Η νόσος της Μεσογείου Η μεσογειακή αναιμία ή θαλασσαιμία είναι ένα κληρονομικό νόσημα του αίματος με μεγάλη συχνότητα στη χώρα μας, αλλά και σε άλλες μεσογειακές χώρες. Oι ασθενείς δεν…
Διαβάστε περισσότερα »
Κληρονομικές παθήσεις στην Ελλάδα:Η νόσος της Μεσογείου
Γράφτηκε στις 17 Δεκεμβρίου 2011
Συγγραφέας: Εμμανουήλ Καναβάκης 14 προβολές
Κληρονομικές παθήσεις στην Ελλάδα:Η νόσος των λευκών
Γράφτηκε στις 17 Δεκεμβρίου 2011
Συγγραφέας: Εμμανουήλ Καναβάκης 29 προβολές
Η νόσος των λευκών Πρόκειται για την κυστική ίνωση, ένα νόσημα που εμφανίζεται αρκετά συχνά στη λευκή φυλή. Χαρακτηρίζεται από δυσλειτουργία των εξωκρινών αδένων και επηρεάζει το αναπνευστικό και το…
Διαβάστε περισσότερα »
Κληρονομικές παθήσεις στην Ελλάδα:Το γονίδιο της Καλύμνου
Γράφτηκε στις 17 Δεκεμβρίου 2011
Συγγραφέας: Εμμανουήλ Καναβάκης 25 προβολές
Το γονίδιο της Καλύμνου Oνομάζεται νόσος Wilson ή ηπατοφακοειδής εκφύλιση και προσβάλλει το ήπαρ και το κεντρικό νευρικό σύστημα. Αφορά τη βλάβη ενός συγκεκριμένου γονιδίου, το οποίο ρυθμίζει τη σύνθεση…
Διαβάστε περισσότερα »
ΠΡΟΕΜΦΥΤΕΥΤΙΚΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ (ΠΓΔ)
Γράφτηκε στις 20 Ιανουαρίου 2011
Συγγραφέας: Εμμανουήλ Καναβάκης 166 προβολές
H ΠΓΔ προσφέρει τη δυνατότητα γενετικής διάγνωσης και μεταφοράς στη μήτρα μόνο των υγιών εμβρύων που προκύπτουν με εξωσωματική γονιμοποίηση (in-vitro fertilization “IVF”). Η όλη διαδικασία απαιτεί στενή συνεργασία ενός…
Διαβάστε περισσότερα »
ΙΝΟΚΥΣΤΙΚΗ ΝΟΣΟΣ
Γράφτηκε στις 10 Ιανουαρίου 2011
Συγγραφέας: Εμμανουήλ Καναβάκης 274 προβολές
Η Ινοκυστική νόσος είναι το συχνότερο κληρονομικό νόσημα στη λευκή φυλή και κληρονομείται με υπολειπόμενο σωματικό χαρακτήρα. Φαινοτυπικά χαρακτηρίζεται από δυσλειτουργία των εξωκρινών αδένων με κύριες εκδηλώσεις από το αναπνευστικό…
Διαβάστε περισσότερα »
ΣΥΝΔΡΟΜΟ ΕΥΘΡΑΥΣΤΟΥ Χ
Γράφτηκε στις 1 Ιανουαρίου 2011
Συγγραφέας: Εμμανουήλ Καναβάκης 112 προβολές
Το σύνδρομο Εύθραυστου Χ (FXS) με συχνότητα 1:4500 αγόρια και 1:7000 κορίτσια θεωρείται η δεύτερη πιο συχνή αιτία νοητικής υστέρησης. H κλινική εικόνα περιλαμβάνει ποικίλου βαθμού νοητική υστέρηση συνοδευόμενη από…
Διαβάστε περισσότερα »
ΜΕΣΟΓΕΙΑΚΗ ΑΝΑΙΜΙΑ
Γράφτηκε στις 20 Δεκεμβρίου 2010
Συγγραφέας: Εμμανουήλ Καναβάκης 175 προβολές
Η Μεσογειακή αναιμία, ή νόσος του Κούλεϊ (Cooley), είναι ένα βαρύτατο κληρονομικό νόσημα με μεγάλη συχνότητα στη χώρα μας όπως και σε άλλους μεσογειακούς πληθυσμούς. Χαρακτηρίζεται από βαριά αναιμία που…
Διαβάστε περισσότερα »
Προσωποωμοβραχιόνιος Μυϊκή Δυστροφία
Γράφτηκε στις 10 Δεκεμβρίου 2010
Συγγραφέας: Εμμανουήλ Καναβάκης 180 προβολές
Είναι η τρίτη πιο συχνή κληρονομούμενη αυτοσωμική και επικρατής νόσος του νευρομυϊκού συστήματος με συχνότητα 1:20000. Εμφανίζεται στο τέλος της πρώτης ή δεύτερης δεκαετίας και εμφανίζει αξιοσημείωτη ετερογένεια. Τα άτομα…
Διαβάστε περισσότερα »
Μυϊκή δυστροφία Duchenne/Becker
Γράφτηκε στις 1 Δεκεμβρίου 2010
Συγγραφέας: Εμμανουήλ Καναβάκης 614 προβολές
Η μυϊκή δυστροφία Duchenne είναι η πιο συχνή κληρονομική νόσος του νευρομυϊκού νοσήματος. Μεταβιβάζεται με φυλοσύνδετο υπολειπόμενο τρόπο προσβάλλοντας 1:3500 άρρενα άτομα. Η τύπου Becker μυϊκή δυστροφία οφείλεται στην ίδια…
Διαβάστε περισσότερα »
ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ
Γράφτηκε στις 20 Νοεμβρίου 2010
Συγγραφέας: Εμμανουήλ Καναβάκης 293 προβολές
Ο προγεννητικός έλεγχος προσφέρει στους γονείς και τους ιατρούς τη δυνατότητα έγκαιρης ενημέρωσης για την κατάσταση υγείας του εμβρύου, οικογενειακού προγραμματισμού και αποφυγής της απόκτησης παιδιού με γενετικό νόσημα ή…
Διαβάστε περισσότερα »
ΣΥΝΔΡΟΜΑ PRADER WILLI & ANGELMAN
Γράφτηκε στις 1 Νοεμβρίου 2010
Συγγραφέας: Εμμανουήλ Καναβάκης 240 προβολές
Το σύνδρομο Prader Willi (PWS) μια πολυσυστηματική διαταραχή που οφείλεται σε υποθαλαμική δυσλειτουργία αποτελεί τη συχνότερη γενετική αιτία παχυσαρκίας. Το PWS εμφανίζεται με συχνότητα 1:10-15000 γεννήσεις χαρακτηρίζεται από νεογνική υποτονία…
Διαβάστε περισσότερα »
ΝΟΣΟΣ WILSON-ΗΠΑΤΟΦΑΚΟΕΙΔΗΣ ΕΚΦΥΛΙΣΗ
Γράφτηκε στις 20 Οκτωβρίου 2010
Συγγραφέας: Εμμανουήλ Καναβάκης 277 προβολές
(WILSON DISEASE-ATP7B) H ηπατοφακοειδής εκφύλιση ή νόσος του Wilson (WND-ATP7B) είναι μια κληρονομική νόσος που μεταβιβάζεται με υπολειπόμενο σωματικό χαρακτήρα και οφείλεται στη μείωση της απέκκρισης χαλκού από τα ηπατικά…
Διαβάστε περισσότερα »
Loading ...
