Ο προεμφυτευτικός έλεγχος επιτρέπει την επιλογή εμβρύων που δεν φέρουν το γονίδιο για την ανάπτυξη μιας πολύ σοβαρής νόσου. Η γιαγιά, η μητέρα και η αδελφή του συζύγου της είχαν νοσήσει από καρκίνο του μαστού και η πιθανότητα να γεννήσει ένα κορίτσι με το γονίδιο που προδιαθέτει για τη νόσο ήταν μεγάλη. Η 27χρονη Βρετανίδα [...]
Περισσότερα από 1.600 κληρονομικά μεταβολικά νοσήματα παραμένουν αδιάγνωστα ή με λάθος διάγνωση,
Γράφτηκε στις 20 Φεβρουαρίου 2010
Συγγραφέας: Περσεφόνη Αυγουστίδου-Σαββοπούλου
με αποτέλεσμα οι ασθενείς αυτοί να μην μπορούν να ζήσουν μία φυσιολογική ζωή και να οδηγούνται ακόμη και σε θάνατο. Η αντιμετώπιση αυτών των νοσημάτων, που είναι μεν σπάνια αλλά πολλά σε αριθμό, είναι εφικτή με ειδική διατροφή, χορήγηση ενζυμικών υποκαταστάτων ή μεταμόσχευση ιστών. Ωστόσο, τα άτομα, στα οποία έχουν διαγνωστεί τέτοιες παθήσεις, αδυνατούν τις [...]
Με χοληστερίνη από κούνια
Γράφτηκε στις 10 Φεβρουαρίου 2010
Συγγραφέας: iator
Η οικογενής υπερχοληστερολαιμία (F.Η.) είναι το συχνότερο κληρονομικό νόσημα παγκοσμίως. Αποτελεί την πρώτη αιτία θανάτου στον δυτικό κόσμο καθώς προκαλεί πρώιμη αθηρωματική και καρδιαγγειακή νόσο. Στην Ελλάδα κάθε χρόνο γεννιούνται 400 παιδιά με τη νόσο, με κίνδυνο να εμφανίσουν πρώιμα καρδιακά και εγκεφαλικά νοσήματα, εάν δεν διαγνωσθεί και αντιμετωπισθεί εγκαίρως. Υπολογίζεται ότι στα επόμενα 18 [...]
Καραντζής Παναγιώτης
Γράφτηκε στις 9 Δεκεμβρίου 2009
Συγγραφέας: Παναγιώτης Καραντζής
Μαιευτήρ-Χειρουργός-Γυναικολόγος Επιστ. Υπεύθυνος Μονάδας Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής Μαιευτηρίου «ΜΗΤΕΡΑ» Λαπαροσκοπική & Υστεροσκοπική Χειρουργική Βας. Σοφίας 117, Αθήνα, 11521 Τηλ.: 210 64 24 198 Fax : 210 64 20 776 Κιν.: 6972 910 057 Μαιευτήριο ΜΗΤΕΡΑ Τηλ.: 210 68 69 000
ΚΛΩΝΟΠΟΙΗΣΗ ΤΩΝ ΘΗΛΑΣΤΙΚΩΝ Η (ΜΕΛΛΟΝΤΙΚΑ) ΤΟΥ ΑΝΘΡΩΠΟΥ
Γράφτηκε στις 1 Δεκεμβρίου 2009
Συγγραφέας: Δανιήλ Σάπικας
Η κλωνοποίηση αποτελεί το τελευταίο σύγχρονο επίτευγμα της μοριακής και Βιοτεχνολογικής επιστήμης, στο θέμα της αναπαραγωγής των έμβιων όντων. Στις 27 Φεβρουαρίου 1998, ανακοινώθηκε η συγκλονιστική είδηση της γέννησης της Dolly, πρόβατου ηλικίας 6 μηνών τότε, στο Ινστιτούτο Rostin του Εδιμβούργου της Σκωτίας. Το DNA της νέας προβατίνας την κάνει 8,5 ετών σήμερα, αφού το [...]
Τι είναι Ατελής Οστεογένεση (Osteogenesis Imperfecta);
Γράφτηκε στις 7 Σεπτεμβρίου 2009
Συγγραφέας: Ατελούς Οστεογένεσης
Η Ατελής Οστεογένεση (Osteogenesis Imperfecta, Ο.Ι.) είναι μία σπάνια κληρονομήσιμη διαταραχή του συνδετικού ιστού. Κυριολεκτικά, Α.Ο. σημαίνει «μη τέλεια δομή – κατασκευή των οστών». Αυτή η ετυμολογική ερμηνεία παραπέμπει στο πιο σημαντικό χαρακτηριστικό της Α.Ο.: την ευθραυστότητα των οστών (τα κόκαλα σπάνε εύκολα). Τα κόκαλα ενός ατόμου με Α.Ο. μπορούν να σπάσουν, χωρίς κανένα εμφανές [...]
Απαλείψεις και διπλασιασμοί στο χρωμόσωμα 16 σχετίζονται με τον αυτισμό
Γράφτηκε στις 26 Φεβρουαρίου 2009
Συγγραφέας: iator
Νέα Υόρκη: Αμερικανοί επιστήμονες αναγνώρισαν μια μικρή απάλειψη και μια αμοιβαία μετατόπιση μικρό-διπλασιασμού στο χρωμόσωμα 16 που αυξάνει αξιοσημείωτα τον κίνδυνο του αυτισμού και μπορεί να αναλογεί στο 1% των περιπτώσεων. Ο Δρ Μαρκ Ντέιλι και οι συνεργάτες του στο Γενικό Νοσοκομείο της Μασαχουσέτης εξηγούν ότι «εντοπίσαμε μεταξύ τριών διαφορετικών δειγμάτων, ότι το 1% του [...]
Αποκωδικοποιήθηκε πλήρες γονιδίωμα ασθενούς με καρκίνο.
Γράφτηκε στις 26 Φεβρουαρίου 2009
Συγγραφέας: iator
Οι επιστήμονες για πρώτη φορά κατόρθωσαν να αποκωδικοποιήσουν το πλήρες γονιδίωμα ενός καρκινοπαθούς, εντοπίζοντας έτσι μια σειρά γονιδίων που ποτέ πριν δεν είχαν συσχετιστεί με το είδος της λευχαιμίας, η οποία τελικά οδήγησε την ασθενή στο θάνατο. Η μελέτη, που δημοσιεύτηκε στο περιοδικό «Nature»,
Loading ...