Νευρινωμάτωση

Πρόκειται για γενετική πάθηση με συχνότητα 1:4000 κληρονομούμενη κατά τον επικρατούντα χαρακτήρα. Οι μισές περιπτώσεις οφείλονται σε νέες μεταλλάξεις. Χαρακτηρίζεται από μαθησιακές δυσκολίες, στραβισμό και αμβλυωπία, δερματικές βλάβες, νευρολογικά συμπτώματα και υπέρταση. Πολλοί ασθενείς δεν παρουσιάζουν σημεία και ανιχνεύονται αφού διαγνωστεί κάποιος συγγενής πρώτου βαθμού. Στα διαγνωστικά κριτήρια κύρια θέση έχουν οι κηλίδες cafe au lait που πρέπει να αριθμούν τουλάχιστον 6 και να έχουν μέγεθος μεγαλύτερο των 5 χιλιοστών. Άλλα χαρακτηριστικά σημεία είναι τα δερματικά νευρινώματα, οι μασχαλιαίες και βουβωνικές εφηλίδες, το οπτικό γλοίωμα, αμαρτώματα της ίριδος και οστικές βλάβες. Είναι απαραίτητη η συνεχής παρακολούθηση για εγκεφαλικούς όγκους, υπέρταση, σκωλίωση, οπτικό γλοίωμα, ακουστικό νευρίνωμα, καθυστερημένη ήβη και ψυχιατρικά προβλήματα.