Φαινυλκετονουρία (PKU).

Facebooktwitterpinterest

Η φαινυλκετονουρία είναι ένα σχετικά σπάνιο κληρονομικό μεταβολικό νόσημα (συχνότητα γέννησης 1:12-18,000), κληρονομούμενο με τον αυτοσωματικό υπολειπόμενο χαρακτήρα.

Είναι αποτέλεσμα ανεπάρκειας του ηπατικού ενζύμου υδροξυλάση της φαινυλαλανίνης, που μετατρέπει τη φαινυλαλανίνη σε τυροσίνη, και έχει ως αποτέλεσμα τη συσσώρευση της φαινυλαλανίνης στον εγκέφαλο με επιβλαβή αποτελέσματα. Το γονίδιο που είναι υπεύθυνο για την παραγωγή του ενζύμου εντοπίζεται στο χρωμόσωμα 12(12q23).

Facebooktwitterpinterest

Στείλτε τις απορίες σας

Στείλτε τις απορίες σας στο Γιατρό - Συγγραφέα του παραπάνω άρθρου
  • This field is for validation purposes and should be left unchanged.