ΣΥΝΔΡΟΜΑ PRADER WILLI & ANGELMAN
Συγγραφέας Εμμανουήλ Καναβάκης Γράφτηκε στις ,
Το σύνδρομο Prader Willi (PWS) μια πολυσυστηματική διαταραχή που οφείλεται σε υποθαλαμική δυσλειτουργία αποτελεί τη συχνότερη γενετική αιτία παχυσαρκίας. Το PWS εμφανίζεται με συχνότητα 1:10-15000 γεννήσεις χαρακτηρίζεται από νεογνική υποτονία που προκαλεί διαταραχές στη σίτιση και την πρόσληψη βάρους ενώ μετά το 3ο-5ο έτος, εμφανίζεται βουλιμία και παχυσαρκία. Παράλληλα σε ασθενείς με PWS παρατηρούνται υπογοναδισμός, μικρά άκρα, χαρακτηριστικό προσωπείο με μεγάλα αμυγδαλωτά μάτια μεγάλο φίλτρο και μικρό στόμα και ψυχοκινητική καθυστέρηση με συχνά προβλήματα συμπεριφοράς. Η μοριακή διαταραχή αφορά την απουσία αλληλομόρφων πατρικής προέλευσης στη περιοχή q11-13 του χρωμοσώματος 15.
Το σύνδρομο Angelman (AS) είναι νευρολογική γενετική διαταραχή με συχνότητα 1:20000 γεννήσεις. Η κλινική εικόνα περιλαμβάνει σοβαρή ψυχοκινητική καθυστέρηση (IQ=40) με χαρακτηριστική έλλειψη ομιλίας ευρύ αταξικό βάδισμα με τα χέρια σε κάμψη, σπασμούς αναίτιο γέλιο και μορφολογικά χαρακτηριστικά όπως μικροκεφαλία μικρό μέτωπο μεγάλο στόμα και προγναθισμό. Το σύνδρομο ΑS σχετίζεται με το γονίδιο UBE3A που εμπεριέχεται στην 15q11-13 περιοχή και κωδικοποιεί την πρωτείνη E6-AP λιγάση. Η μοριακή διαταραχή αφορά την απουσία αλληλομόρφων μητρικής προέλευσης στη περιοχή q11-13 του χρωμοσώματος 15 καθώς επίσης και μεταλλάξεις στο γονίδιο UBE3A.
Τα σύνδρομα PWS και AS στην πλειοψηφία των ασθενών (@75% και 65% αντίστοιχα) οφείλονται σε ελλείμματα της περιοχής 15q11-13 στο πατρικής (PWS) ή μητρικής (AS) προέλευσης χρωμόσωμα 15. Παρουσία δύο χρωμοσωμάτων μητρικής προέλευσης (μητρική δισωμία) παρατηρείται στο @25% των ασθενών με PWS ενώ αντίστοιχα πατρική δισωμία παρατηρείται στο 2-3% μόνο των ασθενών με AS. Σε ασθενείς με AS παρατηρούνται σημειακές μεταλλάξεις στο UBE3A και αφορούν το @30% των περιπτώσεων. Ο κίνδυνος επανεμφάνισης των συνδρόμων Prader Willi και Angelman είναι μικρότερος του 1-2% για τα ελλείμματα, @2-4% για τη μονογονεική δισωμία και 50% για τις σημειακές μεταλλάξεις.
Πηγή: http://iatriki-genetiki.med.uoa.gr
