομα. Η τύπου Becker μυϊκή δυστροφία οφείλεται στην ίδια…
Διαβάστε περισσότερα »
Επιστήμονες βρήκαν το πρώτο γονίδιο που επηρεάζει τη διάρκεια του ύπνου
Πολλοί άνθρωποι νιώθουν σαν «ζόμπι» αν δεν κοιμηθούν τουλάχιστον οκτώ ώρες και άλλοι είναι φρέσκοι-φρέσκοι με πέντε ώρες ύπνο το πολύ. Τώρα, για πρώτη φορά, οι γενετιστές εντόπισαν ένα γονίδιο…
Διαβάστε περισσότερα »
ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ
Ο προγεννητικός έλεγχος προσφέρει στους γονείς και τους ιατρούς τη δυνατότητα έγκαιρης ενημέρωσης για την κατάσταση υγείας του εμβρύου, οικογενειακού προγραμματισμού και αποφυγής της απόκτησης παιδιού με γενετικό νόσημα ή…
Διαβάστε περισσότερα »
Επιτυχία στην θεραπεία του HIV
Αποτελέσματα μιας εκτεταμένης γενετικής μελέτης που είδαν το φως της δημοσιότητας έρχονται να εξηγήσουν για ποιον λόγο το ανοσοποιητικό σύστημα ορισμένων ανθρώπων μπορεί να καταπολεμήσει τον ιό HIV χωρίς θεραπεία….
Διαβάστε περισσότερα »
ΣΥΝΔΡΟΜΑ PRADER WILLI & ANGELMAN
Το σύνδρομο Prader Willi (PWS) μια πολυσυστηματική διαταραχή που οφείλεται σε υποθαλαμική δυσλειτουργία αποτελεί τη συχνότερη γενετική αιτία παχυσαρκίας. Το PWS εμφανίζεται με συχνότητα 1:10-15000 γεννήσεις χαρακτηρίζεται από νεογνική υποτονία…
Διαβάστε περισσότερα »
ΓΕΝΕΤΙΚΟΙ ΣΥΛΛΟΓΙΣΜΟΙ : ΟΙ ΝΕΟΙ ΟΡΙΖΟΝΤΕΣ ΤΟΥ DNA
Εξέλιξη: Με τη πάροδο του χρόνου, οι τεχνικές ανάλυσης DNA βελτιώνονται συνεχώς… Παραδόξως, γι’ αυτόν ακριβώς το λόγο ο ρόλος του ανακριτή γίνεται όλο και πιο σημαντικός. Για να αποκτήσουμε…
Διαβάστε περισσότερα »
ΝΟΣΟΣ WILSON-ΗΠΑΤΟΦΑΚΟΕΙΔΗΣ ΕΚΦΥΛΙΣΗ
(WILSON DISEASE-ATP7B) H ηπατοφακοειδής εκφύλιση ή νόσος του Wilson (WND-ATP7B) είναι μια κληρονομική νόσος που μεταβιβάζεται με υπολειπόμενο σωματικό χαρακτήρα και οφείλεται στη μείωση της απέκκρισης χαλκού από τα ηπατικά…
Διαβάστε περισσότερα »
Νέα μελέτη δίνει ελπίδες για τις παθήσεις του εγκεφάλου
Ένα γενετικό μηχανισμό ανακάλυψαν Βρετανοί επιστήμονες, που εμπλέκεται στην ανάπτυξη του νευρικού συστήματος, ένα επίτευγμα που μπορεί στο μέλλον να βοηθήσει στην ανάπτυξη θεραπειών για διάφορες παθήσεις του εγκεφάλου, όπως…
Διαβάστε περισσότερα »
Οι πιο σύγχρονες επιστημονικές τεχνικές Ανάλυσης και Ταυτοποίησης DNA, πλέον και στην Ελλάδα.
Διανύοντας έναν αιώνα μεγάλων ανακαλύψεων και επιστημονικών/ιατρικών επιτευγμάτων, καθημερινά απαντώνται ολοένα και περισσότερα ερωτήματα σχετικά με την ανθρώπινη βιολογική ύπαρξη τα οποία προσφέρουν στον άνθρωπο πολύτιμες γνώσεις για τη ζωή…
Διαβάστε περισσότερα »
Ο πονοκέφαλος και η ημικρανία οφείλονται σε γενετική αιτία
Είναι η πρώτη φορά που μια διεθνής ομάδα ερευνητών ανακοίνωσε ότι εντόπισε μια κληρονομική γενετική αιτία για τις κοινές μορφές του πονοκεφάλου και της ημικρανίας, μια πάθηση που ταλαιπωρεί εκατομμύρια…
Διαβάστε περισσότερα »








































