Σύνδρομο Tourette
Συγγραφέας Δημοσθένης Δαμιανός Γράφτηκε στις ,
Οι σπάνιες παθήσεις είναι χρόνιες εξελισσόμενες σοβαρές ασθένειες, που συχνά απειλούν τη ζωή των ασθενών. Υπάρχουν πάνω από 8.000 σπάνιες παθήσεις. Το 75% αυτών αφορούν παιδιά και το 30% από αυτές αφορούν παιδιά ηλικίας κάτω των 5 ετών. Μελέτες έχουν δείξει ότι το 80% αυτών έχουν γενετική βάση.
Τα πρώτα συμπτώματα του συνδρόμου παρατηρούνται συνήθως στην παιδική ηλικία, με έναρξη την ηλικία των 7-10 ετών. Περιγράφεται σε όλες τις εθνότητες. Φαίνεται ότι τα αγόρια προσβάλλονται συχνότερα από τα κορίτσια σε αναλογία 4/1.
Υπολογίζεται συχνότητα μεταξύ 3,6-5 ανά 10.000.
Το σύνδρομο Tourette είναι μία χρόνια νόσος τα συμπτώματα της οποίας μπορεί να διαρκέσουν καθ’ όλη τη διάρκεια της ζωής. Συνήθως υπάρχει μία καλυτέρευση των συμπτωμάτων στο διάβα του χρόνου. Αναφέρεται ότι συνήθως τα συμπτώματα στην πρώτη παιδική ηλικία είναι πιο έντονα, με καλυτέρευση στην εφηβική και ενήλικη ζωή.
Τα τικ εξαφανίζονται κατά τη διάρκεια του ύπνου.
Πώς εκδηλώνεται το σύνδρομο
Το Tourette εκδηλώνεται με συνδυασμό κινητικών και φωνητικών τικ
Στα κινητικά τικ προσβάλλονται μύες του τραχήλου, της κεφαλής, των άκρων και εκδηλώνονται με επαναλαμβανόμενες στερεότυπες κινήσεις όπως: κινήσεις κεφαλής, κίνησεις χτενίσματος μαλλιών, γκριμάτσες, βλεφαρισμούς, κινήσεις χειλιών, σήκωμα των ώμων, κινήσεις δακτύλων, κινήσεις στερεότυπες μέσα στο χώρο που βρίσκονται τα άτομα, π.χ. πηδήματα…
Τα φωνητικά τικ κυρίως προβάλλουν σαν ήχος καθαρίσματος του λαιμού, ρουθούνισμα, βήχα, τα οποία τις περισσότερες φορές εκλαμβάνονται σαν αλλεργικά φαινόμενα. Προσπάθεια όμως απευαισθητοποίησης συνήθως αποτυγχάνει.
Στα φωνητικά τικ ανήκουν η κοπρολαλία, επαναλαμβανόμενες άσχημες λέξεις και, η ηχολαλία επανάληψη λέξεων των ιδίων των ασθενών ή άλλων.
Διάφορα φάρμακα, όπως η καρβαμαζεπίνη, η λαμοτριζίνη, η αμφεταμίνη μεθυλοφαινυδάτη μπορεί να επιδεινώνουν τα συμπτώματα.
Μπορούν οι ασθενείς να ελέγξουν τα συμπτώματα;
Αν και τα τικ είναι ακούσια, πολλοί ασθενείς στο διάβα του χρόνου καταφέρνουν να καταπιέσουν την εμφάνιση ορισμένων από αυτά σε διάφορες καταστάσεις.
Είναι γεγονός ότι τα τικ στο Tourette έχουν υφέσεις – εξάρσεις. Μπορεί για ένα χρονικό διάστημα να έχει έξαρση ένα κινητικό κομμάτι με το φωνητικό να σταματάει και μετά από ένα χρονικό διάστημα, που ποικίλλει από ασθενή σε ασθενή, να επανεμφανιστεί με διαφορετική εντόπιση, ένταση ή συχνότητα.
Μπορεί να επιδεινώνονται σε καταστάσεις άγχους ή ηρεμίας ή όταν τα άτομα βρίσκονται σε νέο περιβάλλον…
Σημαντικό είναι ότι μπορεί να μειωθούν σημαντικά αν αναγνωρισθούν από τον ασθενή.
Κληρονομείται το σύνδρομο Tourette;
Ερευνες έδειξαν (και σε διδύμους) ότι κληρονομείται με τον επικρατούντα χαρακτήρα: μελέτες απομόνωσαν σαν υπεύθυνο το γονίδιο στο χρωμόσωμα 13q31 και το γονίδιο 11q23.
Συνυπάρχει με άλλες νευρολογικές καταστάσεις;
Το σύνδρομο Gilles de la Tourette συνυπάρχει πολλές φορές με:
Σύνδρομο ελλειμματικής προσοχής – υπερκινητικότητα (αγόρια)
Ιδεοψυχαναγκαστικές συνήθειες (κορίτσια)
Χρειάζονται εξετάσεις για τη διάγνωση;
Η διάγνωση γίνεται με τη διαπίστωση των κινητικών και φωνητικών τικ που πρέπει να υφίστανται πάνω από ένα χρόνο:
Εξετάσεις δεν είναι απαραίτητες σε έκδηλες περιπτώσεις.
Ποια είναι η πρόγνωση;
Αν και δεν υπάρχει κάποια συγκεκριμένη θεραπεία για τα άτομα με το σύνδρομο, φαίνεται ότι πολλά από τα συμπτώματα καλυτερεύουν με την πάροδο των ετών και οι ασθενείς μπορούν και καταπιέζουν πολλές φορές την εμφάνισή τους. Θα πρέπει να τονιστεί ότι το σύνδρομο δεν επηρεάζει καθόλου τη νοητική εξέλιξη και κατάσταση. Τα άτομα με το σύνδρομο μπορεί να έχουν μια τελείως φυσιολογική ζωή.
Πολλές φορές όμως συνδυαζόμενα με καταστάσεις άγχους, κατάθλιψης ή ιδεοψυχαναγκαστικών ιδεών μπορεί να επηρεάσουν σημαντικά τη ζωή των παιδιών και αργότερα των ενηλίκων.
Θεραπεία
Είναι σημαντικό να γνωρίζουμε ότι δεν υπάρχει το ιδανικό φάρμακο το οποίο θα θεραπεύσει τα συμπτώματα του συνδρόμου. Υπάρχουν φάρμακα όπως η αλλοπεριδόλη, η πιμοζίδη φλουφαιναζίνη, η ζιπρασιδόνη, φάρμακα που ο παιδίατρος ή θεράπων ιατρός εξατομικεύοντας στον μικρό ασθενή θα κρίνει αν θα πρέπει να δοθούν.
Τις περισσότερες φορές θεραπεία δεν απαιτείται.
Η αναγνώρισή τους από το παιδί συνήθως συμβάλλει στην εξαφάνισή τους.
Η ψυχολογική υποστήριξη πολλές φορές κρίνεται αναγκαία.
ΕΛΕΥΘΕΡΟΤΥΠΙΑ –
